Brosse botziekte (osteogenesis imperfecta)

Inhoud

• Wat is brosse botziekte?
• Wat veroorzaakt brosse botziekte?
• Wat zijn de soorten brosse botziekte?
• Type 1 OI
• Type 2 OI
• Type 3 OI
• Type 4 OI
• Wat zijn de symptomen van brosse botziekte?
• Hoe wordt de diagnose brosse botziekte gesteld?
• Hoe wordt brosse botziekte behandeld?
• Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor iemand met brosse botziekte?
• Type 1 OI
• Type 2 OI
• Type 3 OI
• Type 4 OI

Wat is brosse botziekte?

Brosse botziekte is een aandoening die resulteert in kwetsbare botten die gemakkelijk breken. Het is meestal aanwezig bij de geboorte, maar het ontwikkelt zich alleen bij kinderen met een familiegeschiedenis van de ziekte.

De ziekte wordt vaak osteogenesis imperfecta (OI) genoemd, wat 'onvolmaakt gevormd bot' betekent.

Brosse botziekte kan variëren van mild tot ernstig. De meeste gevallen zijn mild, wat resulteert in weinig botbreuken. De ernstige vormen van de ziekte kunnen echter leiden tot:

• gehoorverlies
• hartfalen
• ruggenmerg problemen
• permanente misvormingen

OI kan soms levensbedreigend zijn als het vóór of kort na de geboorte bij baby's voorkomt. Ongeveer een op de 20.000 mensen zal brosse botziekte ontwikkelen. Het komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen en bij etnische groepen.

Wat veroorzaakt brosse botziekte?

Brosse botziekte wordt veroorzaakt door een defect of gebrek in het gen dat type 1 collageen produceert, een eiwit dat wordt gebruikt om bot te maken. Het defecte gen wordt meestal geërfd. In sommige gevallen kan een genetische mutatie of verandering deze echter veroorzaken.

Wat zijn de soorten brosse botziekte?

Vier verschillende genen zijn verantwoordelijk voor de productie van collageen. Sommige of al deze genen kunnen worden aangetast bij mensen met OI. Defecte genen kunnen acht soorten brosse botziekte veroorzaken, gelabeld als type 1 OI tot en met type 8 OI. De eerste vier typen komen het meest voor. De laatste vier zijn uiterst zeldzaam en de meeste zijn subtypes van type 4 OI. Dit zijn de vier belangrijkste typen OI:

Type 1 OI

Type 1 OI is de mildste en meest voorkomende vorm van brosse botziekte. Bij dit type brosse botziekte produceert uw lichaam collageen van hoge kwaliteit, maar niet genoeg. Dit resulteert in licht kwetsbare botten. Kinderen met type 1 OI hebben meestal botbreuken als gevolg van milde trauma's. Dergelijke botbreuken komen veel minder vaak voor bij volwassenen. De tanden kunnen ook worden aangetast, met als gevolg tandscheuren en gaatjes.

Type 2 OI

Type 2 OI is de meest ernstige vorm van brosse botziekte en kan levensbedreigend zijn. Bij type 2 OI produceert uw lichaam niet genoeg collageen of produceert het collageen van slechte kwaliteit. Type 2 OI kan botafwijkingen veroorzaken. Als uw kind wordt geboren met type 2 OI, heeft het mogelijk een vernauwde borst, gebroken of misvormde ribben of onderontwikkelde longen. Baby's met type 2 OI kunnen in de baarmoeder of kort na de geboorte sterven.

Type 3 OI

Type 3 OI is ook een ernstige vorm van brosse botziekte. Het zorgt ervoor dat botten gemakkelijk breken. Bij type 3 OI produceert het lichaam van uw kind voldoende collageen, maar het is van slechte kwaliteit. De botten van uw kind kunnen zelfs voor de geboorte beginnen te breken. Botafwijkingen komen vaak voor en kunnen erger worden naarmate uw kind ouder wordt.

Type 4 OI

Type 4 OI is de meest variabele vorm van brosse botziekte omdat de symptomen variëren van mild tot ernstig. Net als bij type 3 OI, produceert uw lichaam voldoende collageen, maar de kwaliteit is slecht. Kinderen met type 4 OI worden meestal geboren met gebogen benen, hoewel de buiging met de leeftijd afneemt.

Wat zijn de symptomen van brosse botziekte?

De symptomen van brosse botziekte verschillen afhankelijk van het type ziekte. Iedereen met brosse botziekte heeft kwetsbare botten, maar de ernst verschilt van persoon tot persoon. Brosse botziekte heeft een of meer van de volgende symptomen:

• botafwijkingen
• meerdere gebroken botten
• losse gewrichten
• zwakke tanden
• blauwe sclera, of een blauwachtige kleur in het wit van het oog
• gebogen benen en armen
• kyfose of een abnormale buitenwaartse kromming van de bovenste wervelkolom
• scoliose of een abnormale laterale curve van de wervelkolom
• vroeg gehoorverlies
• ademhalingsproblemen
• hartafwijkingen

Hoe wordt de diagnose brosse botziekte gesteld?

Uw arts kan brosse botziekte diagnosticeren door röntgenfoto's te maken. Met röntgenfoto's kan uw arts de huidige en voorbije gebroken botten zien. Ze maken het ook gemakkelijker om defecten in de botten te zien. Labotests kunnen worden gebruikt om de structuur van het collageen van uw kind te analyseren. In sommige gevallen wil uw arts mogelijk een biopsie op de huid uitvoeren. Tijdens deze biopsie gebruikt de arts een scherpe, holle buis om een ​​klein stukje van uw weefsel te verwijderen.

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om de bron van defecte genen te achterhalen.

Hoe wordt brosse botziekte behandeld?

Er is geen remedie voor brosse botziekte. Er zijn echter ondersteunende therapieën die het risico op botbreuken van uw kind helpen verminderen en hun levenskwaliteit verhogen. Behandelingen voor broze botziekte zijn onder meer:

• fysieke en ergotherapie om de mobiliteit en spierkracht van uw kind te vergroten
• bisfosfonaten om de botten van uw kind te versterken
• geneesmiddel om pijn te verminderen
• low-impact oefening om bot op te bouwen
• operatie om staven in de botten van uw kind te plaatsen
• reconstructieve chirurgie om botafwijkingen te corrigeren
• counseling voor geestelijke gezondheid om problemen met het lichaamsbeeld te behandelen

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor iemand met brosse botziekte?

De vooruitzichten op lange termijn variëren afhankelijk van het type brosse botziekte. Vooruitzichten voor de vier belangrijkste soorten brosse botziekte zijn:

Type 1 OI

Als uw kind type 1 OI heeft, kunnen ze een normaal leven leiden met relatief weinig problemen.

Type 2 OI

Type 2 OI is vaak dodelijk. Een kind met type 2 OI kan in de baarmoeder of kort na de geboorte door ademhalingsproblemen sterven.

Type 3 OI

Als uw kind type 3 OI heeft, kunnen ze ernstige botafwijkingen hebben en hebben ze vaak een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Ze hebben meestal een kortere levensduur dan mensen met type 1 of 4 OI.

Type 4 OI

Als uw kind type 4 OI heeft, hebben ze mogelijk krukken nodig om te lopen. Hun levensverwachting is echter normaal of bijna normaal.