ADPKD-screening: uw gezin en uw gezondheid

Inhoud

• Overzicht
• Hoe genetisch testen werkt
• Aanbevelingen voor gezinsleden
• Kosten van screening en testen
• Screening op hersenaneurysma
• De genetica van ADPKD
• Vroege detectie van ADPKD
• De afhaalmaaltijd

Overzicht

Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is een erfelijke genetische aandoening. Dat betekent dat het van ouder op kind kan worden overgedragen.

Als u een ouder heeft met ADPKD, heeft u mogelijk een genetische mutatie geërfd die de ziekte veroorzaakt. Merkbare symptomen van de ziekte verschijnen mogelijk pas op latere leeftijd.

Als u ADPKD heeft, bestaat de kans dat elk kind dat u heeft, de aandoening ook krijgt.

Screening op ADPKD maakt vroege diagnose en behandeling mogelijk, wat het risico op ernstige complicaties kan verminderen.

Lees verder voor meer informatie over familiescreening voor ADPKD.

Hoe genetisch testen werkt

Als u een bekende familiegeschiedenis van ADPKD heeft, kan uw arts u adviseren om genetische tests te overwegen. Deze tests kunnen u helpen erachter te komen of u een genetische mutatie heeft geërfd waarvan bekend is dat deze de ziekte veroorzaakt.

Om genetische tests voor ADPKD uit te voeren, zal uw arts u doorverwijzen naar een geneticus of genetisch consulent.

Ze zullen u vragen naar de medische geschiedenis van uw familie om erachter te komen of genetische tests geschikt kunnen zijn. Ze kunnen u ook helpen meer te weten te komen over de mogelijke voordelen, risico's en kosten van genetische tests.

Als u besluit om door te gaan met genetische tests, zal een zorgverlener een monster van uw bloed of speeksel afnemen. Ze sturen dit monster naar een laboratorium voor genetische sequentiebepaling.

Uw geneticus of genetisch adviseur kan u helpen begrijpen wat uw testresultaten betekenen.

Aanbevelingen voor gezinsleden

Als iemand in uw familie de diagnose ADPKD heeft, laat het uw arts weten.

Vraag hen of u of eventuele kinderen die u heeft, moeten overwegen om op de ziekte te screenen. Ze kunnen beeldvormende tests zoals echografie (meest voorkomende), CT of MRI, bloeddruktests of urinetests aanbevelen om te controleren op tekenen van de ziekte.

Uw arts kan u en uw gezinsleden ook doorverwijzen naar een geneticus of genetisch consulent. Ze kunnen u helpen de kans in te schatten dat u of uw kinderen de ziekte zullen krijgen. Ze kunnen u ook helpen de mogelijke voordelen, risico's en kosten van genetische tests af te wegen.

Kosten van screening en testen

Volgens testkosten die zijn verstrekt als onderdeel van een vroege studie over het onderwerp ADPKD, lijken de kosten van genetische tests te variëren van $ 2.500 tot $ 5.000.

Praat met uw zorgverlener voor meer informatie over de specifieke kosten van de tests die u mogelijk nodig heeft.

Screening op hersenaneurysma

ADPKD kan verschillende complicaties veroorzaken, waaronder hersenaneurysma's.

Een hersenaneurysma vormt zich wanneer een bloedvat in uw hersenen abnormaal opzwelt. Als het aneurysma scheurt of scheurt, kan dit een mogelijk levensbedreigende hersenbloeding veroorzaken.

Als u ADPKD heeft, vraag dan uw arts of u gescreend moet worden op hersenaneurysma's. Ze zullen u waarschijnlijk vragen stellen over uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis van hoofdpijn, aneurysma's, hersenbloedingen en beroerte.

Afhankelijk van uw medische geschiedenis en andere risicofactoren, kan uw arts u adviseren om u op aneurysma's te laten onderzoeken. Screening kan worden gedaan met beeldvormende tests zoals magnetische resonantie-angiografie (MRA) of CT-scans.

Uw arts kan u ook helpen meer te weten te komen over de mogelijke tekenen en symptomen van een hersenaneurysma, evenals over andere mogelijke complicaties van ADPKD, waardoor u mogelijk complicaties kunt herkennen als deze zich ontwikkelen.

De genetica van ADPKD

ADPKD wordt veroorzaakt door mutaties in het PKD1- of PKD2-gen. Deze genen geven uw lichaam instructies voor het maken van eiwitten die een goede ontwikkeling en functie van de nieren ondersteunen.

Ongeveer 10 procent van de ADPKD-gevallen wordt veroorzaakt door een spontane genetische mutatie bij iemand zonder familiegeschiedenis van de ziekte. In de overige 90 procent van de gevallen erfden mensen met ADPKD een abnormale kopie van het PKD1- of PKD2-gen van een ouder.

Elke persoon heeft twee exemplaren van de PKD1- en PKD2-genen, met één exemplaar van elk gen geërfd van elke ouder.

Een persoon hoeft slechts één abnormale kopie van het PKD1- of PKD2-gen te erven om ADPKD te ontwikkelen.

Dat betekent dat als u één ouder met de ziekte heeft, u een kans van 50 procent heeft om een ​​kopie van het aangetaste gen te erven en ook ADPKD te ontwikkelen. Als u twee ouders met de ziekte heeft, is uw risico op het ontwikkelen van de aandoening groter.

Als u ADPKD heeft en uw partner niet, hebben uw kinderen 50 procent kans om het aangetaste gen te erven en de ziekte te ontwikkelen. Als zowel u als uw partner ADPKD hebben, neemt de kans op het ontwikkelen van de ziekte toe.

Als u of uw kind twee exemplaren van het aangetaste gen heeft, kan dit leiden tot een ernstiger geval van ADPKD.

Wanneer een gemuteerde kopie van het PKD2-gen ADPKD veroorzaakt, heeft dit de neiging om een ​​minder ernstig geval van de ziekte te veroorzaken dan wanneer een mutatie op het PKD1-gen de aandoening veroorzaakt.

Vroege detectie van ADPKD

ADPKD is een chronische ziekte waarbij cysten ontstaan ​​in uw nieren.

Het kan zijn dat u geen symptomen opmerkt totdat de cysten talrijk of groot genoeg worden om pijn, druk of andere symptomen te veroorzaken.

Op dat moment kan de ziekte al nierbeschadiging of andere mogelijk ernstige complicaties veroorzaken.

Zorgvuldige screening en testen kunnen u en uw arts helpen de ziekte op te sporen en te behandelen voordat zich ernstige symptomen of complicaties voordoen.

Als u een familiegeschiedenis van ADPKD heeft, vertel dit dan aan uw arts. Ze kunnen u doorverwijzen naar een geneticus of genetisch consulent.

Na beoordeling van uw medische geschiedenis kan uw arts, geneticus of genetisch consulent een of meer van de volgende aanbevelingen doen:

• genetische tests om te controleren op genetische mutaties die ADPKD veroorzaken
• beeldvormende tests om te controleren op cysten in uw nieren
• bloeddrukmeting om te controleren op hoge bloeddruk
• urinetests om te controleren op tekenen van nierziekte

Effectieve screening kan een vroege diagnose en behandeling van ADPKD mogelijk maken, wat nierfalen of andere complicaties kan helpen voorkomen.

Uw arts zal waarschijnlijk andere soorten doorlopende controletests aanbevelen om uw algehele gezondheid te beoordelen en te letten op tekenen dat ADPKD mogelijk vordert. Ze kunnen u bijvoorbeeld adviseren om routinematig bloedonderzoek te laten doen om de gezondheid van uw nieren te controleren.

De afhaalmaaltijd

De meeste gevallen van ADPKD ontwikkelen zich bij mensen die een genetische mutatie van een van hun ouders hebben geërfd. Op hun beurt kunnen mensen met ADPKD het mutatiegen mogelijk doorgeven aan hun kinderen.

Als u een familiegeschiedenis van ADPKD heeft, kan uw arts beeldvormende tests, genetische tests of beide aanbevelen om op de ziekte te testen.

Als u ADPKD heeft, kan uw arts u ook aanraden om uw kinderen op de aandoening te screenen.

Uw arts kan ook routinematige screening op complicaties aanbevelen.

Praat met uw arts voor meer informatie over screening en testen op ADPKD.