Factor VII-tekort

Factor VII (zeven)-deficiëntie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een eiwit genaamd factor VII in het bloed. Het leidt tot problemen met de bloedstolling (coagulatie).

Wanneer u bloedt, vindt er een reeks reacties plaats in het lichaam die de vorming van bloedstolsels helpen. Dit proces wordt de coagulatiecascade genoemd. Het gaat om speciale eiwitten die stollingsfactoren of stollingsfactoren worden genoemd. U heeft mogelijk een grotere kans op overmatig bloeden als een of meer van deze factoren ontbreken of niet naar behoren functioneren.

Factor VII is zo'n stollingsfactor. Factor VII-tekort komt voor in families (erfelijk) en is zeer zeldzaam. Beide ouders moeten het gen hebben om de aandoening door te geven aan hun kinderen. Een familiegeschiedenis van een bloedingsstoornis kan een risicofactor zijn.

Factor VII-tekort kan ook te wijten zijn aan een andere aandoening of het gebruik van bepaalde medicijnen. Dit wordt een verworven factor VII-tekort genoemd. Het kan worden veroorzaakt door:

• Lage vitamine K (sommige baby's worden geboren met vitamine K-tekort)
• Ernstige leverziekte
• Gebruik van geneesmiddelen die bloedstolling voorkomen (anticoagulantia zoals warfarine)

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Bloeden uit slijmvliezen
• Bloeden in gewrichten
• Bloeden in spieren
• gemakkelijk blauwe plekken krijgen
• Hevig menstrueel bloedverlies
• Neusbloedingen die niet gemakkelijk stoppen
• Navelstrengbloeding na geboorte

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT)
• Plasmafactor VII-activiteit
• Protrombinetijd (PT)
• Mengonderzoek, een speciale PTT-test om factor VII-tekort te bevestigen

Bloedingen kunnen onder controle worden gehouden door intraveneuze (IV) infusies van normaal plasma, concentraten van factor VII of genetisch geproduceerde (recombinante) factor VII te krijgen.

Tijdens bloedingsepisodes moet u regelmatig worden behandeld, omdat factor VII niet lang in het lichaam aanwezig blijft. Een vorm van factor VII genaamd NovoSeven kan ook worden gebruikt.

Als u factor VII-tekort heeft door een gebrek aan vitamine K, kunt u deze vitamine via de mond, onderhuidse injecties of via een ader (intraveneus) innemen.

Als u deze bloedingsstoornis heeft, zorg er dan voor dat u:

• Vertel het uw zorgverleners voordat u een procedure ondergaat, inclusief chirurgie en tandheelkundig werk.
• Vertel het uw gezinsleden omdat zij misschien dezelfde aandoening hebben, maar het nog niet weten.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over factor VII-tekort:

• National Hemophilia Foundation: andere factortekorten -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Met de juiste behandeling kunt u een goed resultaat verwachten.

Erfelijke factor VII-deficiëntie is een levenslange aandoening.

De vooruitzichten voor verworven factor VII-tekort hangen af ​​van de oorzaak. Als het wordt veroorzaakt door een leverziekte, hangt het resultaat af van hoe goed uw leverziekte kan worden behandeld. Het nemen van vitamine K-supplementen zal vitamine K-tekort behandelen.

Complicaties kunnen zijn:

• Overmatig bloeden (bloeding)
• Beroerte of andere problemen met het zenuwstelsel door bloedingen in het centrale zenuwstelsel
• Gewrichtsproblemen in ernstige gevallen waarbij bloedingen vaak voorkomen

Krijg meteen een spoedbehandeling als u ernstige, onverklaarbare bloedingen heeft.

Er is geen bekende preventie voor erfelijke factor VII-deficiëntie. Wanneer een gebrek aan vitamine K de oorzaak is, kan het gebruik van vitamine K helpen.

Proconvertin-deficiëntie; Extrinsieke factordeficiëntie; Serum protrombine conversie versneller deficiëntie; ziekte van Alexander

• Bloedstolselvorming
• Bloedproppen

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Zeldzame stollingsfactordeficiënties. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 137.

Zaal JE. Hemostase en bloedstolling. In Zaal JE, uitg. Guyton en Hall leerboek medische fysiologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 37.

Ragni MV. Hemorragische aandoeningen: stollingsfactordeficiënties. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 174.