Alles wat u moet weten over het Proteus-syndroom

Inhoud

• Wist u?
• Symptomen van het Proteus-syndroom
• Oorzaken van het Proteus-syndroom
• Diagnose van het Proteus-syndroom
• Behandeling van het Proteus-syndroom
• Complicaties van dit syndroom
• Outlook

Overzicht

Proteus-syndroom is een uiterst zeldzame maar chronische of langdurige aandoening. Het veroorzaakt een overgroei van huid, botten, bloedvaten en vet- en bindweefsel. Deze overgroei is meestal niet kanker.

De overgroei kan mild of ernstig zijn en kan elk deel van het lichaam aantasten. De ledematen, wervelkolom en schedel worden het vaakst aangetast. Ze zijn meestal niet zichtbaar bij de geboorte, maar worden duidelijker op de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Onbehandeld, kan de begroeiing leiden tot ernstige gezondheids- en mobiliteitsproblemen.

Naar schatting hebben wereldwijd minder dan 500 mensen het Proteus-syndroom.

Wist u?

Het Proteus-syndroom dankt zijn naam aan de Griekse god Proteus, die zijn vorm zou veranderen om aan gevangenname te ontsnappen. Er wordt ook gedacht dat Joseph Merrick, de zogenaamde Elephant Man, het Proteus-syndroom had.

Symptomen van het Proteus-syndroom

Symptomen variëren vaak sterk van persoon tot persoon en kunnen zijn:

• asymmetrische begroeiing, zoals de ene kant van het lichaam met langere ledematen dan de andere
• verhoogde, ruwe huidlaesies die een hobbelig, gegroefd uiterlijk kunnen hebben
• een gebogen wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
• vette begroeiing, vaak op de buik, armen en benen
• niet-kankerachtige tumoren, vaak aangetroffen op de eierstokken, en membranen die de hersenen en het ruggenmerg bedekken
• misvormde bloedvaten, die het risico op levensbedreigende bloedstolsels vergroten
• misvorming van het centrale zenuwstelsel, wat mentale handicaps kan veroorzaken, en kenmerken zoals een lang gezicht en een smal hoofd, hangende oogleden en brede neusgaten
• verdikte huidkussens op de voetzolen

Oorzaken van het Proteus-syndroom

Proteus-syndroom treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus. Het wordt veroorzaakt door wat experts een mutatie of permanente wijziging van het gen noemen AKT1. De AKT1 gen helpt de groei te reguleren.

Niemand weet precies waarom deze mutatie optreedt, maar artsen vermoeden dat het willekeurig is en niet erfelijk. Om deze reden is het Proteus-syndroom geen ziekte die van de ene generatie op de andere wordt overgedragen. De Proteus Syndrome Foundation benadrukt dat deze aandoening niet wordt veroorzaakt door iets dat een ouder wel of niet heeft gedaan.

Wetenschappers hebben ook ontdekt dat de genmutatie mozaïek is. Dat betekent dat het sommige cellen in het lichaam aantast, maar andere niet. Dit helpt te verklaren waarom de ene kant van het lichaam kan worden aangetast en de andere niet, en waarom de ernst van de symptomen zo sterk kan variëren van persoon tot persoon.

Diagnose van het Proteus-syndroom

Diagnose kan moeilijk zijn. De aandoening is zeldzaam en veel artsen zijn er niet bekend mee. De eerste stap die een arts kan nemen, is een biopsie van een tumor of weefsel maken en het monster testen op de aanwezigheid van een gemuteerde AKT1 gen. Als er een wordt gevonden, kunnen screeningstests, zoals röntgenfoto's, echo's en CT-scans, worden gebruikt om interne massa's te zoeken.

Behandeling van het Proteus-syndroom

Er is geen remedie voor het Proteus-syndroom. De behandeling is over het algemeen gericht op het minimaliseren en beheersen van symptomen.

De aandoening treft veel delen van het lichaam, dus uw kind heeft mogelijk behandeling nodig van verschillende artsen, waaronder de volgende:

• cardioloog
• dermatoloog
• longarts (longarts)
• orthopedist (botarts)
• fysiotherapeut
• psychiater

Een operatie om overgroei van de huid en overtollig weefsel te verwijderen kan worden aanbevolen. Artsen kunnen ook voorstellen om de groeischijven in het bot operatief te verwijderen om overmatige groei te voorkomen.

Complicaties van dit syndroom

Proteus-syndroom kan tal van complicaties veroorzaken. Sommige kunnen levensbedreigend zijn.

Uw kind kan grote massa`s ontwikkelen. Deze kunnen ontsierend zijn en tot ernstige mobiliteitsproblemen leiden. Tumoren kunnen organen en zenuwen samendrukken, wat resulteert in zaken als een ingeklapte long en verlies van gevoel in een ledemaat. Overgroei van bot kan ook leiden tot verlies van mobiliteit.

De gezwellen kunnen ook neurologische complicaties veroorzaken die de mentale ontwikkeling kunnen beïnvloeden en kunnen leiden tot verlies van gezichtsvermogen en toevallen.

Mensen met het Proteus-syndroom zijn vatbaarder voor diepe veneuze trombose omdat het de bloedvaten kan aantasten. Diepe veneuze trombose is een bloedstolsel dat optreedt in de diepe aderen van het lichaam, meestal in het been. Het stolsel kan loskomen en door het lichaam reizen.

Als een stolsel bekneld raakt in een slagader van de longen, een longembolie genaamd, kan het de bloedstroom blokkeren en tot de dood leiden. Longembolie is een belangrijke doodsoorzaak bij mensen met het Proteus-syndroom. Uw kind zal regelmatig worden gecontroleerd op bloedstolsels. Veel voorkomende symptomen van een longembolie zijn:

• kortademigheid
• pijn op de borst
• een hoest die soms met bloed doorweekt slijm kan veroorzaken

Outlook

Proteus-syndroom is een zeer ongebruikelijke aandoening die in ernst kan variëren. Zonder behandeling zal de toestand na verloop van tijd verslechteren. De behandeling kan een operatie en fysiotherapie omvatten. Uw kind zal ook worden gecontroleerd op bloedstolsels.

De aandoening kan de kwaliteit van leven beïnvloeden, maar mensen met het Proteus-syndroom kunnen normaal ouder worden met medische tussenkomst en monitoring.