Alles wat u moet weten over thalassemie

Inhoud

• Symptomen van thalassemie
• Oorzaken van thalassemie
• Verschillende soorten thalassemie
• Diagnose thalassemie
• Behandelingsopties voor thalassemie
• Thalassemie bèta
• Thalassemie major
• Thalassemie intermedia
• Thalassemie alfa
• Hemoglobine H
• Hydrops fetalis
• Thalassemie en bloedarmoede
• Thalassemie en genetica
• Thalassemie minor
• Thalassemie bij kinderen
• Dieet voor thalassemie
• Prognose
• Levensverwachting
• Hoe beïnvloedt thalassemie de zwangerschap?
• Outlook

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam een ​​abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is het eiwitmolecuul in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert.

De aandoening leidt tot overmatige vernietiging van rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede. Bloedarmoede is een aandoening waarbij uw lichaam niet genoeg normale, gezonde rode bloedcellen heeft.

Thalassemie is erfelijk, wat betekent dat ten minste één van uw ouders drager moet zijn van de aandoening. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of door een verwijdering van bepaalde belangrijke genfragmenten.

Thalassemie minor is een minder ernstige vorm van de aandoening. Er zijn twee hoofdvormen van thalassemie die ernstiger zijn. Bij alfa-thalassemie heeft ten minste één van de alfaglobinegenen een mutatie of afwijking. Bij bèta-thalassemie worden de bètaglobinegenen aangetast.

Elk van deze vormen van thalassemie heeft verschillende subtypes. De exacte vorm die u heeft, is van invloed op de ernst van uw symptomen en uw vooruitzichten.

Symptomen van thalassemie

De symptomen van thalassemie kunnen variëren. Enkele van de meest voorkomende zijn:

• botafwijkingen, vooral in het gezicht
• donkere urine
• vertraagde groei en ontwikkeling
• overmatige vermoeidheid en vermoeidheid
• gele of bleke huid

Niet iedereen heeft zichtbare symptomen van thalassemie. Tekenen van de stoornis verschijnen ook vaak later in de kindertijd of adolescentie.

Oorzaken van thalassemie

Thalassemie treedt op wanneer er een afwijking of mutatie is in een van de genen die betrokken zijn bij de productie van hemoglobine. Deze genetische afwijking heb je van je ouders geërfd.

Als slechts één van uw ouders drager is van thalassemie, kunt u een vorm van de ziekte krijgen die bekend staat als thalassemie minor. Als dit gebeurt, heeft u waarschijnlijk geen symptomen, maar bent u drager. Sommige mensen met thalassemie minor ontwikkelen lichte symptomen.

Als uw beide ouders drager zijn van thalassemie, heeft u een grotere kans om een ​​ernstiger vorm van de ziekte te erven.

bij mensen uit Azië, het Midden-Oosten, Afrika en mediterrane landen zoals Griekenland en Turkije.

Verschillende soorten thalassemie

Er zijn drie hoofdtypen thalassemie (en vier subtypen):

• bèta-thalassemie, waaronder de subtypen major en intermedia
• alfa-thalassemie, waaronder de subtypes hemoglobine H en hydrops foetalis
• thalassemie minor

Al deze typen en subtypen variëren in symptomen en ernst. Het begin kan ook enigszins variëren.

Diagnose thalassemie

Als uw arts thalassemie probeert te diagnosticeren, zal hij waarschijnlijk een bloedmonster nemen. Ze sturen dit monster naar een laboratorium om te worden getest op bloedarmoede en abnormaal hemoglobine. Een laborant zal ook onder een microscoop naar het bloed kijken om te zien of de rode bloedcellen een vreemde vorm hebben.

Abnormaal gevormde rode bloedcellen zijn een teken van thalassemie. De laboratoriumtechnicus kan ook een test uitvoeren die bekend staat als hemoglobine-elektroforese. Deze test scheidt de verschillende moleculen in de rode bloedcellen, waardoor ze het abnormale type kunnen identificeren.

Afhankelijk van het type en de ernst van de thalassemie, kan een lichamelijk onderzoek uw arts ook helpen bij het stellen van een diagnose. Een ernstig vergrote milt kan uw arts bijvoorbeeld suggereren dat u de hemoglobine H-ziekte heeft.

Behandelingsopties voor thalassemie

De behandeling van thalassemie hangt af van het type en de ernst van de ziekte. Uw arts zal u een behandelingskuur geven die in uw specifieke geval het beste werkt.

Enkele van de behandelingen zijn:

• bloedtransfusies
• beenmerg transplantatie
• medicijnen en supplementen
• mogelijke operatie om de milt of galblaas te verwijderen

Uw arts kan u instrueren geen vitamines of supplementen die ijzer bevatten in te nemen. Dit geldt vooral als u bloedtransfusies nodig heeft, omdat mensen die ze krijgen extra ijzer verzamelen dat het lichaam niet gemakkelijk kan verwijderen. IJzer kan zich ophopen in weefsels, wat mogelijk fataal kan zijn.

Als u een bloedtransfusie krijgt, heeft u mogelijk ook chelatietherapie nodig. Dit houdt meestal in dat u een injectie krijgt van een chemische stof die zich bindt met ijzer en andere zware metalen. Dit helpt om extra ijzer uit uw lichaam te verwijderen.

Thalassemie bèta

Beta-thalassemie treedt op wanneer uw lichaam geen bètaglobine kan produceren. Twee genen, één van elke ouder, worden geërfd om bètaglobine te maken. Dit type thalassemie komt in twee ernstige subtypen: thalassemie major (Cooley's anemie) en thalassemie intermedia.

Thalassemie major

Thalassemie major is de meest ernstige vorm van bèta-thalassemie. Het ontwikkelt zich wanneer bètaglobinegenen ontbreken.

De symptomen van thalassemie major verschijnen meestal vóór de tweede verjaardag van een kind. De ernstige bloedarmoede die verband houdt met deze aandoening kan levensbedreigend zijn. Andere tekenen en symptomen zijn onder meer:

• onrust
• bleekheid
• frequente infecties
• een slechte eetlust
• niet gedijen
• geelzucht, wat een gele verkleuring van de huid of het wit van de ogen is
• vergrote organen

Deze vorm van thalassemie is meestal zo ernstig dat er regelmatig bloedtransfusies voor nodig zijn.

Thalassemie intermedia

Thalassemia intermedia is een minder ernstige vorm. Het ontwikkelt zich door veranderingen in beide bètaglobinegenen. Mensen met thalassemie-intermedia hebben geen bloedtransfusies nodig.

Thalassemie alfa

Alfa-thalassemie treedt op wanneer het lichaam geen alfaglobine kan maken. Om alfaglobine te maken, heb je vier genen nodig, twee van elke ouder.

Dit type thalassemie heeft ook twee ernstige typen: hemoglobine H-ziekte en hydrops foetalis.

Hemoglobine H

Hemoglobine H ontwikkelt zich als wanneer een persoon drie alfaglobinegenen mist of veranderingen in deze genen ervaart. Deze ziekte kan tot botproblemen leiden. De wangen, het voorhoofd en de kaak kunnen allemaal overgroeien. Bovendien kan de hemoglobine H-ziekte leiden tot:

• geelzucht
• een extreem vergrote milt
• ondervoeding

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis is een extreem ernstige vorm van thalassemie die vóór de geboorte optreedt. De meeste baby's met deze aandoening worden dood geboren of sterven kort na de geboorte. Deze aandoening ontstaat wanneer alle vier de alfaglobinegenen zijn gewijzigd of ontbreken.

Thalassemie en bloedarmoede

Thalassemie kan snel leiden tot bloedarmoede. Deze toestand wordt gekenmerkt door een gebrek aan zuurstof dat naar weefsels en organen wordt getransporteerd. Omdat rode bloedcellen verantwoordelijk zijn voor het leveren van zuurstof, betekent een verminderd aantal van deze cellen dat u ook niet genoeg zuurstof in het lichaam heeft.

Uw bloedarmoede kan licht tot ernstig zijn. Symptomen van bloedarmoede zijn onder meer:

• duizeligheid
• vermoeidheid
• prikkelbaarheid
• kortademigheid
• zwakheid

Bloedarmoede kan er ook voor zorgen dat u flauwvalt. Ernstige gevallen kunnen leiden tot wijdverbreide orgaanschade, die fataal kan zijn.

Thalassemie en genetica

Thalassemie is genetisch van aard. Om volledige thalassemie te ontwikkelen, beide van je ouders moeten drager zijn van de ziekte. Als gevolg hiervan heb je twee gemuteerde genen.

Het is ook mogelijk om drager te worden van thalassemie, waarbij u slechts één gemuteerd gen heeft en niet twee van beide ouders. Een of beide ouders moeten de aandoening hebben of een vervoerder ervan. Dit betekent dat je een gemuteerd gen erft van een van je ouders.

Het is belangrijk om je te laten testen als een van je ouders of een familielid een of andere vorm van de ziekte heeft.

Thalassemie minor

In alfa-minorgevallen ontbreken twee genen. In beta minor ontbreekt één gen. Mensen met thalassemie minor hebben meestal geen symptomen.Als ze dat doen, is het waarschijnlijk een lichte bloedarmoede. De aandoening is geclassificeerd als alfa- of bèta-thalassemie minor.

Zelfs als thalassemie minor geen merkbare symptomen veroorzaakt, kunt u nog steeds drager zijn van de ziekte. Dit betekent dat als u kinderen heeft, zij een of andere vorm van de genmutatie kunnen ontwikkelen.

Thalassemie bij kinderen

Van alle baby's die elk jaar met thalassemie worden geboren, worden naar schatting 100.000 wereldwijd met ernstige vormen geboren.

Kinderen kunnen tijdens hun eerste twee levensjaren symptomen van thalassemie gaan vertonen. Enkele van de meest opvallende symptomen zijn:

• vermoeidheid
• geelzucht
• bleke huid
• weinig trek
• langzame groei

Het is belangrijk om thalassemie bij kinderen snel te diagnosticeren. Als u of de andere ouder van uw kind dragers zijn, moet u vroegtijdig testen.

Indien onbehandeld, kan deze aandoening leiden tot problemen in de lever, het hart en de milt. Infecties en hartfalen zijn de meest voorkomende levensbedreigende complicaties van thalassemie bij kinderen.

Net als volwassenen hebben kinderen met ernstige thalassemie regelmatig bloedtransfusies nodig om overtollig ijzer in het lichaam kwijt te raken.

Dieet voor thalassemie

Een vetarm, plantaardig dieet is de beste keuze voor de meeste mensen, ook voor mensen met thalassemie. Het kan echter nodig zijn om ijzerrijke voedingsmiddelen te beperken als u al een hoog ijzergehalte in uw bloed heeft. Vis en vlees zijn rijk aan ijzer, dus u moet deze mogelijk in uw dieet beperken.

U kunt ook overwegen om verrijkte granen, brood en sappen te vermijden. Ze bevatten ook een hoog ijzergehalte.

Thalassemie kan een tekort aan foliumzuur (foliumzuur) veroorzaken. Deze vitamine B, die van nature voorkomt in voedingsmiddelen zoals donkere bladgroenten en peulvruchten, is essentieel voor het afweren van de effecten van hoge ijzergehaltes en het beschermen van rode bloedcellen. Als u niet genoeg foliumzuur binnenkrijgt via uw dieet, kan uw arts u een supplement van 1 mg per dag aanbevelen.

Er is geen enkel dieet dat thalassemie kan genezen, maar ervoor zorgen dat u het juiste voedsel eet, kan helpen. Bespreek eventuele veranderingen in het voedingspatroon van tevoren met uw arts.

Prognose

Omdat thalassemie een genetische aandoening is, is er geen manier om dit te voorkomen. Er zijn echter manieren waarop u de ziekte kunt behandelen om complicaties te helpen voorkomen.

Naast de voortdurende medische zorg, dat alle personen met een aandoening zichzelf beschermen tegen infecties door de volgende vaccins bij te houden:

• haemophilus influenza type b
• hepatitis
• meningokokken
• pneumokokken

Naast een gezond dieet, kan regelmatige lichaamsbeweging helpen uw symptomen onder controle te houden en tot een positievere prognose leiden. Trainingen met matige intensiteit worden meestal aanbevolen, aangezien zware inspanning uw symptomen kan verergeren.

Wandelen en fietsen zijn voorbeelden van trainingen met matige intensiteit. Zwemmen en yoga zijn andere opties, en ze zijn ook goed voor je gewrichten. De sleutel is om iets te vinden dat je leuk vindt en in beweging blijft.

Levensverwachting

Thalassemie is een ernstige ziekte die kan leiden tot levensbedreigende complicaties als deze niet of onderbehandeld wordt. Hoewel het moeilijk is om een ​​exacte levensverwachting vast te stellen, is de algemene regel dat hoe ernstiger de aandoening, hoe sneller thalassemie fataal kan worden.

Volgens sommige schattingen sterven mensen met bèta-thalassemie - de meest ernstige vorm - meestal op de leeftijd van 30 jaar. De verkorte levensduur heeft te maken met ijzerstapeling, die uiteindelijk je organen kan aantasten.

Onderzoekers blijven genetische tests onderzoeken, evenals de mogelijkheid van gentherapie. Hoe eerder thalassemie wordt ontdekt, hoe eerder u een behandeling kunt krijgen. In de toekomst kan gentherapie mogelijk hemoglobine reactiveren en abnormale genmutaties in het lichaam deactiveren.

Hoe beïnvloedt thalassemie de zwangerschap?

Thalassemie brengt ook verschillende zorgen met betrekking tot zwangerschap naar voren. De aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van de voortplantingsorganen. Hierdoor kunnen vrouwen met thalassemie vruchtbaarheidsproblemen krijgen.

Om de gezondheid van zowel u als uw baby te garanderen, is het belangrijk om zoveel mogelijk van tevoren te plannen. Als u een baby wilt hebben, bespreek dit dan met uw arts om er zeker van te zijn dat u in de best mogelijke gezondheid verkeert.

Uw ijzerniveaus moeten zorgvuldig worden gecontroleerd. Bestaande problemen met belangrijke organen worden ook overwogen.

Prenatale tests voor thalassemie kunnen worden gedaan na 11 en 16 weken. Dit wordt gedaan door vloeistofmonsters te nemen van respectievelijk de placenta of de foetus.

Zwangerschap brengt de volgende risicofactoren met zich mee bij vrouwen met thalassemie:

• een hoger risico op infecties
• zwangerschapsdiabetes
• hart problemen
• hypothyreoïdie of een lage schildklier
• verhoogd aantal bloedtransfusies
• lage botdichtheid

Outlook

Als u thalassemie heeft, zijn uw vooruitzichten afhankelijk van het type ziekte. Mensen met milde of minder ernstige vormen van thalassemie kunnen doorgaans een normaal leven leiden.

In ernstige gevallen is hartfalen een mogelijkheid. Andere complicaties zijn leverziekte, abnormale skeletgroei en endocriene problemen.

Uw arts kan u meer informatie geven over uw vooruitzichten. Ze zullen ook uitleggen hoe uw behandelingen uw kwaliteit van leven kunnen verbeteren of uw levensduur kunnen verlengen.