Aicardi-syndroom
Inhoud
Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of totale afwezigheid van het corpus callosum, een belangrijk deel van de hersenen dat de verbinding legt tussen de twee hersenhelften, convulsies en netvliesproblemen.
DE oorzaak van het Aicardi-syndroom het is gerelateerd aan genetische verandering op het X-chromosoom en daarom treft deze ziekte vooral vrouwen. Bij mannen kan de ziekte ontstaan bij patiënten met het Klinefelter-syndroom omdat ze een extra X-chromosoom hebben, wat in de eerste levensmaanden de dood kan veroorzaken.
Het Aicardi-syndroom kan niet worden genezen en de levensverwachting is verminderd, met gevallen waarin patiënten de adolescentie niet bereiken.
Symptomen van het Aicardi-syndroom
Symptomen van het Aicardi-syndroom kunnen zijn:
- Convulsies;
- Mentale retardatie;
- Vertraging in motorische ontwikkeling;
- Laesies in het netvlies van het oog;
- Misvormingen van de wervelkolom, zoals: spina bifida, versmolten wervels of scoliose;
- Moeilijkheden bij het communiceren;
- Microftalmie die het gevolg is van de kleine omvang van het oog of zelfs afwezigheid.
Aanvallen bij kinderen met dit syndroom worden gekenmerkt door snelle spiercontracties, met hyperextensie van het hoofd, flexie of extensie van de romp en armen, die vanaf het eerste levensjaar meerdere keren per dag optreden.
DE diagnose van het Aicardi-syndroom het wordt gedaan volgens de kenmerken van de kinderen en neuroimaging-onderzoeken, zoals magnetische resonantie of elektro-encefalogram, die de identificatie van problemen in de hersenen mogelijk maken.
Behandeling van het Aicardi-syndroom
Behandeling van het Aicardi-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt wel om de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.
Om aanvallen te behandelen, wordt aanbevolen om anticonvulsiva te gebruiken, zoals carbamazepine of valproaat. Neurologische fysiotherapie of psychomotorische stimulatie kunnen een hulpmiddel zijn om aanvallen te verminderen.
De meeste patiënten sterven, zelfs met behandeling, voor de leeftijd van 6 jaar, meestal door respiratoire complicaties. Overleving van meer dan 18 jaar is zeldzaam bij deze ziekte.
Handige links:
- Apert-syndroom
- West-syndroom
- Alport-syndroom
Fascinerende Berichten
Waarom heeft mijn peuter een slechte adem?
