Primaire immunodeficiëntie: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe is de diagnose
• Behandeling van primaire immunodeficiëntie

Primaire immunodeficiëntie, of PID, is een situatie waarin er veranderingen zijn in componenten van het immuunsysteem, waardoor de persoon vatbaarder wordt voor verschillende ziekten, omdat het immuunsysteem niet goed functioneert. Het belangrijkste indicatieve teken van PID is het optreden van recidiverende bacteriële infecties, voornamelijk sinusitis, otitis en longontsteking.

Primaire immunodeficiëntie is een genetische en aangeboren ziekte en komt vaker voor in gevallen van bloedverwant huwelijk, dat wil zeggen een huwelijk tussen mensen van dezelfde familie, en de diagnose wordt meestal niet snel na de geboorte gesteld vanwege een gebrek aan kennis over deze ziekte. Een vroege diagnose is echter essentieel om het welzijn en de kwaliteit van leven van het kind te waarborgen, naast het vermijden van ernstige complicaties die bijvoorbeeld de dood tot gevolg kunnen hebben.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van primaire immuundeficiëntie verschijnen meestal in de eerste levensmaanden, maar in sommige gevallen kunnen de symptomen pas op volwassen leeftijd optreden, aangezien dit afhangt van het type en de ernst van de genetische verandering.

Symptomen kunnen in elk deel van het lichaam worden opgemerkt, aangezien het elk orgaan of systeem kan bereiken, maar voornamelijk symptomen die verband houden met het ademhalingssysteem worden opgemerkt, waardoor primaire immunodeficiëntie kan worden verward met luchtweg- en infectieziekten bij kinderen.

Om bij de diagnose rekening te houden met primaire immunodeficiëntie, is het dus belangrijk om op de hoogte te zijn van enkele tekenen en symptomen, zoals:

• 4 of meer oorontstekingen in minder dan 1 jaar;
• 2 of meer luchtweginfecties in minder dan 1 jaar;
• Gebruik van antibiotica gedurende meer dan 2 maanden zonder effect;
• Meer dan twee gevallen van longontsteking in minder dan 1 jaar;
• Vertraging in de ontwikkeling van het kind;
• Herhaalde darminfecties;
• Opkomst van vaccincomplicaties;
• Frequente verschijning van abcessen op de huid.

Bovendien, als het gezin een voorgeschiedenis heeft van primaire immunodeficiëntie of als het kind de dochter is van een bloedpartner, is er een grotere kans op primaire immunodeficiëntie.

Het is belangrijk dat ouders zich bewust zijn van de symptomen van het kind en het optreden van terugkerende infecties, zodat de diagnose wordt gesteld en de behandeling zo snel mogelijk wordt gestart om ernstige complicaties te voorkomen, zoals ernstige ademhalingsstoornissen en bloedvergiftiging. dodelijk zijn.

Hoe is de diagnose

De diagnose kan worden gesteld door middel van bloedtesten en specifieke genetische tests, aangezien er meer dan 100 soorten primaire immunodeficiënties zijn.

Het is belangrijk dat de diagnose van primaire immunodeficiënties wordt gesteld tot het eerste levensjaar, zodat het mogelijk is om het gezin te adviseren over de behandeling en zorg die nodig zijn om het welzijn van het kind te behouden en complicaties te voorkomen. Ondanks dat het een fundamenteel onderzoek is, is de primaire diagnosetest voor immunodeficiëntie niet beschikbaar via het Unified Health System, alleen in privéklinieken.

Behandeling van primaire immunodeficiëntie

De behandeling van primaire immuundeficiëntie moet worden uitgevoerd volgens de richtlijnen van de kinderarts en varieert afhankelijk van de symptomen, de ernst en het stadium van identificatie van het kind.

Wanneer de PID onmiddellijk wordt geïdentificeerd of de gepresenteerde symptomen mild zijn, kan de kinderarts een therapie met immunoglobulinen aanbevelen, waarbij antilichamen die in het lichaam ontbreken, worden toegediend, waardoor de activiteit van het immuunsysteem wordt verbeterd. Bovendien kan toediening van antibiotica rechtstreeks in de ader worden aanbevolen om terugkerende infecties te bestrijden.

Als het echter gaat om ernstige PID, die te wijten kan zijn aan een latere diagnose of de aanwezigheid van mutaties die de immuniteit meer in gevaar brengen, kan beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn. Kijk hoe de beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd.