Ziekte van Paget van het bot

De ziekte van Paget is een aandoening waarbij sprake is van abnormale botafbraak en hergroei. Dit resulteert in misvorming van de aangetaste botten.

De oorzaak van de ziekte van Paget is onbekend. Het kan te wijten zijn aan genetische factoren, maar het kan ook te wijten zijn aan een virale infectie op jonge leeftijd.

De ziekte komt wereldwijd voor, maar komt vaker voor in Europa, Australië en Nieuw-Zeeland. De ziekte is de afgelopen 50 jaar veel minder vaak voorgekomen.

Bij mensen met de ziekte van Paget is er een abnormale afbraak van botweefsel in specifieke gebieden. Dit wordt gevolgd door abnormale botvorming. Het nieuwe botgebied is groter, maar zwakker. Het nieuwe bot wordt ook gevuld met nieuwe bloedvaten.

Het aangetaste bot kan zich slechts in een of twee delen van het skelet bevinden, of in veel verschillende botten in het lichaam. Het gaat vaker om botten van de armen, sleutelbeenderen, benen, bekken, ruggengraat en schedel.

De meeste mensen met de aandoening hebben geen symptomen. De ziekte van Paget wordt vaak gediagnosticeerd wanneer er om een ​​andere reden een röntgenfoto wordt gemaakt. Het kan ook worden ontdekt bij het zoeken naar de oorzaak van hoge calciumspiegels in het bloed.

Als ze zich voordoen, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Botpijn, gewrichtspijn of stijfheid en nekpijn (de pijn kan ernstig zijn en meestal aanwezig zijn)
• Buigen van de benen en andere zichtbare misvormingen
• Vergrote hoofd- en schedelmisvormingen
• Breuk
• Hoofdpijn
• Gehoorverlies
• Verminderde hoogte
• Warme huid over het aangetaste bot

Tests die kunnen wijzen op de ziekte van Paget zijn onder meer:

• Botten scan
• Bot x-ray
• Verhoogde markers van botafbraak (bijvoorbeeld N-telopeptide)

Deze ziekte kan ook de resultaten van de volgende tests beïnvloeden:

• Alkalische fosfatase (ALP), botspecifiek iso-enzym
• Serumcalcium

Niet alle mensen met de ziekte van Paget hoeven behandeld te worden. Mensen die mogelijk geen behandeling nodig hebben, zijn onder meer degenen die:

• Alleen licht afwijkende bloedtesten hebben
• Heb geen symptomen en geen bewijs van actieve ziekte

De ziekte van Paget wordt vaak behandeld wanneer:

• Bepaalde botten, zoals gewichtdragende botten, zijn hierbij betrokken en het risico op fracturen is groter.
• Botveranderingen worden snel erger (behandeling kan het risico op fracturen verminderen).
• Benige misvormingen zijn aanwezig.
• Een persoon heeft pijn of andere symptomen.
• De schedel is aangetast. (Dit is om gehoorverlies te voorkomen.)
• De calciumspiegels zijn verhoogd en veroorzaken symptomen.

Medicamenteuze therapie helpt verdere botafbraak en -vorming te voorkomen. Momenteel zijn er verschillende klassen geneesmiddelen die worden gebruikt om de ziekte van Paget te behandelen. Waaronder:

• Bisfosfonaten: deze medicijnen zijn de eerste behandeling en ze helpen de botremodellering te verminderen. Geneesmiddelen worden gewoonlijk via de mond ingenomen, maar kunnen ook via een ader (intraveneus) worden toegediend.
• Calcitonine: dit hormoon is betrokken bij het botmetabolisme. Het kan worden gegeven als een neusspray (Miacalcin), of als een injectie onder de huid (Calcimar of Mithracin).

Acetaminophen (Tylenol) of niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) kunnen ook worden gegeven voor pijn. In ernstige gevallen kan orthopedische chirurgie nodig zijn om een ​​misvorming of breuk te corrigeren.

Mensen met deze aandoening kunnen baat hebben bij deelname aan steungroepen voor mensen met vergelijkbare ervaringen.

Meestal kan de aandoening onder controle worden gehouden met medicijnen. Een klein aantal mensen kan een botkanker ontwikkelen die osteosarcoom wordt genoemd. Sommige mensen hebben een gewrichtsvervangende operatie nodig.

Complicaties kunnen zijn:

• Botbreuken
• Doofheid
• misvormingen
• Hartfalen
• Hypercalciëmie
• dwarslaesie
• Wervelkanaalstenose

Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van de ziekte van Paget krijgt.

Osteïtis deformans

• Röntgenfoto

Ralston SH. Botziekte van Paget. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 233.

zanger FR. de botziekte van Paget. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 72.