Paramyloïdose: wat is het en wat zijn de symptomen

Inhoud

• Welke symptomen
• Mogelijke oorzaken
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Paramyloïdose, ook wel voetziekte of familiaire amyloïdotische polyneuropathie genoemd, is een zeldzame ziekte die niet kan worden genezen, van genetische oorsprong en die wordt gekenmerkt door de productie van amyloïde vezels door de lever, die worden afgezet in weefsels en zenuwen en deze langzaam vernietigen.

Deze ziekte wordt voetziekte genoemd, omdat de symptomen zich voor het eerst in de voeten voordoen en beetje bij beetje in andere delen van het lichaam.

Bij paramyloïdose zorgt een beschadiging van de perifere zenuwen ervoor dat de gebieden die door deze zenuwen worden geïnnerveerd, worden aangetast, wat leidt tot veranderingen in de gevoeligheid voor warmte, koude, pijn, tastzin en trillingen. Bovendien wordt de motorische capaciteit ook aangetast en verliezen de spieren hun spiermassa, lijden ze aan een grote atrofie en verliezen ze kracht, wat leidt tot moeilijkheden bij het lopen en het gebruiken van de ledematen.

Welke symptomen

Paramyloïdose tast het perifere zenuwstelsel aan, wat leidt tot:

• Hartproblemen, zoals lage bloeddruk, aritmieën en atrioventriculaire obstructies;
• Erectiestoornissen;
• Gastro-intestinale problemen, zoals obstipatie, diarree, fecale incontinentie en misselijkheid en braken, als gevolg van moeilijkheden bij het ledigen van de maag;
• Urinaire disfuncties, zoals urineretentie en incontinentie en veranderingen in glomerulaire filtratiesnelheden;
• Oogaandoeningen, zoals verslechtering van de pupil en daaruit voortvloeiende blindheid.

Bovendien kan de persoon in een terminaal stadium van de ziekte last hebben van verminderde mobiliteit, een rolstoel nodig hebben of in bed blijven.

De ziekte manifesteert zich meestal tussen de 20 en 40 jaar, leidend tot de dood 10 tot 15 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen.

Mogelijke oorzaken

Paramyloïdose is een autosomaal dominante erfelijke ziekte die niet te genezen is en die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het TTR-eiwit, dat bestaat uit de afzetting in de weefsels en zenuwen van een door de lever geproduceerde fibrillaire stof, amyloïde genaamd.

De afzetting van deze stof in de weefsels leidt tot een geleidelijke afname van de gevoeligheid voor prikkels en motoriek.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De meest effectieve behandeling voor paramyloïdose is levertransplantatie, die de progressie van de ziekte enigszins kan vertragen. Het gebruik van immunosuppressiva is geïndiceerd om te voorkomen dat het lichaam van het individu het nieuwe orgaan afstoot, maar er kunnen onaangename bijwerkingen optreden.

Daarnaast kan de arts ook een medicijn aanbevelen, genaamd Tafamidis, dat de voortgang van de ziekte helpt vertragen.