Tubereuze sclerose

Inhoud

• Wat is tubereuze sclerose?
• Hoe vaak komt tubereuze sclerose voor?
• Genetica van tubereuze sclerose
• Tekenen en symptomen van tubereuze sclerose
• Diagnose van tubereuze sclerose
• Tumoren van tubereuze sclerose
• Behandelingsopties voor tubereuze sclerose
• Aanvallen
• Geestelijke handicap en ontwikkelingsachterstand
• Groei op de huid
• Tumoren
• Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met tubereuze sclerose?

Wat is tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose (TS) of tubereuze sclerosecomplex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat niet-kankerachtige of goedaardige tumoren in uw hersenen, andere vitale organen en huid groeien.

Sclerose betekent 'verharding van weefsel' en knollen zijn wortelvormige gezwellen.

TS kan worden overgeërfd of veroorzaakt door spontane genmutatie. Sommige mensen hebben slechts milde symptomen, terwijl anderen het volgende ervaren:

• ontwikkelingsachterstand
• autisme
• verstandelijk gehandicapt
• toevallen
• tumoren
• huidafwijkingen

Deze aandoening kan bij de geboorte aanwezig zijn, maar de symptomen kunnen in het begin mild zijn en het duurt jaren voordat ze volledig zijn ontwikkeld.

Er is geen remedie bekend voor TS, maar de meeste mensen kunnen een normale levensduur verwachten. Behandelingen zijn gericht op individuele symptomen en zorgvuldige controle door uw arts wordt geadviseerd.

Hoe vaak komt tubereuze sclerose voor?

Ongeveer 1 miljoen mensen zijn wereldwijd gediagnosticeerd met TS en volgens de Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) zijn er ongeveer 50.000 gevallen in de Verenigde Staten. De aandoening is erg moeilijk te herkennen en te diagnosticeren, dus het werkelijke aantal gevallen kan hoger zijn.

De TSA meldt ook dat ongeveer een derde van de gevallen wordt overgeërfd en men denkt dat tweederde het gevolg is van spontane genetische mutatie. Als één ouder TS heeft, heeft hun kind 50 procent kans om het te erven.

Genetica van tubereuze sclerose

Wetenschappers hebben twee genen geïdentificeerd, TSC1 en TSC2 genaamd. Deze genen kunnen TS veroorzaken, maar het hebben van slechts één hiervan kan de ziekte tot gevolg hebben. Onderzoekers werken eraan om erachter te komen wat elk van deze genen precies doet en hoe ze TS beïnvloeden, maar ze denken dat de genen de tumorgroei onderdrukken en belangrijk zijn voor de foetale ontwikkeling van de huid en de hersenen.

Een ouder met een milde vorm van TS is zich mogelijk niet eens bewust van de aandoening totdat hun kind wordt gediagnosticeerd. Twee derde van de gevallen van TS is het gevolg van spontane mutatie, waarbij geen van beide ouders het gen doorgeeft. De reden voor deze mutatie is een mysterie en er is geen bekende manier om dit te voorkomen.

Een diagnose van TS kan worden bevestigd met genetische tests. Bij het overwegen van genetische tests voor gezinsplanning, is het belangrijk om te onthouden dat slechts een derde van de TS-gevallen wordt geërfd. Als je een familiegeschiedenis van TS hebt, is het mogelijk om genetische tests te laten doen om te zien of je het gen draagt.

Tekenen en symptomen van tubereuze sclerose

Er is een breed scala aan symptomen van TS, die van persoon tot persoon sterk kunnen verschillen. Zeer milde gevallen kunnen weinig of geen symptomen vertonen en in andere gevallen hebben mensen verschillende intellectuele en fysieke handicaps.

De symptomen van TS kunnen zijn:

• Ontwikkelingsvertragingen
• toevallen
• intellectuele handicaps
• een abnormaal hartritme
• niet-kankerachtige tumoren van de hersenen
• calciumafzettingen op de hersenen
• niet-kankerachtige tumoren van de nieren of het hart
• gezwellen rond of onder de vingernagels en teennagels
• gezwellen op het netvlies of bleke plekken op het oog
• gezwellen op het tandvlees of de tong
• ontpit tanden
• delen van de huid met verminderd pigment
• rode plekken op de huid op het gezicht
• verhoogde huid met een textuur zoals een sinaasappelschil, die meestal op de rug zit

Diagnose van tubereuze sclerose

TS wordt gediagnosticeerd door genetische tests of een reeks tests, waaronder:

• een MRI van de hersenen
• een CT-scan van het hoofd
• een elektrocardiogram
• een echocardiogram
• een nier-echografie
• een oogonderzoek
• naar je huid kijken onder een Wood's lamp, die ultraviolet licht afgeeft

Aanvallen of vertraagde ontwikkeling zijn vaak het eerste teken van TS. Er is een breed scala aan symptomen geassocieerd met deze aandoening en voor een nauwkeurige diagnose zijn een CT-scan en een MRI vereist, samen met een volledig klinisch onderzoek.

Tumoren van tubereuze sclerose

Tumoren van TS zijn niet kanker, maar ze kunnen erg gevaarlijk worden als ze niet worden behandeld.

• Hersentumoren kunnen de stroom van hersenvocht blokkeren.
• Harttumoren kunnen bij de geboorte problemen veroorzaken door de bloedstroom te blokkeren of een onregelmatige hartslag te veroorzaken. Deze tumoren zijn meestal groot bij de geboorte, maar worden over het algemeen kleiner naarmate uw kind ouder wordt.
• Grote tumoren kunnen de normale nierfunctie in de weg zitten en tot nierfalen leiden.
• Als tumoren in het oog te groot worden, kunnen ze het netvlies blokkeren, wat verlies van gezichtsvermogen of blindheid veroorzaakt.

Behandelingsopties voor tubereuze sclerose

Omdat de symptomen zo sterk kunnen verschillen, is er geen universele behandeling voor TS en is behandeling voor elk individu gepland. Een behandelplan moet worden afgestemd op uw behoeften naarmate de symptomen zich ontwikkelen. Uw arts zal regelmatig onderzoeken doen en u gedurende uw hele leven controleren. Monitoring moet ook regelmatige nier-echo's omvatten om op tumoren te controleren.

Hier zijn enkele behandelingen voor specifieke symptomen:

Aanvallen

Aanvallen komen veel voor bij mensen met TS. Ze kunnen uw kwaliteit van leven beïnvloeden. Medicijnen kunnen soms aanvallen onder controle brengen. Als u te veel aanvallen heeft, kan hersenchirurgie een optie zijn.

Geestelijke handicap en ontwikkelingsachterstand

De volgende worden allemaal gebruikt om mensen met mentale en ontwikkelingsproblemen te helpen:

• speciale educatieve programma's
• gedragstherapie
• ergotherapie
• medicijnen

Groei op de huid

Uw arts kan een laser gebruiken om kleine gezwellen op de huid te verwijderen en het uiterlijk van uw huid te verbeteren.

Tumoren

Er kan een operatie worden uitgevoerd om tumoren te verwijderen en de functie van vitale organen te verbeteren.

In april 2012 heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration versnelde goedkeuring verleend voor het gebruik van een medicijn genaamd everolimus. Dit medicijn kan worden gebruikt bij volwassenen met TS die goedaardige niertumoren hebben. Naarmate de medische zorg vordert, verbetert ook de behandeling van de symptomen van TS. Er is onderzoek gaande. Momenteel is er geen remedie.

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met tubereuze sclerose?

Als uw kind tekenen van ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen of mentale stoornissen vertoont, kan vroegtijdige interventie hun functioneren aanzienlijk verbeteren.

Ernstige complicaties van TS zijn onder meer onbeheersbare aanvallen en tumoren van de hersenen, nieren en het hart. Als deze complicaties niet worden behandeld, kunnen ze leiden tot voortijdig overlijden.

Mensen met de diagnose TS moeten een arts zoeken die begrijpt hoe ze hun toestand moeten controleren en behandelen. Omdat de symptomen bij elke persoon zo sterk variëren, geldt dat ook voor de vooruitzichten op lange termijn.

Er is geen remedie bekend voor TS, maar u kunt een normale levensduur verwachten als u over goede medische zorg beschikt.