Acute leverporphyria: wat zijn mijn behandelingsopties?

Inhoud

• Hemin-injecties
• Intraveneuze hemin
• Intraveneuze glucose
• Aderlaten
• Triggers vermijden
• Gonadotropine-afgevende hormoonagonisten
• Ziekenhuisopname
• Klinische onderzoeken verkennen

Acute hepatische porfyrie (AHP) is een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met hevige buikpijn en problemen met het centrale zenuwstelsel. Het is een complexe aandoening, maar er zijn behandelingsopties beschikbaar. Er zijn ook klinische onderzoeken voor mogelijk nieuwe behandelingen waaraan u zou kunnen deelnemen. Lees meer over al uw opties, zodat u op de hoogte bent van de nieuwste behandelingen voor AHP.

Hemin-injecties

In sommige gevallen krijgt u mogelijk niet genoeg heem om hemoglobine te maken en rode bloedcellen door uw lichaam te vervoeren. Hemin is een synthetische vorm van heem die kan worden geïnjecteerd als uw lichaam te veel porfyrines aanmaakt. Hemine-injecties kunnen hemoglobine stimuleren. Injecties kunnen ook myoglobine verhogen, wat helpt om uw hart en zenuwstelsel te behouden.

Intraveneuze hemin

Hemin is ook intraveneus verkrijgbaar. Deze behandeling wordt meestal uitgevoerd in een ziekenhuisomgeving na een AHP-aanval. Volgens het tijdschrift Clinical Advances in Hematology and Oncology ontvangen patiënten in het ziekenhuis tot drie milligram per kilogram lichaamsgewicht gedurende drie tot vier dagen.

Intraveneuze hemine kan ook één tot vier keer per maand als preventieve maatregel worden gebruikt. Uw hematoloog kan de IV op hun kantoor verstrekken.

Intraveneuze glucose

Het verkrijgen van voldoende koolhydraten helpt ook om ervoor te zorgen dat rode bloedcellen functioneren. Als u een laag glucosegehalte heeft, een natuurlijk voorkomend element in koolhydraten, kan uw arts u aanraden om glucose intraveneus in te nemen. Mildere gevallen van lage bloedglucose kunnen worden opgelost door het innemen van suikertabletten.

Aderlaten

In sommige gevallen kunnen heminebehandelingen uw ijzergehalte verhogen. Te veel ijzer kan aanvallen veroorzaken. In het geval van AHP wordt een aderlaten gebruikt om overtollig ijzer te verwijderen. Bij een aderlaten wordt uw bloed afgenomen om schadelijke elementen te verwijderen. Uw arts zal uw ijzerniveaus moeten controleren met bloedonderzoek om er zeker van te zijn dat ze niet te hoog zijn.

Triggers vermijden

Naast het behandelen van AHP-aanvallen met hemine en glucose, zal uw arts u ook vragen triggers te vermijden als onderdeel van uw behandelplan. Veel voorkomende triggers zijn:

• alcohol gebruik
• dieet of vasten
• overmatige ijzerinname door supplementen en voedsel
• hormoon medicijnen
• infecties
• roken
• spanning
• blootstelling aan zonlicht

Gonadotropine-afgevende hormoonagonisten

De hormoonfluctuaties tijdens de menstruatie zijn veel voorkomende AHP-triggers bij vrouwen. Hoewel fluctuaties in hormonen onvermijdelijk zijn, kunnen sommige medicijnen helpen als u merkt dat uw menstruatie vaak uw AHP-aanvallen veroorzaakt.

Een veranderde geslachtshormoonbalans, vooral een verhoogd progesteron, wordt geassocieerd met AHP-aanvallen. Aanvallen bij vrouwen komen vaker voor in de luteale fase van de menstruatiecyclus. De luteale fase is de periode na de eisprong en vóór de menstruatie.

Gonadotropine-afgevende hormoonagonisten kunnen in deze situatie helpen. Een voorbeeld is het medicijn leuprolide-acetaat (Lupron Depot).

Ziekenhuisopname

Ziekenhuisopname is een laatste redmiddel voor oncontroleerbare symptomen van AHP. Uw arts kan ziekenhuisopname voorstellen als u symptomen ervaart zoals:

• ademhalingsproblemen
• uitdroging
• hoge bloeddruk
• toevallen
• ernstige pijn
• braken

In het ziekenhuis zal uw arts u helpen deze symptomen onder controle te houden en u te controleren op complicaties, zoals leverschade en nierfalen. Terugkerende AHP-aanvallen kunnen na verloop van tijd leiden tot chronische pijn.

Klinische onderzoeken verkennen

Dankzij preventieve maatregelen en snelle behandelingen voor gerelateerde aanvallen zijn de vooruitzichten voor AHP de afgelopen decennia verbeterd. Toch is er veel dat we niet weten over de aandoening. Complicaties zoals lever- en nierziekten zijn mogelijk en kunnen leiden tot een kortere levensverwachting en een verminderde levenskwaliteit.

Als het gaat om uw behandelplan, overweeg dan om met uw arts te praten over klinische onderzoeken voor AHP-behandelingen in uw regio. Als deelnemer kunt u mogelijk opkomende behandelingen proberen die uw toestand kunnen helpen. Op een bredere schaal kun je ook andere mensen met AHP helpen.