Hugles-Stovin-syndroom Symptomen en behandeling

Inhoud

• Symptomen
• Behandeling
• Complicaties

Het Hugles-stovin-syndroom is een zeer zeldzame en ernstige ziekte die tijdens het leven meerdere aneurysma's in de longslagader en verschillende gevallen van diepe veneuze trombose veroorzaakt. Sinds de eerste beschrijving van deze ziekte wereldwijd, zijn er in 2013 minder dan 40 mensen gediagnosticeerd.

De ziekte kan zich in 3 verschillende stadia voordoen, waarbij het eerste zich meestal manifesteert met tromboflebitis, het tweede stadium met pulmonale aneurysma's, en het derde en laatste stadium wordt gekenmerkt door het scheuren van een aneurisme dat bloederige hoest en de dood kan veroorzaken.

De arts die het meest geschikt is om deze ziekte te diagnosticeren en te behandelen, is de reumatoloog en hoewel de oorzaak nog niet volledig bekend is, wordt aangenomen dat het verband kan houden met een systemische vasculitis.

Symptomen

De symptomen van Hugles-stovin zijn onder meer:

• Bloed ophoesten;
• Ademhalingsmoeilijkheden;
• Gevoel van kortademigheid;
• Hoofdpijn;
• Hoge, aanhoudende koorts;
• Gewichtsverlies van ongeveer 10% zonder duidelijke oorzaak;
• Papilledema, een verwijding van de optische papilla die een toename van de druk in de hersenen vertegenwoordigt;
• Zwelling en ernstige pijn in de kuit;
• Dubbel zicht en
• Convulsies.

Over het algemeen heeft een persoon met het Hugles-stovin-syndroom vele jaren symptomen en het syndroom kan zelfs worden verward met de ziekte van Behçet en sommige onderzoekers geloven dat dit syndroom eigenlijk een onvolledige versie is van de ziekte van Behçet.

Deze ziekte wordt zelden gediagnosticeerd in de kindertijd en kan worden gediagnosticeerd tijdens de adolescentie of volwassenheid na het vertonen van de bovengenoemde symptomen en het ondergaan van tests zoals bloedonderzoek, thoraxfoto, MRI- of CT-scan van het hoofd en de borst, naast doppler-echografie om bloed en hartcirculatie. Er is geen diagnostisch criterium en de arts moet dit syndroom vermoeden omdat het vergelijkbaar is met de ziekte van Behçet, maar zonder al zijn kenmerken.

De leeftijd van mensen bij wie dit syndroom is vastgesteld, varieert tussen 12 en 48 jaar.

Behandeling

De behandeling voor het Hugles-Stovin-syndroom is niet erg specifiek, maar de arts kan het gebruik van corticosteroïden zoals hydrocortison of prednison, anticoagulantia zoals enoxaparine, pulstherapie en immunosuppressiva zoals Infliximab of Adalimumab aanbevelen die het risico en ook de gevolgen kunnen verminderen. van aneurysma's en trombose, waardoor de kwaliteit van leven wordt verbeterd en het risico op overlijden wordt verkleind.

Complicaties

Het Hugles-Stovin-syndroom kan moeilijk te behandelen zijn en heeft een hoge mortaliteit omdat de oorzaak van de ziekte niet bekend is en daarom zijn behandelingen mogelijk niet voldoende om de gezondheid van de getroffen persoon te behouden. Aangezien er wereldwijd maar weinig gevallen worden gediagnosticeerd, zijn artsen meestal niet bekend met deze ziekte, waardoor diagnose en behandeling moeilijker kunnen worden.

Bovendien moeten anticoagulantia met de grootste zorg worden gebruikt, omdat ze in sommige gevallen het risico op bloeding kunnen vergroten na een aneurysma-breuk en het bloedlek kan zo groot zijn dat het levensonderhoud in de weg staat.