Pseudohypoparathyreoïdie

Pseudohypoparathyreoïdie (PHP) is een genetische aandoening waarbij het lichaam niet reageert op bijschildklierhormoon.

Een verwante aandoening is hypoparathyreoïdie, waarbij het lichaam niet genoeg bijschildklierhormoon aanmaakt.

De bijschildklieren produceren bijschildklierhormoon (PTH). PTH helpt de calcium-, fosfor- en vitamine D-spiegels in het bloed onder controle te houden en is belangrijk voor de gezondheid van de botten.

Als je PHP hebt, produceert je lichaam de juiste hoeveelheid PTH, maar is het "resistent" tegen het effect ervan. Dit veroorzaakt lage bloedcalciumspiegels en hoge bloedfosfaatspiegels.

PHP wordt veroorzaakt door abnormale genen. Er zijn verschillende soorten PHP. Alle vormen zijn zeldzaam en worden meestal in de kindertijd gediagnosticeerd.

• Type 1a wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat slechts één ouder u het defecte gen hoeft door te geven om de aandoening te krijgen. Het wordt ook wel erfelijke osteodystrofie van Albright genoemd. De aandoening veroorzaakt een kleine gestalte, een rond gezicht, zwaarlijvigheid, ontwikkelingsachterstand en korte handbotten. Symptomen zijn afhankelijk van of u het gen van uw moeder of vader erft.
• Type 1b omvat alleen resistentie tegen PTH in de nieren. Over type 1b is minder bekend dan over type 1a. Calcium in het bloed is laag, maar er zijn geen van de andere kenmerkende kenmerken van erfelijke osteodystrofie van Albright.
• Type 2 omvat ook een laag calciumgehalte in het bloed en een hoog fosfaatgehalte in het bloed. Mensen met deze vorm hebben niet de fysieke kenmerken die mensen met type 1a gemeen hebben. De genetische afwijking die het veroorzaakt is niet bekend. Het verschilt van type 1b in hoe de nier reageert op hoge PTH-niveaus.

Symptomen zijn gerelateerd aan een laag calciumgehalte en omvatten:

• Staar
• gebitsproblemen
• Doof gevoel
• epileptische aanvallen
• Tetanie (een verzameling symptomen waaronder spiertrekkingen en hand- en voetkrampen en spierspasmen)

Mensen met erfelijke osteodystrofie van Albright kunnen de volgende symptomen hebben:

• Calciumafzettingen onder de huid
• Kuiltjes die knokkels op aangetaste vingers kunnen vervangen
• Rond gezicht en korte nek
• Korte handbotten, vooral het bot onder de 4e vinger
• Korte hoogte

Er zal bloedonderzoek worden gedaan om de calcium-, fosfor- en PTH-spiegels te controleren. Mogelijk hebt u ook urineonderzoek nodig.

Andere tests kunnen zijn:

• Genetische test
• Hoofd-MRI of CT-scan van de hersenen

Uw zorgverzekeraar zal calcium- en vitamine D-supplementen aanbevelen om het calciumgehalte op peil te houden. Als het fosfaatgehalte in het bloed hoog is, moet u mogelijk een fosforarm dieet volgen of geneesmiddelen gebruiken die fosfaatbinders worden genoemd (zoals calciumcarbonaat of calciumacetaat). De behandeling is meestal levenslang.

Een laag calciumgehalte in het bloed in PHP is meestal milder dan bij andere vormen van hypoparathyreoïdie, maar de ernst van de symptomen kan bij verschillende mensen verschillen.

Mensen met type 1a PHP hebben meer kans op andere problemen met het endocriene systeem (zoals hypothyreoïdie en hypogonadisme).

PHP kan verband houden met andere hormoonproblemen, wat resulteert in:

• Lage geslachtsdrift
• Langzame seksuele ontwikkeling
• Lage energieniveaus
• Gewichtstoename

Neem contact op met uw leverancier als u of uw kind symptomen heeft van een laag calciumgehalte of pseudohypoparathyreoïdie.

Albright erfelijke osteodystrofie; Typen 1A en 1B pseudohypoparathyreoïdie; PHP

• Endocriene klieren
• bijschildklieren

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyreoïdie, erfelijke osteodystrofie van Albright en progressieve ossale heteroplasie: aandoeningen veroorzaakt door inactiverende GNAS-mutaties. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyreoïdie (erfelijke osteodystrofie van Albright). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 590.

Thakker RV. De bijschildklieren, hypercalciëmie en hypocalciëmie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 232.