Bartter-syndroom: wat het is, belangrijkste symptomen en behandeling
Inhoud
Het Bartter-syndroom is een zeldzame ziekte die de nieren aantast en het verlies van kalium, natrium en chloor in de urine veroorzaakt. Deze ziekte verlaagt de calciumconcentratie in het bloed en verhoogt de productie van aldosteron en renine, hormonen die betrokken zijn bij de bloeddrukregeling.
De oorzaak van het Barttersyndroom is genetisch bepaald en is een ziekte die van ouders op kinderen overgaat en individuen van kinds af aan treft. Dit syndroom is niet te genezen, maar als het vroeg wordt gediagnosticeerd, kan het worden bestreden met medicatie en minerale supplementen.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van het syndroom van Bartter verschijnen in de kindertijd, waarvan de belangrijkste zijn:
- Ondervoeding;
- Groeivertraging;
- Spier zwakte;
- Mentale retardatie;
- Verhoogd urinevolume;
- Zeer dorst;
- Uitdroging;
- Koorts;
- Diarree of braken.
Mensen met het syndroom van Bartter hebben lage kalium-, chloor-, natrium- en calciumspiegels in hun bloed, maar hebben geen veranderingen in de bloeddruk. Sommige mensen kunnen fysieke kenmerken hebben die op de ziekte duiden, zoals een driehoekig gezicht, een prominenter voorhoofd, grote ogen en naar voren gerichte oren.
De diagnose van het syndroom van Bartter wordt gesteld door de uroloog, door middel van de evaluatie van de symptomen van de patiënt en door bloedonderzoeken die onregelmatige niveaus van de kaliumconcentratie en hormonen, zoals aldosteron en renine, detecteren.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
De behandeling van het syndroom van Bartter wordt gedaan met behulp van kaliumsupplementen of andere mineralen, zoals magnesium of calcium, om de concentratie van deze stoffen in het bloed te verhogen, en opname van grote hoeveelheden vocht, ter compensatie van het grote verlies aan water in het bloed. de urine.
Diuretische middelen die kalium vasthouden, zoals spironolacton, worden ook gebruikt bij de behandeling van de ziekte, evenals niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen zoals indomethacine, die tot het einde van de groei moeten worden ingenomen om een normale ontwikkeling van het individu mogelijk te maken. .
Patiënten moeten echografieën van urine, bloed en nieren ondergaan. Dit dient om de werking van de nieren en het maagdarmkanaal te volgen en de effecten van behandeling op deze organen te voorkomen.