Porfyrie: wat het is, symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Inhoud

• Porphyria symptomen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Porfyrie komt overeen met een groep van genetische en zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door de opeenhoping van stoffen die porfyrine produceren, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in de bloedbaan en essentieel is voor de vorming van heem en, bijgevolg, hemoglobine. Deze ziekte treft voornamelijk het zenuwstelsel, de huid en andere organen.

Porfyrie wordt meestal geërfd of geërfd van de ouders, maar in sommige gevallen kan de persoon de mutatie hebben maar de ziekte niet ontwikkelen, het wordt latente porfyrie genoemd. Zo kunnen sommige omgevingsfactoren het optreden van symptomen stimuleren, zoals blootstelling aan de zon, leverproblemen, alcoholgebruik, roken, emotionele stress en overtollig ijzer in het lichaam.

Hoewel porfyrie niet te genezen is, helpt de behandeling de symptomen te verlichten en opflakkeringen te voorkomen, en de aanbeveling van de arts is belangrijk.

Porphyria symptomen

Porfyrie kan op basis van klinische manifestaties worden ingedeeld in acuut en chronisch. Acute porfyrie omvat de vormen van de ziekte die symptomen in het zenuwstelsel veroorzaken en die snel optreden, 1 tot 2 weken kunnen duren en geleidelijk verbeteren. Bij chronische porfyrie hebben de symptomen geen verband meer met de huid en kunnen ze beginnen tijdens de kindertijd of adolescentie en meerdere jaren aanhouden.

De belangrijkste symptomen zijn:

• Acute porfyrie

  • Ernstige pijn en zwelling in de buik;
  • Pijn in de borst, benen of rug;
  • Constipatie of diarree;
  • Braken;
  • Slapeloosheid, angst en opwinding;
  • Hartkloppingen en hoge bloeddruk;
  • Mentale veranderingen, zoals verwarring, hallucinaties, desoriëntatie of paranoia;
  • Ademhalingsproblemen;
  • Spierpijn, tintelingen, gevoelloosheid, zwakte of verlamming;
  • Rode of bruine urine.

• Chronische of cutane porfyrie:

  • Gevoeligheid voor de zon en kunstlicht, soms met pijn en branderig gevoel in de huid;
  • Roodheid, zwelling, pijn en jeuk van de huid;
  • Blaren op de huid die weken nodig hebben om te genezen;
  • Kwetsbare huid;
  • Rode of bruine urine.

De diagnose van porfyrie wordt gesteld door middel van klinische onderzoeken, waarbij de arts de symptomen observeert die door de persoon worden gepresenteerd en beschreven, en laboratoriumtests, zoals bloed-, stoelgang- en urinetests. Bovendien kan, aangezien het een genetische ziekte is, een genetische test worden aanbevolen om de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor porfyrie.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling varieert afhankelijk van het type porfyrie van de persoon. In het geval van acute porfyrie wordt de behandeling bijvoorbeeld in het ziekenhuis uitgevoerd met behulp van medicijnen om de symptomen te verlichten, evenals toediening van serum rechtstreeks in de ader van de patiënt om uitdroging te voorkomen en injecties met hemine om de productie van porfyrine te beperken.

In het geval van cutane porfyrie wordt aanbevolen om blootstelling aan de zon te vermijden en om medicijnen te gebruiken, zoals bètacaroteen, vitamine D-supplementen en middelen om malaria te behandelen, zoals Hydroxychloroquine, dat helpt om overtollig porfyrine te absorberen. Bovendien kan in dit geval bloedafname worden uitgevoerd om de hoeveelheid circulerend ijzer te verminderen en bijgevolg de hoeveelheid porfyrine.