Maffucci-syndroom

Inhoud

• Symptomen van het Maffucci-syndroom
• Behandeling van het syndroom van Maffucci
• Afbeeldingen van het Maffucci-syndroom
• Bron:centrum voor ziektecontrole en Preventie
• Handige link:

Het Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die de huid en botten aantast en tumoren in het kraakbeen, misvormingen in de botten en het verschijnen van donkere tumoren in de huid veroorzaakt door abnormale groei van bloedvaten.

Bij oorzaken van het Maffucci-syndroom ze zijn genetisch en beïnvloeden mannen en vrouwen in gelijke mate. Over het algemeen ontwikkelen de symptomen van de ziekte zich in de kindertijd rond de leeftijd van 4-5 jaar.

DE Het Maffucci-syndroom is niet te genezenPatiënten kunnen echter worden behandeld om de symptomen van de ziekte te verminderen en hun kwaliteit van leven te verbeteren.

Symptomen van het Maffucci-syndroom

De belangrijkste symptomen van het Maffucci-syndroom zijn:

• Goedaardige tumoren in het kraakbeen van de handen, voeten en lange botten van de arm en benen;
• Botten worden kwetsbaar en kunnen gemakkelijk breken;
• Verkorting van botten;
• Hemangiomen, die bestaan ​​uit kleine donkere of blauwachtige, zachte tumoren op de huid;
• Kort;
• Gebrek aan spieren.

Personen met het syndroom van Maffucci kunnen botkanker krijgen, vooral in de schedel, maar ook eierstok- of leverkanker.

DE diagnose van het Maffucci-syndroom het wordt gedaan door lichamelijk onderzoek en analyse van de symptomen die door de patiënten worden gepresenteerd.

Behandeling van het syndroom van Maffucci

De behandeling van het syndroom van Maffucci bestaat uit het minimaliseren van de symptomen van de ziekte door middel van een operatie om botafwijkingen te corrigeren of supplementen om de groei van het kind te bevorderen.

Personen die door de ziekte worden getroffen, dienen regelmatig de orthopeed te raadplegen om botveranderingen en ontwikkeling van botkanker te beoordelen en om fracturen die door de ziekte optreden te behandelen. De dermatoloog moet ook worden geraadpleegd om het uiterlijk en de ontwikkeling van hemangiomen op de huid te beoordelen.

Het is belangrijk dat patiënten regelmatig lichamelijk onderzoek, röntgenfoto's of CT-scans ondergaan.

Afbeeldingen van het Maffucci-syndroom

Bron:centrum voor ziektecontrole en Preventie

Foto 1: Aanwezigheid van kleine tumoren in de gewrichten van de vingers die kenmerkend zijn voor het syndroom van Maffucci;

Foto 2: Hemangioom op de huid van een patiënt met het Maffucci-syndroom.

Handige link:

• Hemangioom
• Proteus-syndroom