Wat u moet weten over bloedingsdiathese: oorzaken, symptomen, behandeling

Inhoud

• Snelle feiten over bloedende diathese
• Symptomen van bloedingdiathese
• Oorzaken van bloeding diathese
• Erfelijke bloedingdiathese
• Hemofilie
• Von Willebrand-ziekte
• Bindweefselaandoeningen
• Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)
• Osteogenesis imperfecta (brosse botziekte)
• Chromosomale syndromen
• Factor XI-tekort
• Fibrinogeen aandoeningen
• Vasculaire (bloedvat) afwijkingen
• Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT)
• Andere aangeboren bloedingsstoornissen
• Verworven bloeding diathese
• Hoe bloedende diathese wordt behandeld
• Behandeling omvat vaak preventieve maatregelen
• Hoe bloeden diathese wordt gediagnosticeerd
• Diagnostische toetsen
• Wanneer moet je naar een dokter?
• De afhaalmaaltijd

Bloeding diathese betekent een neiging om gemakkelijk te bloeden of blauwe plekken te krijgen. Het woord 'diathese' komt van het oude Griekse woord voor 'staat' of 'toestand'.

De meeste bloedingsstoornissen treden op wanneer het bloed niet goed stolt. Symptomen van bloedingdiathese kunnen variëren van mild tot ernstig.

De oorzaken van bloedingen en blauwe plekken kunnen sterk variëren, waaronder:

• een normale reactie op letsel
• een erfelijke aandoening
• een reactie op sommige medicijnen of kruidenpreparaten
• afwijkingen in bloedvaten of bindweefsel
• een acute ziekte, zoals leukemie

Blijf lezen om meer te weten te komen over veelvoorkomende symptomen en oorzaken van bloedingdiathese, samen met hun diagnose en behandeling.

Snelle feiten over bloedende diathese

• Naar schatting 26 tot 45 procent van de gezonde mensen heeft een voorgeschiedenis van neusbloedingen, tandvleesbloeding of gemakkelijk blauwe plekken.
• Ongeveer 5 procent tot 10 procent van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd zoekt behandeling voor zware menstruatie (menorragie).
• Meer dan 20 procent van de bevolking meldt ten minste één bloedingssymptoom.

Symptomen van bloedingdiathese

De symptomen van bloedingdiathese houden verband met de oorzaak van de aandoening. Algemene symptomen zijn onder meer:

• gemakkelijk blauwe plekken krijgen
• bloedend tandvlees
• onverklaarbare neusbloedingen
• zware en langdurige menstruatiebloeding
• zware bloeding na een operatie
• hevig bloeden na kleine snijwonden, bloedafname of vaccinaties
• overmatig bloeden na tandheelkundig werk
• bloeding uit het rectum
• bloed in je ontlasting
• bloed in uw urine
• bloed in uw braaksel

Andere specifieke symptomen zijn onder meer:

• Oorzaken van bloeding diathese

  Bloedende diathese kan worden overgeërfd of verworven. In sommige gevallen kunnen ook erfelijke bloedingsstoornissen (zoals hemofilie) worden opgelopen.

  De meest voorkomende oorzaken van bloedingdiathese zijn plaatjesstoornissen, die meestal worden verworven en niet worden geërfd. Bloedplaatjes zijn fragmenten van grote beenmergcellen die de bloedstolling bevorderen.

  
  

  In deze tabel staan ​​alle mogelijke oorzaken van bloedingsdiathese. Meer informatie over elke oorzaak volgt.

  Erfelijke bloedingdiathese

  Hemofilie

  Hemofilie is misschien wel de bekendste erfelijke bloedingdiathese, maar het is niet de meest voorkomende.

  Bij hemofilie heeft uw bloed abnormaal lage stollingsfactoren. Dit kan tot overmatig bloeden leiden.

  Hemofilie treft vooral mannen. De National Hemophilia Foundation schat dat hemofilie voorkomt bij ongeveer 1 op de 5.000 mannelijke geboorten.

  Von Willebrand-ziekte

  De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte. Een gebrek aan het von Willebrand-eiwit in uw bloed voorkomt dat het bloed goed stolt.

  De ziekte van Von Willebrand treft zowel mannen als vrouwen. Het is over het algemeen milder dan hemofilie.

  
  

  De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) melden dat de ziekte van von Willebrand voorkomt bij ongeveer 1 procent van de bevolking.

  Vrouwen hebben meer kans op symptomen als gevolg van hevige menstruatiebloedingen.

  Bindweefselaandoeningen

  Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)

  Het Ehlers-Danlos-syndroom beïnvloedt de bindweefsels van het lichaam. Bloedvaten kunnen kwetsbaar zijn en blauwe plekken kunnen vaak voorkomen. Er zijn 13 verschillende soorten van het syndroom.

  Ongeveer 1 op de 5.000 tot 20.000 mensen wereldwijd heeft het Ehlers-Danlos-syndroom.

  Osteogenesis imperfecta (brosse botziekte)

  Osteogenesis imperfecta is een aandoening die kwetsbare botten veroorzaakt. Het is meestal aanwezig bij de geboorte en ontwikkelt zich alleen bij kinderen met een familiegeschiedenis van de ziekte. Ongeveer 1 op de 20.000 mensen zal deze brosse botaandoening ontwikkelen.

  Chromosomale syndromen

  Chromosomale afwijkingen kunnen worden geassocieerd met bloedingsstoornissen veroorzaakt door abnormale aantallen bloedplaatjes. Deze omvatten:

  • Turner syndroom
  • Downsyndroom (enkele specifieke vormen)
  • Noonan-syndroom
  • DiGeorge-syndroom
  • Syndroom van Cornelia de Lange
  • Jacobsen-syndroom

  Factor XI-tekort

  Factor XI-deficiëntie is een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis waarbij een gebrek aan de bloedeiwitfactor XI de bloedstolling beperkt. Het is meestal mild.

  De symptomen zijn onder meer hevig bloeden na een trauma of operatie en een aanleg voor blauwe plekken en neusbloedingen.

  Factor XI-tekort treft naar schatting 1 op de 1 miljoen mensen. Naar schatting treft 8 procent van de mensen van Ashkenazi-joodse afkomst.

  Fibrinogeen aandoeningen

  Fibrinogeen is een bloedplasma-eiwit dat betrokken is bij de bloedstolling. Wanneer fibrinogeen een tekort heeft, kan het ernstige bloedingen veroorzaken, zelfs bij kleine snijwonden. Fibrinogeen staat ook bekend als stollingsfactor I.

  Er zijn drie vormen van fibrinogeenstoornissen, allemaal zeldzaam: afibrinogenemie, hypofibrinogenemie en dysfibrinogenemie. Twee soorten fibrinogeenstoornissen zijn mild.

  Vasculaire (bloedvat) afwijkingen

  Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT)

  Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) (of Osler-Weber-Rendu-syndroom) treft naar schatting 1 op de 5000 mensen.

  Sommige vormen van deze genetische aandoening worden gekenmerkt door zichtbare formaties van bloedvaten nabij het huidoppervlak, telangiëctasen genaamd.

  Andere symptomen zijn frequente neusbloedingen en in sommige gevallen interne bloedingen.

  Andere aangeboren bloedingsstoornissen

  • psychogene purpura (Gardner-Diamond-syndroom)
  • trombocytopenie
  • syndromen van beenmergfalen, waaronder Fanconi-anemie en Shwachman-Diamond-syndroom
  • opslagpoolstoornissen, waaronder de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Wiskott-Aldrich-syndroom
  • Glanzmann-trombasthenie
  • Bernard-Soulier-syndroom

  Verworven bloeding diathese

  In sommige gevallen kan ook een bloedingsstoornis worden opgelopen die gewoonlijk wordt geërfd, vaak als gevolg van een ziekte.

  Hier zijn enkele van de verworven oorzaken van bloedingdiathese:

  • laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
  • leverziekte
  • nierfalen
  • schildklier aandoening
  • Cushing-syndroom (gekenmerkt door abnormaal hoge niveaus van het hormoon cortisol)
  • amyloïdose
  • vitamine K-tekort (vitamine K is essentieel voor de bloedstolling)
  • verspreide intravasculaire coagulatie (DIC), een zeldzame aandoening die teveel bloedstolling veroorzaakt
  • anticoagulantia (bloedverdunner), waaronder heparine, warfarine (Coumadin), argatroban en dabigatran (Pradaxa)
  • vergiftiging door anticoagulantia zoals rattengif of stoffen die besmet zijn met rattengif
  • verworven stollingsfactortekort of fibrinogeendeficiëntie
  • scheurbuik

  Hoe bloedende diathese wordt behandeld

  Behandeling voor bloedingdiathese hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening. In de afgelopen decennia heeft de synthetische productie van bloedfactoren de behandeling sterk verbeterd, waardoor de kans op infecties is afgenomen.

  Elke onderliggende ziekte of tekort wordt op de juiste manier behandeld. Behandeling voor een vitamine K-tekort kan bijvoorbeeld een vitamine K-supplement zijn, plus indien nodig een extra stollingsfactor.

  Andere behandelingen zijn specifiek voor de aandoening:

  • Hemofilie wordt behandeld met synthetisch geproduceerde bloedstollingsfactoren.
  • De ziekte van Von Willebrand wordt (indien nodig) behandeld met geneesmiddelen die het niveau van von Willebrand-factor in het bloed verhogen, of met bloedfactorconcentraten.
  • Sommige bloedingsstoornissen worden behandeld met antifibrinolytica. Deze medicijnen helpen de afbraak van stollingsfactoren in het bloed te vertragen. Ze zijn vooral nuttig bij bloedingen uit de slijmvliezen, ook in de mond, of bij menstruatiebloedingen.
  • Antifibrinolytica kunnen ook worden gebruikt om overmatig bloeden bij tandheelkundige ingrepen te voorkomen.
  • Factor XI-deficiëntie kan worden behandeld met vers ingevroren plasma, factor XI-concentraten en antifibrinolytica. Een nieuwere behandeling is het gebruik van NovoSeven RT, een genetisch gemanipuleerde bloedfactor.
  • Als de bloedingsstoornis wordt veroorzaakt door een bepaald medicijn, kan die medicatie worden aangepast.
  • Een onderzoeksartikel uit 2018 beveelt aan om bloeddiathese te behandelen wanneer een anticoagulans wordt gebruikt bij continu intraveneus protaminesulfaat.
  • Zware menstruatiebloedingen kunnen worden behandeld met hormoonbehandelingen, waaronder anticonceptiepillen.

  Behandeling omvat vaak preventieve maatregelen

  • Oefen een goede mondhygiëne om tandvleesbloeding te voorkomen.
  • Vermijd aspirine en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's).
  • Vermijd contactsporten of soorten lichaamsbeweging die bloedingen of blauwe plekken kunnen veroorzaken.
  • Draag beschermende vulling tijdens sporten of sporten.

  

  Hoe bloeden diathese wordt gediagnosticeerd

  Bloedende diathese, vooral milde gevallen, kan moeilijk te diagnosticeren zijn.

  Een arts begint met een gedetailleerde medische geschiedenis. Dit omvat alle bloedingen die u in het verleden heeft gehad, of dat u familieleden heeft die bloedingen hebben gehad. Ze vragen ook naar eventuele medicijnen, kruidenpreparaten of supplementen die u gebruikt, inclusief aspirine.

  Medische richtlijnen beoordelen de ernst van de bloeding.

  De arts zal u lichamelijk onderzoeken, vooral om te zoeken naar huidafwijkingen, zoals purpura en petechiae.

  Bij zuigelingen en kleine kinderen zal de arts op zoek gaan naar abnormale fysieke kenmerken die doorgaans worden geassocieerd met sommige aangeboren bloedingsstoornissen.

  Diagnostische toetsen

  Basale screeningstests omvatten een volledige bloedonderzoek (of volledige bloedtelling) om te zoeken naar afwijkingen in uw bloedplaatjes, bloedvaten en coagulatie-eiwitten. De arts zal ook uw bloedstollingsvermogen testen en zoeken naar tekortkomingen in de stollingsfactor.

  Andere specifieke tests zullen zoeken naar fibrogeenactiviteit, von Willebrand-factorantigeen en andere factoren, zoals vitamine K-tekort.

  Een arts kan ook andere tests bestellen als hij vermoedt dat leverziekte, bloedziekte of een andere systemische ziekte mogelijk betrokken is bij uw bloedingsstoornis. Ze kunnen ook genetische tests uitvoeren.

  Er is niet één test die een definitieve diagnose stelt, dus het testproces kan even duren. Ook kunnen de resultaten van laboratoriumtests niet doorslaggevend zijn, ook al is er een voorgeschiedenis van bloeding.

  Uw arts kan u doorverwijzen naar een bloedspecialist (hematoloog) voor verder onderzoek of behandeling.

  Wanneer moet je naar een dokter?

  Raadpleeg een arts als u een familiegeschiedenis van bloeding heeft of als u of uw kind meer dan de gebruikelijke blauwe plekken of bloeding heeft. Het is belangrijk om een ​​definitieve diagnose te hebben en behandeld te worden. Sommige bloedingsstoornissen hebben een betere prognose als ze vroeg worden behandeld.

  Het is vooral belangrijk om een ​​arts te raadplegen over een bloedingsstoornis als u verwacht een operatie te ondergaan, te bevallen of uitgebreid tandheelkundig werk te hebben. Als u uw toestand kent, kan de arts of chirurg voorzorgsmaatregelen nemen om overmatig bloeden te voorkomen.

  De afhaalmaaltijd

  Bloedingdiathese varieert sterk in oorzaak en ernst. Milde aandoeningen hebben mogelijk geen behandeling nodig. Soms kan een specifieke diagnose moeilijk zijn.

  Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk te worden gediagnosticeerd en behandeld. Er is misschien geen remedie voor bepaalde aandoeningen, maar er zijn manieren om de symptomen te beheersen.

  Nieuwe en verbeterde behandelingen zijn in ontwikkeling. Misschien wilt u contact opnemen met de National Hemophilia Foundation voor informatie en lokale organisaties die zich bezighouden met verschillende soorten bloedingsdiathese.

  Het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten van de National Institutes of Health heeft ook informatie en bronnen.

  Bespreek een behandelplan met uw arts of specialist en vraag hen naar eventuele klinische onderzoeken waaraan u zou kunnen deelnemen.