Nicholas (sikkelcelziekte)

Bij Nicholas werd kort na zijn geboorte de diagnose sikkelcelziekte gesteld. Hij leed aan het hand-voetsyndroom als baby ("Hij huilde en scharrelde veel rond vanwege pijn in zijn handen en voeten", herinnert zijn moeder Bridget zich) en op 5-jarige leeftijd werden zijn galblaas en milt verwijderd. Penicilline, hydroxyurea en andere medicijnen hebben hem en zijn gezin geholpen om de ziekte en de ernstige pijncrises die tot ziekenhuisopname kunnen leiden, te beheersen. Nu 15 en een ereleerling op school, geniet Nicholas van 'rondhangen', naar muziek luisteren, videogames spelen, worstelen en Braziliaanse jujitsu leren.

Nicholas nam ongeveer drie jaar geleden deel aan zijn eerste klinische proef. Er werd gekeken naar de relatie tussen lichaamsbeweging en sikkelcelanemie.

"Een van de hematologen in het ziekenhuis waar we naar toe gaan, merkte op dat Nicholas een actieve sikkelcelpatiënt is", herinnert Bridget zich. 'Hij doet aan sport en met de hydroxyurea ligt hij niet meer zo vaak in het ziekenhuis als vroeger. Dus vroegen ze ons of we een studie wilden doen om zijn ademhaling te controleren. Ik vroeg, waren er nadelen? En het enige negatieve was dat hij buiten adem zou zijn, weet je. Dus ik vroeg Nicholas of het oké was en hij zei ja. En we hebben eraan deelgenomen. Wat ze ook kan helpen om meer over de ziekte te leren, we zijn er helemaal voor. "

Hoewel de studie niet bedoeld was om de gezondheid van de deelnemers onmiddellijk te verbeteren, waren zowel moeder als zoon blij met hun deelname en de mogelijkheid om de wetenschappelijke kennis over de ziekte te vergroten.

"Door aan de onderzoeken deel te nemen, denk ik dat het de doktoren helpt om meer over de ziekte te weten te komen en, weet je, met meer medicijnen te komen en gewoon iedereen te helpen die het heeft", zegt Nicholas. "Zodat hun families en zij niet zo vaak in een pijncrisis of in het ziekenhuis zullen zijn."

Na de positieve ervaringen van de familie met het onderzoek, nam Nicholas in 2010 deel aan een tweede klinische proef. Deze bestudeerde de longfunctie bij tieners met sikkelcelanemie.

"Hij reed op een hometrainer met monitoren aan hem vast", zegt Bridget. 'En ze wilden dat hij snel ging en dan langzamer ging. En ga weer snel. En adem in een buis. En toen trokken ze zijn bloed om te testen. Er was geen verbetering in zijn gezondheid, het was alleen maar om te zien hoe een persoon met sikkelcel die actief is, weet je, hoe hun longfunctie was. "

Net als bij de eerste proef is het voordeel van deelname niet voor Nicholas persoonlijk geweest, maar om artsen en onderzoekers te helpen meer te leren over sikkelcelziekte.

Nicholas zegt: “Ik hoop dat de doktoren zoveel mogelijk uitzoeken over sikkelcel, want het zou sikkelcelpatiënten en hun families helpen, weet je, niet zo vaak in het ziekenhuis. In staat zijn om te doen wat ze meer doen, een regelmatig leven leiden en doorgaan met hun normale schema's in plaats van tijd vrij te moeten nemen om naar het ziekenhuis te gaan en, weet je, dat hele proces van pijn te doorlopen, dat soort dingen. "

Bridget en Nicholas blijven openstaan ​​voor deelname aan meer klinische onderzoeken, terwijl ze nadenken over waar ze zich als gezin prettig bij voelen.

"Ik denk dat andere mensen het moeten doen [deelnemen aan klinisch onderzoek] zolang ze niet het gevoel hebben dat er een negatief resultaat is", zegt ze. 'Ik bedoel, waarom niet? Als het helpt om hematologen op een andere manier bewust te maken van sikkelcel, ben ik er helemaal voor. We zijn er helemaal voor. We willen dat ze zoveel mogelijk weten over sikkelcel. "

Overgenomen met toestemming van. NIH onderschrijft of beveelt geen producten, diensten of informatie aan die hier door Healthline worden beschreven of aangeboden. Pagina laatst herzien op 20 oktober 2017.