Potlood-in-beker misvorming

Inhoud

• Overzicht
• Oorzaken van misvorming van het potlood in de beker
• Symptomen van misvorming van het potlood in de beker
• Diagnose van potlood-in-cup misvorming
• Behandeling van potlood-in-cup misvorming
• De vooruitzichten

Overzicht

Potlood-in-cup-misvorming is een zeldzame botaandoening die voornamelijk wordt geassocieerd met een ernstige vorm van artritis psoriatica (PsA), artritis mutilans genaamd. Het kan ook voorkomen bij reumatoïde artritis (RA) en sclerodermie. "Pencil-in-cup" beschrijft hoe het aangetaste bot eruitziet op een röntgenfoto:

• Het uiteinde van het bot is geërodeerd tot een geslepen potloodvorm.
• Dit 'potlood' heeft het oppervlak van een aangrenzend bot weggesleten tot een komvorm.

Potlood-in-cup misvorming is zeldzaam. Artritis mutilans treft slechts ongeveer 5 procent van de mensen met PsA en van de mensen met reumatoïde artritis. We kijken vooral naar de vervorming van het potlood in de beker met PsA.

Als uw röntgenfoto's of scans tekenen van potlood-in-cup-degeneratie vertonen, is het belangrijk om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen om verdere degeneratie te vertragen of te stoppen. Zonder behandeling kan gewrichtsvernietiging snel verlopen.

De eerste gewrichten die worden aangetast, zijn vaak de tweede en derde vingergewrichten (distale interfalangeale gewrichten). De aandoening kan ook uw teengewrichten aantasten.

Hoewel potlood-in-cup-misvorming het meest voorkomt bij PsA, kunnen andere vormen van artritis die de botten van uw wervelkolom en ledematen aantasten (spondyloarthropathieën) ook deze aandoening van de vingers en tenen veroorzaken. Het komt ook zelden voor bij:

• systemische sclerose (sclerodermie)
• De ziekte van Behcet
• systemische lupus erythematosus

Oorzaken van misvorming van het potlood in de beker

Artritis mutilans en de karakteristieke misvorming van het potlood in de beker zijn de meest ernstige vorm van onbehandelde PsA.

De oorzaken van PsA worden niet volledig begrepen. Het wordt beschouwd als een complexe interactie van genetica, disfunctie van het immuunsysteem en omgevingsfactoren. Ongeveer van mensen met psoriasis ontwikkelt PsA.

Als u een familiegeschiedenis van psoriasis heeft, verhoogt u het risico op psoriasis en PsA. Maar er zijn duidelijke genetische verschillen tussen psoriasis en PsA. Je hebt drie tot vijf keer meer kans om PsA te erven dan dat je psoriasis ervaart.

Genetisch onderzoek heeft uitgewezen dat mensen met PsA die twee specifieke genen hebben (HLA-B27 of DQB1 * 02) hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van artritis mutilans.

Omgevingsfactoren waarvan wordt gedacht dat ze bijdragen aan PsA zijn onder meer:

• spanning
• infecties (zoals hiv- of streptokokkeninfecties)
• trauma aan gewrichten (vooral bij kinderen)

Symptomen van misvorming van het potlood in de beker

‘Potlood-in-cup-misvorming is een zeldzame botaandoening. Een röntgenfoto van deze misvorming toont het aangetaste bot met het uiteinde van het bot geërodeerd tot een scherp potlood. Dit 'potlood' heeft het oppervlak van een aangrenzend bot weggesleten tot een komvorm. ‘

Mensen met een misvorming van het potlood in de beker als gevolg van PsA kunnen de symptomen van deze vorm van artritis ervaren. De symptomen van PsA zijn gevarieerd en kunnen lijken op die van andere ziekten:

• gezwollen vingers of tenen (dactylitis); studies vonden dactylitis aanwezig bij mensen met PsA
• gewrichtsstijfheid, ontsteking en pijn, meestal in vier of minder gewrichten en asymmetrisch (niet hetzelfde gewricht aan beide zijden van uw lichaam)
• nagelveranderingen, inclusief putjes en scheiding van nagels van het nagelbed
• inflammatoire nekpijn
• inflammatoire artritis van de wervelkolom en grote gewrichten (spondylitis)
• ontsteking van een of beide sacro-iliacale gewrichten (sacroiliitis); een studie wees uit dat mensen met PsA sacroiliitis hadden
• ontsteking van de entheses, de plaatsen waar pezen of ligamenten uw botten binnendringen (enthesitis)
• ontsteking van de middelste laag van het oog, die roodheid en wazig zien veroorzaakt (uveïtis)

Als u een misvorming van het potlood in de beker heeft, kunt u ook deze symptomen hebben:

• verhoogde mobiliteit van het weefsel dat over het gewricht ligt
• ernstige botafbraak (osteolyse)
• "Operaglas" of "telescopische" vingers, waarbij het botweefsel instort, waardoor alleen huid overblijft

Diagnose van potlood-in-cup misvorming

PsA wordt vaak niet gediagnosticeerd vanwege de gevarieerde symptomen en het gebrek aan overeenstemming over criteria. Om de diagnose te helpen standaardiseren, ontwikkelde een internationale groep reumatologen criteria voor PsA, bekend als CASPAR, classificatiecriteria voor artritis psoriatica.

Een van de moeilijkheden is dat artritis optreedt vóór de symptomen van psoriasis op de huid bij mensen met PsA. Huidsymptomen geven dus misschien geen aanwijzing. Bovendien zijn de symptomen van psoriasis en PsA niet constant - ze kunnen opvlammen en verdwijnen.

Uw arts zal een medische geschiedenis opnemen, inclusief de medische geschiedenis van uw familie. Ze zullen u naar uw symptomen vragen:

• Hoe ernstig zijn ze?
• Hoe lang heb je ze al?
• Komen ze en gaan ze?

Ze zullen ook een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Om een ​​diagnose van artritis mutilans en misvorming van het potlood in de beker te bevestigen, zal uw arts meer dan één soort beeldvormende test gebruiken, waaronder:

• Röntgenfoto
• sonograaf
• MRI scan

Uw arts zal kijken naar de ernst van de botafbraak. Echografie en MRI-beeldvorming kunnen een beter beeld geven van wat er aan de hand is. Echografie kan bijvoorbeeld een ontsteking detecteren die nog geen symptomen heeft. MRI kan een gedetailleerder beeld geven van kleine veranderingen in uw botstructuur en het omliggende weefsel.

Er zijn maar heel weinig ziekten waarbij de vervorming van het potlood in de beker kan optreden. Als u geen huidsymptomen van psoriasis heeft, zal uw arts waarschijnlijk controleren op bloedmarkers van reumatoïde artritis en andere ziekten die deze aandoening kunnen veroorzaken.

PsA is verkeerd gediagnosticeerd. Maar een verkeerde diagnose van de vervorming van het potlood in de beker is onwaarschijnlijk vanwege het duidelijke röntgenbeeld. Uw andere symptomen zullen de arts begeleiden bij het stellen van een diagnose van de onderliggende ziekte.

Behandeling van potlood-in-cup misvorming

Het doel van de behandeling van vervorming van het potlood in de beker is:

• voorkom verdere botafbraak
• bieden pijnverlichting
• geef fysieke en ergotherapie om de werking van uw handen en voeten te behouden

Een specifieke behandeling hangt af van de ernst van uw misvorming en van de onderliggende oorzaak.

Voor PsA-gerelateerde misvorming van het potlood in de beker kan uw arts niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) voorschrijven om de symptomen te verlichten. Maar deze medicijnen zullen botvernietiging niet stoppen.

Om botverlies te vertragen of te stoppen, kan de arts disease modifying antirheumatic drugs (DMARD's) of orale kleine moleculen (OSM's) voorschrijven, zoals:

• methotrexaat
• tofacitinib (Xeljanz)
• apremilast (Otezla)

Een groep geneesmiddelen die biologische geneesmiddelen worden genoemd, remmen de tumornecrosefactor (TNF-alfa), die een rol speelt bij PsA. Voorbeelden zijn:

• etanercept (Enbrel)
• infliximab (Remicade, Inflectra, Renflexis)
• adalimumab
• golimumab
• certolizumab pegol

Biologische geneesmiddelen die interleukine 17 (IL-17) blokkeren, dat ontstekingen bevordert, zijn onder meer:

• secukinumab (Cosentyx)
• ixekizumab (Taltz)
• brodalumab (Siliq)

Andere biologische geneesmiddelen die uw arts kan voorschrijven, zijn onder meer:

• ustekinumab (Stelara), dat de ontstekingsmoleculen IL-23 en IL-12 blokkeert
• abatacept (CTLA4-Ig), dat de activering van T-cellen blokkeert, een type cel dat belangrijk is voor de reactie van het immuunsysteem

In de meest ernstige gevallen kunnen combinatiebehandelingen nodig zijn. Er zijn nog meer geneesmiddelen in ontwikkeling of in klinische onderzoeken die zich richten op de specifieke cellen of hun producten waarvan wordt aangenomen dat ze ontstekingen en botvernietiging veroorzaken.

Fysieke en ergotherapie kunnen nuttig zijn om de symptomen te verlichten, flexibiliteit te behouden, de belasting van handen en voeten te verminderen en gewrichten te beschermen tegen letsel.

Bespreek met uw arts welke combinatie van behandelingen het beste bij u past. Vraag ook of een klinische proef een optie is. Zorg ervoor dat u de bijwerkingen van DMARD's, orale kleine moleculen (OSM's) en biologische geneesmiddelen bespreekt. Houd ook rekening met de kosten, want sommige van de nieuwere medicijnen zijn erg duur.

In sommige gevallen kan reconstructieve chirurgie of gewrichtsvervanging een optie zijn.

Chirurgie voor PsA is niet gebruikelijk: uit een onderzoek bleek dat slechts 7 procent van de mensen met PsA een orthopedische operatie had ondergaan. Een evaluatie uit 2008 van PsA en chirurgie wees uit dat chirurgie in sommige gevallen met succes de pijn verlichtte en het fysieke functioneren verbeterde.

De vooruitzichten

Potlood-in-cup misvorming kan niet worden genezen. Maar veel beschikbare medicamenteuze behandelingen kunnen verdere botafbraak vertragen of stoppen. En er zijn nog meer veelbelovende nieuwe medicijnen in ontwikkeling.

Fysiotherapie kan helpen bij het versterken van spieren en het flexibel en functioneel houden van uw gewrichten, handen en voeten. Een ergotherapeut kan mogelijk helpen met apparaten om te helpen bij mobiliteit en bij het uitvoeren van dagelijkse taken.

Het eten van een gezond ontstekingsremmend dieet en regelmatige lichaamsbeweging kan uw algehele gezondheid ten goede komen.

Beginnen met counseling of lid worden van een steungroep kan u helpen om te gaan met stress en handicaps. De Arthritis Foundation en de National Psoriasis Foundation bieden beide gratis hulp.