Xeroderma pigmentosum: wat het is, symptomen, oorzaak en behandeling

Inhoud

• Symptomen van xeroderma pigmentosum
• Hoofdrede
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het xeroderma pigmentosum is een zeldzame en erfelijke genetische ziekte die wordt gekenmerkt door overgevoeligheid van de huid voor de UV-stralen van de zon, wat resulteert in een droge huid en de aanwezigheid van talrijke sproeten en witte vlekken verspreid over het lichaam, vooral in de gebieden met de grootste blootstelling aan de zon , inclusief de lippen.

Vanwege de grote gevoeligheid van de huid, hebben mensen bij wie xeroderma pigmentosum de diagnose xeroderma pigmentosum is gesteld, meer kans op het ontwikkelen van pre-maligne laesies of huidkanker, en het is belangrijk om dagelijks zonnebrandcrème te gebruiken boven de 50 SPF en geschikte kleding. Deze genetische ziekte heeft geen definitieve genezing, maar behandeling kan het optreden van complicaties voorkomen en moet een leven lang worden gevolgd.

Symptomen van xeroderma pigmentosum

De tekenen en symptomen van xeroderma pigmentosum en de ernst kunnen variëren afhankelijk van het aangetaste gen en het type mutatie. De belangrijkste symptomen die verband houden met deze ziekte zijn:

• Veel sproeten op het gezicht en over het hele lichaam worden nog donkerder bij blootstelling aan de zon;
• Ernstige brandwonden na enkele minuten blootstelling aan de zon;
• Blaren verschijnen op de huid die aan de zon wordt blootgesteld;
• Donkere of lichte vlekken op de huid;
• Vorming van korsten op de huid;
• Droge huid met het uiterlijk van schubben;
• Overgevoeligheid in de ogen.

De tekenen en symptomen van xeroderma pigmentosum verschijnen meestal tijdens de kindertijd tot de leeftijd van 10 jaar. Het is belangrijk dat de dermatoloog wordt geraadpleegd zodra de eerste tekenen en symptomen optreden, zodat de behandeling snel daarna kan worden gestart, omdat het na 10 jaar gebruikelijk is dat de persoon tekenen en symptomen begint te ontwikkelen die verband houden met huidkanker, waardoor behandeling ingewikkelder. Leer hoe u de symptomen van huidkanker kunt identificeren.

Hoofdrede

De belangrijkste oorzaak van xeroderma pigmentosum is de aanwezigheid van een mutatie in genen die verantwoordelijk zijn voor DNA-herstel na blootstelling aan ultraviolette straling. Als gevolg van deze mutatie kan DNA dus niet correct worden gerepareerd, wat leidt tot veranderingen in de gevoeligheid van de huid en tot de ontwikkeling van tekenen en symptomen van de ziekte.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van xeroderma pigmentosum moet worden begeleid door de dermatoloog, afhankelijk van het type laesie dat door de persoon wordt gepresenteerd. In het geval van premaligne laesies, kan de arts een plaatselijke behandeling, orale vitamine D-vervanging en enkele maatregelen aanbevelen om de progressie van de laesies te voorkomen, zoals dagelijks zonnebrandcrème gebruiken en kleding dragen met een lange en lange broek, het dragen van een zonnebril met UV-beschermingsfactor, bijvoorbeeld.

In het geval van laesies met kwaadaardige kenmerken, die mogelijk wijzen op huidkanker, kan het echter nodig zijn om een ​​operatie uit te voeren om laesies die in de loop van de tijd verschijnen te verwijderen, naast een specifieke behandeling, die ook chemotherapie en / of bestralingstherapie kan omvatten na de operatie. . Begrijp hoe de behandeling van huidkanker wordt uitgevoerd.