Schrijver: Mark Sanchez
Datum Van Creatie: 8 Januari 2021
Updatedatum: 4 November 2024
Anonim
strong aicardi girl πŸ‘§ πŸ‡ΈπŸ‡¦ (aicardi syndrome)
Video: strong aicardi girl πŸ‘§ πŸ‡ΈπŸ‡¦ (aicardi syndrome)

Inhoud

Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of totale afwezigheid van het corpus callosum, een belangrijk deel van de hersenen dat de verbinding legt tussen de twee hersenhelften, convulsies en netvliesproblemen.

DE oorzaak van het Aicardi-syndroom het is gerelateerd aan genetische verandering op het X-chromosoom en daarom treft deze ziekte vooral vrouwen. Bij mannen kan de ziekte ontstaan ​​bij patiënten met het Klinefelter-syndroom omdat ze een extra X-chromosoom hebben, wat in de eerste levensmaanden de dood kan veroorzaken.

Het Aicardi-syndroom kan niet worden genezen en de levensverwachting is verminderd, met gevallen waarin patiënten de adolescentie niet bereiken.

Symptomen van het Aicardi-syndroom

Symptomen van het Aicardi-syndroom kunnen zijn:

  • Convulsies;
  • Mentale retardatie;
  • Vertraging in motorische ontwikkeling;
  • Laesies in het netvlies van het oog;
  • Misvormingen van de wervelkolom, zoals: spina bifida, versmolten wervels of scoliose;
  • Moeilijkheden bij het communiceren;
  • Microftalmie die het gevolg is van de kleine omvang van het oog of zelfs afwezigheid.

Aanvallen bij kinderen met dit syndroom worden gekenmerkt door snelle spiercontracties, met hyperextensie van het hoofd, flexie of extensie van de romp en armen, die vanaf het eerste levensjaar meerdere keren per dag optreden.


DE diagnose van het Aicardi-syndroom het wordt gedaan volgens de kenmerken van de kinderen en neuroimaging-onderzoeken, zoals magnetische resonantie of elektro-encefalogram, die de identificatie van problemen in de hersenen mogelijk maken.

Behandeling van het Aicardi-syndroom

Behandeling van het Aicardi-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt wel om de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Om aanvallen te behandelen, wordt aanbevolen om anticonvulsiva te gebruiken, zoals carbamazepine of valproaat. Neurologische fysiotherapie of psychomotorische stimulatie kunnen een hulpmiddel zijn om aanvallen te verminderen.

De meeste patiënten sterven, zelfs met behandeling, voor de leeftijd van 6 jaar, meestal door respiratoire complicaties. Overleving van meer dan 18 jaar is zeldzaam bij deze ziekte.

Handige links:

  • Apert-syndroom
  • West-syndroom
  • Alport-syndroom

Populair

Acute leverporphyria: wat zijn mijn behandelingsopties?

Acute leverporphyria: wat zijn mijn behandelingsopties?

Acute hepatiche porfyrie (AHP) i een zeldzame genetiche aandoening die gepaard gaat met hevige buikpijn en problemen met het centrale zenuwtelel. Het i een complexe aandoening, maar er zijn behandelin...
Astigmatisme

Astigmatisme

Atigmatime i een veelvoorkomend zichtprobleem dat wordt veroorzaakt door een fout in de vorm van het hoornvlie. Bij atigmatime heeft de ooglen of het hoornvlie, het vooroppervlak van het oog, een onre...