Morquio-syndroom: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Tekenen en symptomen van het Morquio-syndroom
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Wat veroorzaakt het Morquio-syndroom

Morquio's syndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij groei van de wervelkolom wordt voorkomen wanneer het kind zich nog in ontwikkeling heeft, meestal tussen de 3 en 8 jaar oud. Deze ziekte kent geen behandeling en treft gemiddeld 1 op de 700 duizend mensen, met een aantasting van het gehele skelet en belemmering van de mobiliteit.

Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is de verandering in de groei van het hele skelet, vooral de wervelkolom, terwijl de rest van het lichaam en de organen een normale groei behouden en daarom wordt de ziekte verergerd door de organen samen te drukken, waardoor pijn ontstaat en veel van de organen worden beperkt. bewegingen.

Tekenen en symptomen van het Morquio-syndroom

De symptomen van het Morquio-syndroom beginnen zich tijdens het eerste levensjaar te manifesteren en evolueren in de loop van de tijd. Symptomen kunnen zich in de volgende volgorde manifesteren:

• In eerste instantie is de persoon met dit syndroom constant ziek;
• Tijdens het eerste levensjaar is er een intens en ongerechtvaardigd gewichtsverlies;
• Gedurende de maanden ontstaan ​​moeilijkheden en pijn bij het lopen of bewegen;
• De gewrichten beginnen te verstijven;
• Een geleidelijke verzwakking van de voeten en enkels ontwikkelt zich;
• Er is sprake van een dislocatie van de heup om lopen te voorkomen, waardoor de persoon met dit syndroom erg afhankelijk is van de rolstoel.

Naast deze symptomen is het mogelijk dat mensen met het Morquio-syndroom een ​​vergrote lever, een verminderd gehoorvermogen, cardiale en visuele veranderingen hebben, evenals fysieke kenmerken, zoals een korte nek, grote mond, ruimte tussen de tanden en een korte neus, bijvoorbeeld.

De diagnose van het Morquio-syndroom wordt gesteld door de evaluatie van de gepresenteerde symptomen, genetische analyse en verificatie van de activiteit van een enzym dat normaal gesproken bij deze ziekte wordt verminderd.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van het Morquio-syndroom is gericht op het verbeteren van de mobiliteit en het ademhalingsvermogen, en botchirurgie aan de borst en de wervelkolom wordt meestal aanbevolen.

Mensen met het Morquio-syndroom hebben een zeer beperkte levensverwachting, maar wat in deze gevallen dodelijk is, is de compressie van organen zoals de longen die ernstige ademhalingsinsufficiëntie veroorzaken. Patiënten met dit syndroom kunnen op driejarige leeftijd overlijden, maar ze kunnen ouder dan dertig worden.

Wat veroorzaakt het Morquio-syndroom

Om een ​​kind de ziekte te laten ontwikkelen, is het noodzakelijk dat zowel de vader als de moeder het Morquio Syndrome-gen hebben, want als slechts één ouder het gen heeft, bepaalt dit de ziekte niet. Als de vader en moeder het gen voor het Morquio-syndroom hebben, is er een kans van 40% om een ​​kind met het syndroom te krijgen.

Daarom is het belangrijk dat in het geval van een familiegeschiedenis van het syndroom of in het geval van een bloedverwant huwelijk, bijvoorbeeld erfelijkheidsadvies wordt gegeven om de kansen van het kind op het syndroom te controleren. Begrijp hoe genetische counseling wordt gedaan.