Polycysteuze nierziekte

Inhoud

• Wat is polycystische nierziekte?
• Wat zijn de symptomen van PKD?
• Wat veroorzaakt PKD?
• Autosomaal dominante PKD
• Autosomaal recessieve PKD
• Verworven cystische nierziekte
• Hoe wordt PKD gediagnosticeerd?
• Wat zijn de complicaties van PKD?
• Wat is de behandeling voor PKD?
• Coping en ondersteuning voor PKD
• Reproductieve ondersteuning
• Nierfalen en transplantatiemogelijkheden
• Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met PKD?

Wat is polycystische nierziekte?

Polycystische nierziekte (PKD) is een erfelijke nieraandoening. Het veroorzaakt met vloeistof gevulde cysten in de nieren. PKD kan de nierfunctie aantasten en uiteindelijk nierfalen veroorzaken.

PKD is de vierde belangrijkste oorzaak van nierfalen. Mensen met PKD kunnen ook cysten in de lever en andere complicaties ontwikkelen.

Wat zijn de symptomen van PKD?

Veel mensen leven jarenlang met PKD zonder symptomen te ervaren die verband houden met de ziekte. Cysten worden meestal 0,5 inch of groter voordat een persoon symptomen begint op te merken. Eerste symptomen geassocieerd met PKD kunnen zijn:

• pijn of tederheid in de buik
• bloed in de urine
• frequent urineren
• pijn aan de zijkanten
• urineweginfectie (UTI)
• nierstenen
• pijn of zwaarte in de rug
• huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
• bleke huidskleur
• vermoeidheid
• gewrichtspijn
• nagelafwijkingen

Kinderen met autosomaal recessieve PKD kunnen symptomen hebben zoals:

• hoge bloeddruk
• UTI
• frequent urineren

Symptomen bij kinderen kunnen op andere aandoeningen lijken. Het is belangrijk om medische hulp in te roepen voor een kind dat een van de bovengenoemde symptomen ervaart.

Wat veroorzaakt PKD?

PKD wordt over het algemeen overgeërfd. Minder vaak ontwikkelt het zich bij mensen met andere ernstige nierproblemen. Er zijn drie soorten PKD.

Autosomaal dominante PKD

Autosomaal dominant (ADPKD) wordt soms volwassen PKD genoemd. Volgens de National Kidney Foundation is het goed voor ongeveer 90 procent van de gevallen. Iemand met een ouder met PKD heeft 50 procent kans om deze aandoening te ontwikkelen.

Symptomen ontwikkelen zich meestal later in het leven, tussen de 30 en 40 jaar. Sommige mensen beginnen echter symptomen te ervaren in de kindertijd.

Autosomaal recessieve PKD

Autosomaal recessieve PKD (ARPKD) komt veel minder vaak voor dan ADPKD. Het is ook erfelijk, maar beide ouders moeten het gen voor de ziekte dragen.

Mensen die drager zijn van ARPKD hebben geen symptomen als ze maar één gen hebben. Als ze twee genen erven, één van elke ouder, hebben ze ARPKD.

Er zijn vier soorten ARPKD:

• Perinatale vorm is aanwezig bij de geboorte.
• Neonatale vorm treedt op binnen de eerste levensmaand.
• Infantiele vorm treedt op wanneer het kind 3 tot 12 maanden oud is.
• Jeugdvorm treedt op nadat het kind 1 jaar oud is.

Verworven cystische nierziekte

Verworven cystische nierziekte (ACKD) wordt niet geërfd. Het komt meestal later in het leven voor.

ACKD ontwikkelt zich meestal bij mensen die al andere nierproblemen hebben. Het komt vaker voor bij mensen met nierfalen of die dialyse ondergaan.

Hoe wordt PKD gediagnosticeerd?

Omdat ADPKD en ARPKD worden geërfd, zal uw arts uw familiegeschiedenis beoordelen. Ze kunnen aanvankelijk een volledige bloedtelling bestellen om bloedarmoede of tekenen van infectie te zoeken en een urineonderzoek om bloed, bacteriën of eiwitten in uw urine te zoeken.

Om alle drie de typen PKD te diagnosticeren, kan uw arts beeldvormende tests gebruiken om te zoeken naar cysten van de nier, lever en andere organen. Beeldvormingstests die worden gebruikt om PKD te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Abdominale echografie. Deze niet-invasieve test gebruikt geluidsgolven om naar uw nieren te kijken op cysten.
• Abdominale CT-scan. Deze test kan kleinere cysten in de nieren detecteren.
• Abdominale MRI-scan. Deze MRI gebruikt sterke magneten om uw lichaam in beeld te brengen om de nierstructuur te visualiseren en cysten te zoeken.
• Intraveneus pyelogram. Deze test gebruikt een kleurstof om uw bloedvaten duidelijker op een röntgenfoto te laten verschijnen.

Wat zijn de complicaties van PKD?

Naast de symptomen die algemeen worden ervaren bij PKD, kunnen er complicaties optreden naarmate de cysten op de nieren groter worden.

Deze complicaties kunnen zijn:

• verzwakte gebieden in de wanden van slagaders, bekend als aorta of hersenaneurysma's
• cysten op en in de lever
• cysten in de alvleesklier en testikels
• divertikels of zakjes of zakken in de wand van de dikke darm
• staar of blindheid
• leverziekte
• mitralisklepprolaps
• bloedarmoede of onvoldoende rode bloedcellen
• bloeden of barsten van cysten
• hoge bloeddruk
• Leverfalen
• nierstenen
• hartziekte

Wat is de behandeling voor PKD?

Het doel van PKD-behandeling is het beheersen van symptomen en het voorkomen van complicaties. Beheersing van hoge bloeddruk is het belangrijkste onderdeel van de behandeling.

Sommige behandelingsopties kunnen zijn:

• pijnstillers, behalve ibuprofen (Advil), wat niet wordt aanbevolen omdat het de nierziekte kan verergeren
• bloeddruk medicatie
• antibiotica om UTI's te behandelen
• een natriumarm dieet
• diuretica om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen
• operatie om cysten af ​​te voeren en ongemak te verlichten

In 2018 keurde de Food and Drug Administration een medicijn genaamd tolvaptan (merknaam Jynarque) goed als behandeling voor ADPKD. Het wordt gebruikt om de progressie van nierdaling te vertragen.

Een van de ernstige mogelijke bijwerkingen van tolvaptan is ernstige leverschade, dus uw arts zal tijdens het gebruik van dit medicijn regelmatig de gezondheid van uw lever en nieren controleren.

Bij gevorderde PKD die nierfalen veroorzaakt, kunnen dialyse en niertransplantatie noodzakelijk zijn. Mogelijk moeten een of beide nieren worden verwijderd.

Coping en ondersteuning voor PKD

Een diagnose van PKD kan voor u en uw gezin veranderingen en overwegingen betekenen. U kunt een reeks emoties ervaren wanneer u een PKD-diagnose krijgt en als u zich aanpast aan het leven met de aandoening.

Contact opnemen met een ondersteunend netwerk van familie en vrienden kan nuttig zijn.

U kunt ook contact opnemen met een diëtist. Ze kunnen dieetstappen aanbevelen om u te helpen de bloeddruk laag te houden en het werk van de nieren te verminderen, die de elektrolyten en het natriumgehalte moeten filteren en in evenwicht brengen.

Er zijn verschillende organisaties die ondersteuning en informatie bieden aan mensen met PKD:

• De PKD Foundation heeft in het hele land afdelingen om mensen met PKD en hun families te ondersteunen. Bezoek hun website om een ​​hoofdstuk bij u in de buurt te vinden.
• De National Kidney Foundation (NKF) biedt onderwijs- en steungroepen aan nierpatiënten en hun families.
• American Association of Kidney Patients (AAKP) pleit voor de bescherming van de rechten van nierpatiënten op alle niveaus van de overheid en verzekeringsinstellingen.

U kunt ook met uw nefroloog of plaatselijke dialysepraktijk praten om steungroepen bij u in de buurt te vinden. U heeft geen dialyse nodig om toegang te krijgen tot deze bronnen.

Als je niet klaar bent of geen tijd hebt om een ​​steungroep bij te wonen, hebben al deze organisaties online bronnen en forums beschikbaar.

Reproductieve ondersteuning

Omdat PKD een erfelijke aandoening kan zijn, kan uw arts aanbevelen om een ​​erfelijkheidsadviseur te zien. Ze kunnen u helpen een kaart te vinden van de medische geschiedenis van uw gezin met betrekking tot PKD.

Erfelijkheidsadvies kan een optie zijn die u kan helpen bij het afwegen van belangrijke beslissingen, zoals de kans dat uw kind PKD heeft.

Nierfalen en transplantatiemogelijkheden

Een van de ernstigste complicaties van PKD is nierfalen. Dit is wanneer de nieren niet langer in staat zijn om:

• filter afvalproducten
• handhaven vochtbalans
• handhaaf bloeddruk

Wanneer dit gebeurt, zal uw arts met u de opties bespreken, waaronder een niertransplantatie of dialysebehandelingen om als kunstmatige nieren te fungeren.

Als uw arts u op een niertransplantatielijst plaatst, zijn er verschillende factoren die uw plaatsing bepalen. Deze omvatten uw algehele gezondheid, verwachte overleving en tijd dat u gedialyseerd bent.

Het is ook mogelijk dat een vriend of familielid een nier aan u kan doneren. Omdat mensen met slechts één nier kunnen leven met relatief weinig complicaties, kan dit een optie zijn voor gezinnen met een gewillige donor.

De beslissing om een ​​niertransplantatie te ondergaan of een nier te doneren aan een persoon met een nieraandoening kan moeilijk zijn. Als u met uw nefroloog praat, kunt u uw opties afwegen. Je kunt ook vragen welke medicijnen en behandelingen je in de tussentijd zo goed mogelijk kunnen laten leven.

Volgens de Universiteit van Iowa zal de gemiddelde niertransplantatie een nierfunctie van 10 tot 12 jaar mogelijk maken.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met PKD?

Voor de meeste mensen wordt PKD langzaamaan erger. Volgens de National Kidney Foundation zal naar schatting 50 procent van de mensen met PKD op 60-jarige leeftijd nierfalen krijgen.

Dit aantal stijgt tot 60 procent op 70-jarige leeftijd. Omdat de nieren zulke belangrijke organen zijn, kan hun falen andere organen, zoals de lever, gaan aantasten.

Goede medische zorg kan u jarenlang helpen om PKD-symptomen te beheersen. Als u geen andere medische aandoeningen heeft, bent u mogelijk een goede kandidaat voor een niertransplantatie.

U kunt ook overwegen om met een erfelijkheidsadviseur te spreken als u een familiegeschiedenis van PKD heeft en van plan bent kinderen te krijgen.