Wat is aangeboren hypothyreoïdie, symptomen en hoe te behandelen

Inhoud

• Symptomen van aangeboren hypothyreoïdie
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoofdoorzaken
• Behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie is een stofwisselingsziekte waarbij de schildklier van de baby niet in staat is om voldoende hoeveelheden schildklierhormonen, T3 en T4, aan te maken, wat de ontwikkeling van het kind in gevaar kan brengen en permanente neurologische veranderingen kan veroorzaken als deze niet goed wordt geïdentificeerd en behandeld.

De diagnose van congenitale hypothyreoïdie wordt gesteld op de kraamafdeling en als er een verandering in de schildklier wordt vastgesteld, wordt de behandeling kort daarna gestart door middel van hormoonvervanging om complicaties voor de baby te voorkomen. Congenitale hypothyreoïdie is niet te genezen, maar wanneer de diagnose en behandeling vroeg worden gesteld, kan het kind zich normaal ontwikkelen.

Symptomen van aangeboren hypothyreoïdie

De symptomen van aangeboren hypothyreoïdie houden verband met de lagere niveaus van T3 en T4 die in het lichaam van de baby circuleren, wat kan worden waargenomen:

• Spierhypotonie, wat overeenkomt met zeer slappe spieren;
• Verhoogd tongvolume;
• Navelstreng hernia;
• Gecompromitteerde botontwikkeling;
• Ademhalingsmoeilijkheden;
• Bradycardie, wat overeenkomt met de langzaamste hartslag;
• Bloedarmoede;
• Overmatige slaperigheid;
• Moeilijkheden bij het voeren;
• Vertraging bij de vorming van het eerste gebit;
• Droge huid zonder elasticiteit;
• Mentale retardatie;
• Vertraging in neuronale en psychomotorische ontwikkeling.

Hoewel er symptomen zijn, heeft slechts ongeveer 10% van de baby's met aangeboren hypothyreoïdie deze, omdat de diagnose wordt gesteld op de kraamafdeling en kort daarna wordt gestart met hormoonvervangende behandeling, waardoor het optreden van symptomen wordt voorkomen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van aangeboren hypothyreoïdie wordt tijdens de moederschap gesteld bij neonatale screeningsexamens, meestal door middel van de voettest van de baby, waarbij een paar druppels bloed worden verzameld uit de hiel van de baby en voor analyse naar het laboratorium worden gestuurd. Zie meer over de hielpriktest.

Als de hielpriktest wijst op aangeboren hypothyreoïdie, moet de meting van de hormonen T4 en TSH worden uitgevoerd door middel van een bloedtest om de diagnose te bevestigen en de behandeling te starten. Andere beeldvormende onderzoeken, zoals echografie, MRI en schildklierscintigrafie, kunnen ook worden gebruikt bij de diagnose.

Hoofdoorzaken

Congenitale hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door verschillende situaties, waarvan de belangrijkste zijn:

• Niet-vorming of onvolledige vorming van de schildklier;
• Vorming op een onregelmatige locatie van de schildklier;
• Defecten in de synthese van schildklierhormonen;
• Laesies in de hypofyse of hypothalamus, twee klieren in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor de productie en regulering van hormonen.

Over het algemeen is aangeboren hypothyreoïdie permanent, maar er kan voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie optreden, die kan worden veroorzaakt door insufficiëntie of een teveel aan jodium van de moeder of de pasgeborene of door de passage door de placenta van antithyroid-geneesmiddelen.

Voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie heeft ook behandeling nodig, maar deze wordt meestal gestopt op de leeftijd van 3 jaar, zodat tests kunnen worden uitgevoerd om de niveaus van circulerende schildklierhormonen te beoordelen en zodat het type en de oorzaak van de ziekte beter kunnen worden gedefinieerd.

Behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie

De behandeling van aangeboren hypothyreoïdie bestaat uit de vervanging van schildklierhormonen gedurende het hele leven door orale toediening van een geneesmiddel, levothyroxine-natrium, dat kan worden opgelost in een kleine hoeveelheid water of babymelk. Als de diagnose en behandeling te laat worden gesteld, kunnen de gevolgen van aangeboren hypothyreoïdie, zoals mentale retardatie en groeiachterstand, optreden.

Het is belangrijk dat het kind zijn / haar totale en vrije T4- en TSH-spiegels laat controleren zodat de kinderarts de respons op de behandeling kan controleren. Bekijk meer details over de behandeling van hypothyreoïdie in de volgende video: