Marfan syndroom

Het Marfan syndroom is een aandoening van het bindweefsel. Dit is het weefsel dat de lichaamsstructuren versterkt.

Aandoeningen van bindweefsel beïnvloeden het skelet, het cardiovasculaire systeem, de ogen en de huid.

Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door defecten in een gen dat fibrilline-1 wordt genoemd. Fibrilline-1 speelt een belangrijke rol als bouwsteen voor bindweefsel in het lichaam.

Het gendefect zorgt er ook voor dat de lange botten van het lichaam te veel groeien. Mensen met dit syndroom hebben een lange lengte en lange armen en benen. Hoe deze overgroei gebeurt, is niet goed begrepen.

Andere delen van het lichaam die worden aangetast, zijn onder meer:

• Longweefsel (er kan een pneumothorax zijn, waarbij lucht uit de long in de borstholte kan ontsnappen en de long kan instorten)
• De aorta, het belangrijkste bloedvat dat bloed van het hart naar het lichaam voert, kan uitrekken of zwak worden (aortadilatatie of aorta-aneurysma genoemd)
• De hartkleppen
• De ogen, die staar en andere problemen veroorzaken (zoals een ontwrichting van de lenzen)
• De huid
• Weefsel dat het ruggenmerg bedekt
• de gewrichten

In de meeste gevallen wordt het Marfan-syndroom doorgegeven via families (geërfd). Tot 30% van de mensen heeft echter geen familiegeschiedenis, wat 'sporadisch' wordt genoemd. In sporadische gevallen wordt aangenomen dat het syndroom wordt veroorzaakt door een nieuwe genverandering.

Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak lang met lange, dunne armen en benen en spinachtige vingers (arachnodactylie genoemd). De lengte van de armen is groter dan de hoogte wanneer de armen gestrekt zijn.

Andere symptomen zijn onder meer:

• Een kist die naar binnen zakt of uitsteekt, genaamd trechterborst (pectus excavatum) of duivenborst (pectus carinatum)
• Platte voeten
• Sterk gebogen gehemelte en overvolle tanden
• Hypotonie
• Gewrichten die te flexibel zijn (maar de ellebogen kunnen minder flexibel zijn)
• Leerstoornis
• Beweging van de lens van het oog vanuit zijn normale positie (dislocatie)
• Bijziendheid
• Kleine onderkaak (micrognathie)
• Wervelkolom die naar één kant buigt (scoliose)
• Dun, smal gezicht

Veel mensen met het Marfan syndroom hebben last van chronische spier- en gewrichtspijn.

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. De gewrichten kunnen meer dan normaal bewegen. Er kunnen ook tekenen zijn van:

• aneurysma
• Klaplong
• Hartklepproblemen

Een oogonderzoek kan laten zien:

• Defecten van de lens of het hoornvlies
• Netvliesloslating
• Zichtproblemen

De volgende tests kunnen worden uitgevoerd:

• Echocardiogram
• Fibrilline-1-mutatietesten (bij sommige mensen)

Elk jaar moet een echocardiogram of een andere test worden gedaan om naar de basis van de aorta en mogelijk de hartkleppen te kijken.

Problemen met het gezichtsvermogen moeten indien mogelijk worden behandeld.

Controleer op scoliose, vooral tijdens de tienerjaren.

Geneesmiddelen om de hartslag te vertragen en de bloeddruk te verlagen, kunnen stress op de aorta helpen voorkomen. Om letsel aan de aorta te voorkomen, moeten mensen met de aandoening mogelijk hun activiteiten aanpassen. Sommige mensen hebben mogelijk een operatie nodig om de aortawortel en -klep te vervangen.

Zwangere vrouwen met het Marfan-syndroom moeten zeer nauwlettend worden gevolgd vanwege de verhoogde belasting van het hart en de aorta.

Nationale Marfan Stichting -- www.marfan.org

Hartgerelateerde complicaties kunnen de levensduur van mensen met deze ziekte verkorten. Veel mensen leven echter in de zestig en ouder. Goede zorg en chirurgie kunnen de levensduur verder verlengen.

Complicaties kunnen zijn:

• Aorta regurgitatie
• Aorta ruptuur
• Bacteriële endocarditis
• Aorta-aneurysma ontleden
• Vergroting van de basis van de aorta
• Hartfalen
• Mitralisklepprolaps
• Scoliose
• Zichtproblemen

Paren die deze aandoening hebben en van plan zijn om kinderen te krijgen, willen misschien met een genetisch adviseur praten voordat ze een gezin stichten.

Spontane nieuwe genmutaties die leiden tot Marfan (minder dan een derde van de gevallen) kunnen niet worden voorkomen. Als u het Marfan-syndroom heeft, moet u uw leverancier minstens één keer per jaar raadplegen.

Aorta-aneurysma - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan syndroom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan syndroom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.

Pyritz RE. Erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 244.