Pendred-syndroom

Inhoud

• Symptomen van het Pendred-syndroom
• Diagnose van het Pendred-syndroom
• Behandeling van het pendred-syndroom
• Handige links:

Het Pendred-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door doofheid en een vergrote schildklier, wat resulteert in het verschijnen van struma. Deze ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd.

Het syndroom van Pendred is niet te genezen, maar er zijn enkele medicijnen die kunnen helpen bij het reguleren van de niveaus van schildklierhormonen in het lichaam of sommige technieken om het gehoor en de taal te verbeteren.

Ondanks de beperkingen kan de persoon met het Pendred-syndroom een ​​normaal leven leiden.

Symptomen van het Pendred-syndroom

Symptomen van het Pendred-syndroom kunnen zijn:

• Gehoorverlies;
• Struma;
• Moeite met spreken of sprakeloos;
• Gebrek aan evenwicht.

Doofheid bij het syndroom van Pendred is progressief, begint direct na de geboorte en verergert met de jaren. Om deze reden is de taalontwikkeling tijdens de kinderjaren gecompliceerd en worden kinderen vaak sprakeloos.

Struma is het gevolg van problemen met de werking van de schildklier, wat leidt tot veranderingen in de hormoonspiegels in het lichaam, die hypothyreoïdie bij individuen kunnen veroorzaken. Hoewel deze hormonen de groei van individuen beïnvloeden, hebben patiënten met deze ziekte een normale ontwikkeling.

Diagnose van het Pendred-syndroom

De diagnose van het syndroom van Pendred kan worden gesteld door middel van audiometrie, een onderzoek dat helpt om het hoorvermogen van het individu te meten; magnetische resonantiebeeldvorming om de werking van het binnenoor te evalueren of genetische tests om mutaties te identificeren in het gen dat verantwoordelijk is voor het optreden van dit syndroom. De schildklierfunctietest kan ook nuttig zijn om deze ziekte te bevestigen.

Behandeling van het pendred-syndroom

De behandeling van het Pendred-syndroom geneest de ziekte niet, maar helpt wel om de symptomen van de patiënten onder controle te houden.

Bij patiënten die hun gehoor nog niet helemaal hebben verloren, kunnen hoortoestellen of cochleaire implantaten worden geplaatst om een ​​deel van het gehoor te herstellen. De beste specialist om in deze gevallen te raadplegen, is de KNO-arts. Logopedie en logopedie-sessies kunnen helpen bij het verbeteren van taal en spraak bij individuen.

Om schildklierproblemen, met name struma, en de vermindering van schildklierhormonen in het lichaam te behandelen, is het raadzaam om een ​​endocrinoloog te raadplegen om suppletie met thyroxinehormoon aan te geven om de schildklierfunctie onder controle te houden.

Handige links:

• Hurler-syndroom
• Alport-syndroom
• Struma