Progeria: wat het is, kenmerken en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Progeria, ook bekend als het Hutchinson-Gilford-syndroom, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door versnelde veroudering, ongeveer zeven keer zo snel als normaal, dus een 10-jarig kind lijkt bijvoorbeeld 70 jaar oud te zijn.

Het kind met het syndroom wordt schijnbaar normaal geboren, slechts iets kleiner voor zijn zwangerschapsduur, maar naarmate het zich ontwikkelt, meestal na het eerste levensjaar, verschijnen er enkele tekenen die wijzen op vroegtijdige veroudering, dat wil zeggen de progeria, zoals haar verlies, verlies van onderhuids vet en cardiovasculaire veranderingen. Omdat het een ziekte is die een snelle veroudering van het lichaam veroorzaakt, hebben kinderen met progeria een gemiddelde levensverwachting van 14 jaar voor meisjes en 16 jaar voor jongens.

Het Hutchinson-Gilford-syndroom is niet te genezen, maar aangezien er tekenen van veroudering optreden, kan de kinderarts behandelingen aanbevelen die de kwaliteit van leven van het kind helpen verbeteren.

Belangrijkste kenmerken

Aanvankelijk heeft progeria geen specifieke tekenen of symptomen, maar vanaf het eerste levensjaar kunnen enkele veranderingen die op het syndroom duiden, worden opgemerkt en moeten deze door kinderartsen worden onderzocht door middel van examens. De belangrijkste kenmerken van vroegtijdige veroudering zijn dus:

• Ontwikkelingsachterstand;
• Dun gezicht met kleine kin;
• Aders verschijnen op de hoofdhuid en kunnen het neustussenschot bereiken;
• Hoofd veel groter dan het gezicht;
• Haaruitval, inclusief wimpers en wenkbrauwen, komt vaker voor bij totale haaruitval na 3 jaar;
• Accentuerende vertraging in de val en groei van nieuwe tanden;
• Ogen die uitsteken en met moeite de oogleden sluiten;
• Afwezigheid van seksuele rijping;
• Cardiovasculaire veranderingen, zoals hypertensie en hartfalen;
• Ontwikkeling van diabetes;
• Meer kwetsbare botten;
• Ontsteking in de gewrichten;
• Hoge stem;
• Verminderd gehoorvermogen.

Ondanks deze kenmerken heeft het kind met progeria een normaal immuunsysteem en is er geen hersenactiviteit, zodat de cognitieve ontwikkeling van het kind behouden blijft. Bovendien, hoewel er geen ontwikkeling van seksuele rijping is als gevolg van hormonale veranderingen, werken de andere hormonen die betrokken zijn bij het metabolisme correct.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke vorm van behandeling voor deze ziekte en daarom stelt de arts enkele behandelingen voor op basis van de kenmerken die zich voordoen. Een van de meest gebruikte behandelingsvormen zijn:

• Dagelijks gebruik van aspirine: maakt het mogelijk het bloed dunner te houden en de vorming van stolsels te vermijden die hartaanvallen of beroertes kunnen veroorzaken;
• Fysiotherapie sessies: helpen om gewrichtsontsteking te verlichten en spieren te versterken, waardoor gemakkelijke fracturen worden vermeden;
• Operaties: ze worden gebruikt om ernstige problemen te behandelen of te voorkomen, vooral in het hart.

Daarnaast kan de arts ook andere medicijnen voorschrijven, zoals statines om cholesterol te verlagen of groeihormonen als het kind bijvoorbeeld erg ondergewicht heeft.

Het kind met progeria moet worden gevolgd door verschillende gezondheidswerkers, omdat deze ziekte uiteindelijk verschillende systemen aantast. Dus wanneer het kind gewrichts- en spierpijn begint te vertonen, moet het door een orthopedist worden gezien, zodat hij de juiste medicatie aanbeveelt en advies geeft over hoe de gewrichten kunnen worden ontzien, om verergering van artritis en artrose te voorkomen. De cardioloog moet het kind begeleiden vanaf het moment van de diagnose, aangezien de meeste dragers van de ziekte overlijden door cardiale complicaties.

Alle kinderen met progeria moeten een dieet volgen dat wordt begeleid door een voedingsdeskundige, om osteoporose zoveel mogelijk te voorkomen en hun metabolisme te verbeteren. Het wordt ook aanbevolen om minstens twee keer per week een fysieke activiteit of sport te beoefenen, omdat het de bloedcirculatie verbetert, de spieren versterkt, de geest afleidt en daarmee de kwaliteit van leven van het gezin.

Advies krijgen van een psycholoog kan ook nuttig zijn voor het kind om zijn ziekte te begrijpen en in gevallen van depressie, naast dat het belangrijk is voor het gezin.