Kenmerken van het Prader Willi-syndroom en hoe te behandelen

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken
• Baby's en kinderen tot 2 jaar
• Kinderen en volwassenen
• Wat veroorzaakt het syndroom
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die problemen met de stofwisseling, gedragsveranderingen, spierverslapping en ontwikkelingsachterstand veroorzaakt. Bovendien is een ander veel voorkomend kenmerk het verschijnen van overmatige honger na de leeftijd van twee jaar, wat kan leiden tot obesitas en diabetes.

Hoewel dit syndroom niet te genezen is, zijn er enkele behandelingen, zoals ergotherapie, fysiotherapie en psychotherapie, die kunnen helpen de symptomen te verminderen en een betere kwaliteit van leven te bieden.

Belangrijkste kenmerken

De kenmerken van het Prader-Willi-syndroom variëren sterk van kind tot kind en verschillen meestal naar leeftijd:

Baby's en kinderen tot 2 jaar

• Spier zwakte: leidt er meestal toe dat de armen en benen erg slap lijken;
• Moeilijkheden bij het geven van borstvoeding: het gebeurt door spierzwakte waardoor het kind de melk niet kan trekken;
• Apathie: de baby lijkt constant moe en reageert nauwelijks op prikkels;
• Onontwikkelde geslachtsdelen: met kleine of niet-bestaande formaten.

Kinderen en volwassenen

• Overmatige honger: het kind eet constant en in grote hoeveelheden, naast het regelmatig zoeken naar voedsel in kasten of in de prullenbak;
• Groei en ontwikkelingsachterstand: het is normaal dat het kind kleiner is dan normaal en minder spiermassa heeft;
• Leer moeilijkheden: meer tijd nemen om te leren lezen, schrijven of zelfs alledaagse problemen op te lossen;
• Spraakproblemen: vertraging in de articulatie van woorden, zelfs op volwassen leeftijd;
• Misvormingen in het lichaam: zoals kleine handen, scoliose, veranderingen in de vorm van de heupen of gebrek aan kleur in haar en huid.

Bovendien is het nog steeds heel gebruikelijk om gedragsproblemen te hebben, zoals vaak een houding van boosheid hebben, zeer repetitieve routines doen of agressief handelen wanneer iets wordt ontkend, vooral in het geval van voedsel.

Wat veroorzaakt het syndroom

Het Prader-Willi-syndroom treedt op wanneer er een verandering is in de genen van een segment op chromosoom 15, wat de functies van de hypothalamus in gevaar brengt en de symptomen van de ziekte veroorzaakt sinds de geboorte van het kind. Normaal gesproken wordt de verandering in het chromosoom overgeërfd van de vader, maar er zijn ook gevallen waarin het willekeurig gebeurt.

De diagnose wordt meestal gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, geïndiceerd voor pasgeborenen met een lage spierspanning.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van het Prader-Willi-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen en kenmerken van het kind en daarom kan een team van verschillende medische specialismen nodig zijn, aangezien er verschillende behandelingstechnieken nodig kunnen zijn, zoals:

• Gebruik van groeihormoon: het wordt normaal gesproken bij kinderen gebruikt om de groei te stimuleren, een korte gestalte te vermijden en de spierkracht te verbeteren;
• Voedingsadviezen: helpt hongerimpulsen onder controle te houden en verbetert de spierontwikkeling door de nodige voedingsstoffen te leveren;
• Geslachtshormoontherapie: worden gebruikt als er een vertraging is in de ontwikkeling van de geslachtsorganen van het kind;
• Psychotherapie: helpt veranderingen in het gedrag van het kind te beheersen en hongerimpulsen te voorkomen;
• Logopedie: Deze therapie maakt het mogelijk om enkele vorderingen te maken met betrekking tot de taal en de communicatievormen van deze personen.
• Fysieke activiteit: Regelmatige lichamelijke activiteit is belangrijk om het lichaamsgewicht in evenwicht te houden en de spieren te versterken.
• Fysiotherapie: Fysiotherapie verbetert de spiertonus, verbetert het evenwicht en verbetert de fijne motoriek.
• Ergotherapie: Ergotherapie biedt Prader-Willi-patiënten meer onafhankelijkheid en autonomie bij dagelijkse activiteiten.
• Psychologische ondersteuning: Psychologische ondersteuning is belangrijk om het individu en zijn gezin te begeleiden bij het omgaan met obsessief-compulsief gedrag en stemmingsstoornissen.

Er kunnen ook vele andere vormen van therapie worden gebruikt, die over het algemeen worden aanbevolen door de kinderarts na observatie van de kenmerken en het gedrag van elk kind.