Proteus-syndroom: wat het is, hoe het te identificeren en te behandelen

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken
• Wat veroorzaakt het syndroom
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Rol van de psycholoog bij het Proteus-syndroom

Proteus-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige en asymmetrische groei van botten, huid en andere weefsels, resulterend in gigantisme van verschillende ledematen en organen, voornamelijk armen, benen, schedel en ruggenmerg.

Symptomen van het Proteus-syndroom treden meestal op tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden en overmatige en onevenredige groei stopt meestal tijdens de adolescentie. Het is belangrijk dat het syndroom snel wordt geïdentificeerd, zodat er onmiddellijk maatregelen kunnen worden genomen om de vervormingen te corrigeren en het lichaamsbeeld van de patiënten met het syndroom te verbeteren, waarbij psychische problemen zoals sociaal isolement en depressie worden vermeden.

Belangrijkste kenmerken

Proteus-syndroom veroorzaakt meestal het verschijnen van enkele kenmerken, zoals:

• Vervormingen in armen, benen, schedel en ruggenmerg;
• Asymmetrie van het lichaam;
• Overmatige huidplooien;
• Wervelkolom problemen;
• Langer gezicht;
• Hart problemen;
• Wratten en lichte vlekken op het lichaam;
• Vergrote milt;
• Verhoogde vingerdiameter, digitale hypertrofie genoemd;
• Geestelijke achterstand.

Hoewel er verschillende fysieke veranderingen zijn, ontwikkelen patiënten met het syndroom in de meeste gevallen hun intellectuele vermogens normaal en kunnen ze een relatief normaal leven leiden.

Het is belangrijk dat het syndroom zo vroeg mogelijk wordt geïdentificeerd, want als de follow-up wordt uitgevoerd sinds het optreden van de eerste veranderingen, kan dit niet alleen helpen om psychische stoornissen te voorkomen, maar ook om enkele veelvoorkomende complicaties hiervan te voorkomen. syndroom, zoals het optreden van zeldzame tumoren of het optreden van diepe veneuze trombose.

Wat veroorzaakt het syndroom

De oorzaak van het Proteus-syndroom is nog niet goed vastgesteld, maar er wordt aangenomen dat het een genetische ziekte kan zijn die het gevolg is van de spontane mutatie in het ATK1-gen die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Ondanks dat het genetisch is, wordt het Proteus-syndroom niet als erfelijk beschouwd, wat betekent dat er geen risico is dat de mutatie van ouders op kinderen wordt overgedragen. Als er echter gevallen zijn van het Proteus-syndroom in de familie, wordt aanbevolen om erfelijkheidsadvies te geven, aangezien er een grotere aanleg kan zijn voor het optreden van deze mutatie.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke behandeling voor het Proteus-syndroom en het wordt meestal door de arts aanbevolen om specifieke middelen te gebruiken om sommige symptomen onder controle te houden, naast operaties om weefsels te herstellen, tumoren te verwijderen en de esthetiek van het lichaam te verbeteren.

Wanneer het in de vroege stadia wordt gedetecteerd, kan het syndroom worden gecontroleerd door het gebruik van een medicijn genaamd Rapamycin, een immunosuppressieve medicatie die is geïndiceerd met het doel abnormale weefselgroei te voorkomen en de vorming van tumoren te voorkomen.

Daarnaast is het uitermate belangrijk dat de behandeling wordt uitgevoerd door een multidisciplinair team van gezondheidswerkers, waaronder bijvoorbeeld kinderartsen, orthopedisten, plastisch chirurgen, dermatologen, tandartsen, neurochirurgen en psychologen. Op die manier krijgt de persoon alle nodige ondersteuning om een ​​goede kwaliteit van leven te hebben.

Rol van de psycholoog bij het Proteus-syndroom

Psychologische follow-up is erg belangrijk, niet alleen voor patiënten met het syndroom, maar ook voor hun familieleden, omdat het op deze manier mogelijk is de ziekte te begrijpen en maatregelen te nemen die de kwaliteit van leven en het zelfrespect van de persoon verbeteren. Bovendien is de psycholoog essentieel om leerproblemen te verbeteren, gevallen van depressie te behandelen, het ongemak van de persoon te verminderen en sociale interactie mogelijk te maken.