Wat u moet weten over het MTHFR-gen

Inhoud

• Varianten van de MTHFR-mutatie
• Symptomen van een MTHFR-mutatie
• Testen op MTHFR-mutaties
• Behandeling voor gerelateerde gezondheidsproblemen
• Complicaties tijdens de zwangerschap
• Mogelijke suppletie
• Dieetoverwegingen
• De afhaalmaaltijd

We nemen producten op waarvan we denken dat ze nuttig zijn voor onze lezers. Als u via links op deze pagina koopt, kunnen we een kleine commissie verdienen. Hier is ons proces.

Wat is MTHFR?

Mogelijk hebt u de afkorting "MTHFR" in recent gezondheidsnieuws gezien. Het lijkt op het eerste gezicht misschien een vloekwoord, maar het verwijst in feite naar een relatief veel voorkomende genetische mutatie.

MTHFR staat voor methyleentetrahydrofolaatreductase. Het krijgt aandacht vanwege een genetische mutatie die kan leiden tot hoge niveaus van homocysteïne in het bloed en lage niveaus van foliumzuur en andere vitamines.

Er bestaat bezorgdheid dat bepaalde gezondheidsproblemen verband houden met MTHFR-mutaties, dus testen is in de loop der jaren meer mainstream geworden.

Varianten van de MTHFR-mutatie

U kunt een of twee mutaties hebben - of geen van beide - op het MTHFR-gen. Deze mutaties worden vaak varianten genoemd. Een variant is een onderdeel van het DNA van een gen dat gewoonlijk verschilt of varieert van persoon tot persoon.

Het hebben van één variant - heterozygoot - draagt ​​minder vaak bij aan gezondheidsproblemen. Sommige mensen denken dat het hebben van twee mutaties - homozygoot - tot ernstigere problemen kan leiden. Er zijn twee varianten, of vormen, van mutaties die kunnen voorkomen op het MTHFR-gen.

Specifieke varianten zijn:

• C677T. Ongeveer 30 tot 40 procent van de Amerikaanse bevolking heeft mogelijk een mutatie op de genpositie C677T. Ongeveer 25 procent van de mensen van Spaanse afkomst en 10 tot 15 procent van de blanke afkomst is homozygoot voor deze variant.
• A1298C. Er is beperkt onderzoek naar deze variant. Beschikbare studies zijn over het algemeen geografisch of etnisch gebaseerd. Een onderzoek uit 2004 was bijvoorbeeld gericht op 120 bloeddonoren van Ierse afkomst. Van de donoren was 56, of 46,7 procent, heterozygoot voor deze variant en 11, of 14,2 procent, homozygoot.
• Het is ook mogelijk om zowel C677T- als A1298C-mutaties te verkrijgen, wat één kopie is van elk.

Genmutaties worden geërfd, wat betekent dat u ze van uw ouders krijgt. Bij de conceptie ontvangt u van elke ouder één exemplaar van het MTHFR-gen. Als beide mutaties hebben, is uw risico op een homozygote mutatie groter.

Symptomen van een MTHFR-mutatie

Symptomen variëren van persoon tot persoon en van variant tot variant. Als je snel op internet zoekt, zul je waarschijnlijk veel websites vinden die beweren dat MTHFR direct een aantal voorwaarden veroorzaakt.

Houd er rekening mee dat het onderzoek rond MTHFR en de effecten ervan nog steeds in ontwikkeling is. Bewijs dat de meeste van deze gezondheidsproblemen koppelt aan MTHFR, ontbreekt momenteel of is weerlegd.

Meer dan waarschijnlijk zult u nooit uw MTHFR-mutatiestatus opmerken, tenzij u problemen ondervindt of tests laat uitvoeren.

Voorwaarden die zijn voorgesteld om te worden geassocieerd met MTHFR zijn onder meer:

• cardiovasculaire en trombo-embolische aandoeningen (met name bloedstolsels, beroerte, embolie en hartaanvallen)
• depressie
• ongerustheid
• bipolaire stoornis
• schizofrenie
• darmkanker
• acute leukemie
• chronische pijn en vermoeidheid
• zenuwpijn
• migraine
• terugkerende miskramen bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd
• zwangerschappen met neurale buisdefecten, zoals spina bifida en anencefalie

Lees meer over het hebben van een succesvolle zwangerschap met MTHFR.

Het risico is mogelijk verhoogd als een persoon twee genvarianten heeft of homozygoot is voor de MTHFR-mutatie.

Testen op MTHFR-mutaties

Verschillende gezondheidsorganisaties - waaronder het American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics en American Heart Association - raden het testen op varianten af, tenzij een persoon ook zeer hoge homocysteïnespiegels of andere gezondheidsindicaties heeft.

Toch ben je misschien benieuwd naar je individuele MTHFR-status. Overweeg om uw arts te bezoeken en de voor- en nadelen van het testen te bespreken.

Houd er rekening mee dat genetische tests mogelijk niet door uw verzekering worden gedekt. Bel uw provider als u overweegt om u te laten testen om naar de kosten te vragen.

Sommige genetische testkits voor thuis bieden ook screening op MTHFR. Voorbeelden zijn:

• 23andMe is een populaire keuze die informatie over genetische afkomst en gezondheid biedt. Het is ook relatief goedkoop ($ 200). Om deze test uit te voeren, deponeert u speeksel in een buis en stuurt u dit per post naar een laboratorium. Resultaten duren zes tot acht weken.
• My Home MTHFR ($ 150) is een andere optie die specifiek gericht is op de mutatie. De test wordt uitgevoerd door DNA van de binnenkant van je wang te verzamelen met wattenstaafjes. Na verzending van het monster duurt het een tot twee weken.

Behandeling voor gerelateerde gezondheidsproblemen

Het hebben van een MTHFR-variant betekent niet dat u medische behandeling nodig heeft. Het kan gewoon betekenen dat u een vitamine B-supplement moet nemen.

Behandeling is meestal vereist als u zeer hoge homocysteïnespiegels heeft, bijna altijd boven het niveau dat wordt toegeschreven aan de meeste MTHFR-varianten. Uw arts moet andere mogelijke oorzaken van verhoogde homocysteïne uitsluiten, die kunnen optreden met of zonder MTHFR-varianten.

Andere oorzaken van hoge homocysteïne zijn:

• hypothyreoïdie
• aandoeningen zoals diabetes, hoog cholesterol en hoge bloeddruk
• zwaarlijvigheid en inactiviteit
• bepaalde medicijnen, zoals atorvastatine, fenofibraat, methotrexaat en nicotinezuur

Van daaruit is de behandeling afhankelijk van de oorzaak en houdt niet noodzakelijkerwijs rekening met MTHFR. De uitzondering is wanneer u tegelijkertijd de diagnose van alle volgende aandoeningen heeft gekregen:

• hoge homocysteïnespiegels
• een bevestigde MTHFR-mutatie
• vitaminetekorten in foliumzuur, choline of vitamine B-12, B-6 of riboflavine

In deze gevallen kan uw arts suppletie voorstellen om tekorten aan te pakken, samen met medicijnen of behandelingen om de specifieke gezondheidstoestand aan te pakken.

Mensen met MTHFR-mutaties willen mogelijk ook preventieve maatregelen nemen om hun homocysteïnespiegel te verlagen. Een preventieve maatregel is het veranderen van bepaalde levensstijlkeuzes, wat kan helpen zonder het gebruik van medicijnen. Voorbeelden zijn:

• stoppen met roken als u rookt
• voldoende beweging krijgen
• het eten van een gezond, uitgebalanceerd dieet

Complicaties tijdens de zwangerschap

Terugkerende miskramen en neurale buisdefecten worden mogelijk geassocieerd met MTHFR. Het Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten zegt dat studies suggereren dat vrouwen met twee C677T-varianten een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met een neuraalbuisdefect.

In een studie uit 2006 werd gekeken naar vrouwen met een voorgeschiedenis van terugkerende miskramen. Het bleek dat 59 procent van hen meerdere homozygote genmutaties had, waaronder MTHFR, geassocieerd met bloedstolling, tegenover slechts 10 procent van de vrouwen in de controlecategorie.

Overleg met uw arts over testen als een van de volgende situaties op u van toepassing is:

• U heeft verschillende onverklaarbare miskramen gehad.
• U heeft een kind gehad met een neuraal buisdefect.
• Je weet dat je de MTHFR-mutatie hebt en dat je zwanger bent.

Hoewel er weinig bewijs is om dit te ondersteunen, stellen sommige artsen voor om bloedstollingsmedicijnen te nemen. Extra foliumzuursuppletie kan ook worden aanbevolen.

Mogelijke suppletie

De MTHFR-genmutatie remt de manier waarop het lichaam foliumzuur en andere belangrijke B-vitamines verwerkt. Het veranderen van de suppletie van deze voedingsstof is een mogelijke focus om de effecten ervan tegen te gaan.

Foliumzuur is eigenlijk een door de mens gemaakte versie van foliumzuur, een van nature voorkomende voedingsstof die in voedingsmiddelen wordt aangetroffen. Het gebruik van de biologisch beschikbare vorm van foliumzuur - gemethyleerd folaat - kan uw lichaam helpen het gemakkelijker op te nemen.

De meeste mensen worden aangemoedigd om een ​​multivitamine te nemen die elke dag ten minste 0,4 milligram foliumzuur bevat.

Zwangere vrouwen worden niet aangemoedigd om van prenatale vitamines of zorg te wisselen op basis van alleen hun MTHFR-status. Dit betekent dat u dagelijks de standaarddosis van 0,6 milligram foliumzuur moet nemen.

Vrouwen met een voorgeschiedenis van neurale buisdefecten moeten hun arts raadplegen voor specifieke aanbevelingen.

Multivitaminen die gemethyleerd folaat bevatten, zijn onder meer:

• Thorne basisvoeding 2 / dag
• Smarty Pants Adult Compleet
• Mama Bird prenatale vitamines

Overleg met uw arts voordat u van vitamines en supplementen wisselt. Sommige kunnen andere medicijnen of behandelingen die u krijgt, verstoren.

Uw arts kan ook vitamines op recept aanbevelen die foliumzuur versus foliumzuur bevatten. Afhankelijk van uw verzekering kunnen de kosten van deze opties variëren in vergelijking met vrij verkrijgbare varianten.

Dieetoverwegingen

Het eten van voedsel dat rijk is aan foliumzuur, kan op natuurlijke wijze helpen om uw niveaus van deze belangrijke vitamine te ondersteunen. Suppletie kan echter nog steeds nodig zijn.

Goede voedselkeuzes zijn onder meer:

• eiwitten zoals gekookte bonen, erwten en linzen
• groenten zoals spinazie, asperges, sla, bieten, broccoli, maïs, spruitjes en paksoi
• fruit zoals meloen, honingdauw, banaan, frambozen, grapefruit en aardbeien
• sappen zoals sinaasappel, ananas uit blik, grapefruit, tomaat of ander groentesap
• pindakaas
• zonnebloemzaden

Mensen met MTHFR-mutaties willen misschien voedingsmiddelen vermijden die de synthetische vorm van foliumzuur, foliumzuur, bevatten - hoewel het bewijs niet duidelijk is dat dit noodzakelijk of nuttig is.

Zorg ervoor dat u de etiketten controleert, aangezien deze vitamine wordt toegevoegd aan veel verrijkte granen, zoals pasta, ontbijtgranen, brood en commercieel geproduceerd meel.

Lees meer over het verschil tussen foliumzuur en foliumzuur.

De afhaalmaaltijd

Uw MTHFR-status kan al dan niet van invloed zijn op uw gezondheid. Er is meer onderzoek nodig om de eventuele impact van de varianten te bepalen.

Nogmaals, veel gerespecteerde gezondheidsorganisaties raden het testen op deze mutatie af, vooral zonder andere medische indicaties. Praat met uw arts over de voordelen en risico's van testen, en over eventuele andere zorgen die u heeft.

Blijf goed eten, oefen en oefen andere gezonde levensstijlgewoonten om uw algehele welzijn te ondersteunen.