Porfyrine-testen

Inhoud

• Wat zijn porfyrinetesten?
• Waar worden ze voor gebruikt?
• Waarom heb ik een porfyrinetest nodig?
• Wat gebeurt er tijdens het testen van porfyrine?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan porfyrinetesten?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over porfyrinetests?
• Referenties

Wat zijn porfyrinetesten?

Porfyrinetests meten het niveau van porfyrines in uw bloed, urine of ontlasting. Porfyrines zijn chemicaliën die helpen bij het maken van hemoglobine, een soort eiwit in uw rode bloedcellen. Hemoglobine vervoert zuurstof van je longen naar de rest van je lichaam.

Het is normaal om een ​​kleine hoeveelheid porfyrines in uw bloed en andere lichaamsvloeistoffen te hebben. Maar te veel porfyrine kan betekenen dat u een soort porfyrie heeft. Porfyrie is een zeldzame aandoening die ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken. Porfyrie wordt meestal onderverdeeld in twee categorieën:

• Acute porfyrie, die voornamelijk het zenuwstelsel aantasten en buikklachten veroorzaken
• Cutane porfyrieën, die huidsymptomen veroorzaken wanneer u wordt blootgesteld aan zonlicht

Sommige porfyrieën tasten zowel het zenuwstelsel als de huid aan.

Andere namen: protoporfyrine; protoporfyrine, bloed; protoporhyrine, ontlasting; porfyrinen, uitwerpselen; uroporfyrine; porfyrines, urine; Mauzerall-Granick-test; zuur; ALA; porfobilinogeen; PBG; vrij erytrocyt protoporfyrine; gefractioneerde erytrocytporfyrinen; FEP

Waar worden ze voor gebruikt?

Porfyrinetests worden gebruikt om porfyrie te diagnosticeren of te controleren.

Waarom heb ik een porfyrinetest nodig?

Mogelijk hebt u een porfyrinetest nodig als u symptomen van porfyrie heeft. Er zijn verschillende symptomen voor de verschillende soorten porfyrie.

Symptomen van acute porfyrie zijn onder meer:

• Buikpijn
• Constipatie
• Misselijkheid en overgeven
• Rode of bruine urine
• Tintelingen of pijn in de handen en/of voeten
• Spier zwakte
• Verwarring
• Hallucinaties

Symptomen van cutane porfyrie zijn onder meer:

• Overgevoeligheid voor zonlicht
• Blaren op de huid die is blootgesteld aan zonlicht
• Roodheid en zwelling op de blootgestelde huid
• jeuk
• Veranderingen in huidskleur

Mogelijk hebt u ook een porfyrinetest nodig als iemand in uw familie porfyrie heeft. De meeste soorten porfyrie worden geërfd, wat betekent dat de aandoening van ouder op kind wordt overgedragen.

Wat gebeurt er tijdens het testen van porfyrine?

Porfyrinen kunnen worden getest in bloed, urine of ontlasting. De meest voorkomende soorten porfyrinetests worden hieronder vermeld.

• Bloed Test
  • Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.
• 24-uurs urinemonster
  • U verzamelt gedurende 24 uur al uw urine. Voor deze test krijgt u van uw zorgverzekeraar of laboratorium een ​​container en specifieke instructies over hoe u uw monsters thuis kunt verzamelen. Zorg ervoor dat u alle instructies zorgvuldig opvolgt. Deze 24-uurs urinemonstertest wordt gebruikt omdat de hoeveelheden stoffen in de urine, waaronder porfyrine, gedurende de dag kunnen variëren. Dus het verzamelen van meerdere monsters op een dag kan een nauwkeuriger beeld geven van uw urine-inhoud.
• Willekeurige urinetest
  • U kunt uw monster op elk moment van de dag leveren, zonder dat er speciale voorbereidingen of handelingen nodig zijn. Deze test wordt vaak gedaan in het kantoor van een zorgverlener of een laboratorium.
• Ontlastingstest (ook wel protoporfyrine in ontlasting genoemd)
  • U verzamelt een monster van uw ontlasting en plaatst deze in een speciale container. Uw zorgverlener zal u instructies geven over hoe u uw monster moet voorbereiden en naar een laboratorium moet sturen.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Voor bloed- of urineonderzoek heeft u geen speciale voorbereidingen nodig.

Voor een ontlastingstest kunt u de instructie krijgen om drie dagen voorafgaand aan uw test geen vlees te eten of aspirinebevattende medicijnen te nemen.

Zijn er risico's aan porfyrinetesten?

Er is zeer weinig risico op een bloedonderzoek. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Er zijn geen bekende risico's voor urine- of ontlastingstests.

Wat betekenen de resultaten?

Als er hoge niveaus van porfyrine in uw bloed, urine of ontlasting worden aangetroffen, zal uw zorgverlener waarschijnlijk meer tests bestellen om een ​​diagnose te bevestigen en om erachter te komen wat voor soort porfyrie u heeft. Hoewel er geen remedie is voor porfyrie, kan de aandoening worden behandeld. Bepaalde veranderingen in levensstijl en/of medicijnen kunnen de symptomen en complicaties van de ziekte helpen voorkomen. Een specifieke behandeling hangt af van het type porfyrie dat u heeft. Als u vragen heeft over uw resultaten of over porfyrie, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over porfyrinetests?

Hoewel de meeste soorten porfyrie worden geërfd, kunnen ook andere soorten porfyrie worden verworven. Verworven porfyrie kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder overmatige blootstelling aan lood, HIV, hepatitis C, overmatige ijzerinname en/of zwaar alcoholgebruik.

Referenties

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: Amerikaanse Porphyria Foundation; c2010-2017. Over Porfyrie; [geciteerd 26 december 2019]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. Amerikaanse Porphyria Foundation [Internet]. Houston: Amerikaanse Porphyria Foundation; c2010-2017. Diagnose van porfyrinen en porfyrie; [geciteerd 26 december 2019]; [ongeveer 6 schermen]. Beschikbaar op: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: Amerikaanse Porphyria Foundation; c2010-2017. Eerstelijnstests; [geciteerd 26 december 2019]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Hepatitis B Stichting [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Erfelijke stofwisselingsziekten; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 11 schermen]. Beschikbaar op: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2e druk, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Gezondheid, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Gefractioneerde erytrocytporfyrinen (FEP); blz. 308.
6. Labtests online [internet]. Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2017. Woordenlijst: willekeurig urinemonster; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 3 schermen].Beschikbaar vanaf: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Labtests online [internet]. Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2017. Porfyrine-testen; [bijgewerkt 20 december 2017; geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2017. Porfyrie: symptomen en oorzaken; 2017 november 18 [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2017. Test-ID: FQPPS: Porphyrins, Feces: Overzicht; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2017. Test-ID: FQPPS: Porphyrins, Feces: Specimen; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Acute intermitterende porfyrie; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Overzicht van Porfyrie; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porfyrie Cutanea Tarda; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedtesten; [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nationaal Instituut voor Diabetes en Spijsverterings- en Nierziekten [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Porfyrie; februari 2014 [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2017. Gezondheidsencyclopedie: Porfyrinen (urine); [geciteerd 20 december 2017]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.