Renale agenese

Inhoud

• Renale agenese
• Wat zijn de tekenen en symptomen van renale agenese?
• Wie loopt er risico op renale agenese?
• Wat veroorzaakt renale agenese?
• Diagnose van renale agenese
• Behandeling en vooruitzichten
• Preventie
• Afhalen

Renale agenese

Renale agenese is een aandoening waarbij een pasgeborene een of beide nieren mist. Unilaterale renale agenese (URA) is de afwezigheid van één nier. Bilaterale renale agenese (BRA) is de afwezigheid van beide nieren.

Beide soorten renale agenese komen jaarlijks voor bij minder dan 1 procent van de geboorten, volgens de March of Dimes. Minder dan 1 op de 1.000 pasgeborenen heeft URA. BEHA is veel zeldzamer en komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 geboorten.

De nieren vervullen functies die nodig zijn voor het leven. Bij gezonde mensen zijn de nieren:

• urine produceren, dat ureum of vloeibaar afval uit het bloed verwijdert
• zorg voor een evenwicht tussen natrium, kalium en andere elektrolyten in het bloed
• leveren het hormoon erytropoëtine, dat de groei van rode bloedcellen helpt
• produceren het hormoon renine om de bloeddruk te helpen reguleren
• calcitriol produceren, ook bekend als vitamine D, dat het lichaam helpt calcium en fosfaat uit het maagdarmkanaal te absorberen

Iedereen heeft minstens een deel van één nier nodig om te overleven. Zonder een nier kan het lichaam afval of water niet goed verwijderen. Deze ophoping van afval en vocht kan de balans van belangrijke chemicaliën in het bloed compenseren en leidt tot de dood zonder behandeling.

Wat zijn de tekenen en symptomen van renale agenese?

Beide soorten renale agenese worden geassocieerd met andere geboorteafwijkingen, zoals problemen met:

• longen
• geslachtsorganen en urinewegen
• maag en darmen
• hart
• spieren en botten
• ogen en oren

Baby's geboren met URA kunnen tekenen en symptomen hebben bij de geboorte, in de kindertijd of pas later in het leven. Symptomen kunnen zijn:

• hoge bloeddruk
• slecht werkende nier
• urine met proteïne of bloed
• zwelling in het gezicht, handen of benen

Baby's geboren met BRA zijn erg ziek en leven meestal niet. Ze hebben doorgaans verschillende fysieke kenmerken, waaronder:

• wijd uit elkaar staande ogen met huidplooien over de oogleden
• oren die laag staan
• een neus die plat en breed is ingedrukt
• een kleine kin
• afwijkingen van de armen en benen

Deze groep defecten staat bekend als het Potter-syndroom. Het treedt op als gevolg van verminderde of afwezige urineproductie uit de foetale nieren. De urine vormt een groot deel van het vruchtwater dat de foetus omringt en beschermt.

Wie loopt er risico op renale agenese?

Risicofactoren voor renale agenese bij pasgeborenen lijken multifactorieel. Dit betekent dat genetische, omgevings- en leefstijlfactoren combineren om het risico van een persoon te creëren.

Sommige vroege studies hebben bijvoorbeeld maternale diabetes, jonge maternale leeftijd en alcoholgebruik tijdens de zwangerschap in verband gebracht met renale agenese. Meer recentelijk hebben studies aangetoond dat zwaarlijvigheid, alcoholgebruik en roken in verband worden gebracht met renale agenese. Binge drinken, of meer dan 4 drankjes drinken gedurende 2 uur, tijdens de tweede maand van de zwangerschap verhoogt ook het risico.

Omgevingsfactoren kunnen ook leiden tot nierafwijkingen zoals renale agenese. Zo kunnen medicamenteus gebruik door moeders, illegaal drugsgebruik of blootstelling aan gifstoffen of vergiften tijdens de zwangerschap factoren zijn.

Wat veroorzaakt renale agenese?

Zowel URA als BRA treden op wanneer de uretische knop, ook wel de nierknop genoemd, zich niet ontwikkelt in een vroeg stadium van de foetale groei.

De exacte oorzaak van renale agenese bij pasgeborenen is niet bekend. De meeste gevallen van renale agenese worden niet geërfd van de ouders en komen ook niet voort uit enig gedrag van de moeder. Sommige gevallen worden echter veroorzaakt door genetische mutaties. Deze mutaties worden doorgegeven van ouders die de aandoening hebben of drager zijn van het gemuteerde gen. Prenatale tests kunnen vaak helpen bepalen of deze mutaties aanwezig zijn.

Diagnose van renale agenese

Renale agenese wordt meestal gevonden tijdens routine prenatale echo's. Als uw arts BRA bij uw kind identificeert, kunnen ze een prenatale MRI gebruiken om de afwezigheid van beide nieren te bevestigen.

Behandeling en vooruitzichten

De meeste pasgeborenen met URA hebben weinig beperkingen en leven normaal. De vooruitzichten zijn afhankelijk van de gezondheid van de resterende nier en de aanwezigheid van andere afwijkingen. Om te voorkomen dat ze de overgebleven nier beschadigen, moeten ze mogelijk contactsporten vermijden als ze ouder zijn. Eenmaal gediagnosticeerd, moeten patiënten van elke leeftijd met URA jaarlijks hun bloeddruk, urine en bloed laten testen om de nierfunctie te controleren.

BRA is meestal dodelijk binnen de eerste paar dagen van het leven van een pasgeborene. Pasgeborenen sterven meestal kort na de geboorte aan onderontwikkelde longen. Sommige pasgeborenen met BRA overleven het echter. Ze moeten langdurig worden gedialyseerd om het werk van hun vermiste nieren te doen. Dialyse is een behandeling die het bloed filtert en zuivert met behulp van een machine. Dit helpt je lichaam in balans te houden wanneer de nieren hun werk niet kunnen doen.

Factoren zoals longontwikkeling en algehele gezondheid bepalen het succes van deze behandeling.Het doel is om deze baby's in leven te houden met dialyse en andere behandelingen totdat ze sterk genoeg worden om niertransplantaties te ondergaan.

Preventie

Aangezien de exacte oorzaak van URA en BRA niet bekend is, is preventie niet mogelijk. Genetische factoren kunnen niet worden gewijzigd. Prenatale counseling kan aanstaande ouders helpen de risico's van een baby met renale agenese te begrijpen.

Vrouwen kunnen het risico op renale agenese verlagen door de blootstelling aan mogelijke omgevingsfactoren vóór en tijdens de zwangerschap te verminderen. Deze omvatten het gebruik van alcohol en bepaalde medicijnen die de nierontwikkeling kunnen beïnvloeden.

Afhalen

De oorzaak van renale agenese is niet bekend. Dit geboorteafwijking wordt soms veroorzaakt door gemuteerde genen die van de ouders op de baby zijn overgegaan. Als u een familiegeschiedenis van renale agenese heeft, overweeg dan prenatale genetische tests om het risico van uw baby te bepalen. Baby's geboren met één nier overleven meestal en leven een relatief normaal leven, met medische zorg en behandeling. Baby's die zonder nieren zijn geboren, overleven het meestal niet. Degenen die het overleven, hebben langdurige dialyse nodig.