de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (HD) is een genetische aandoening waarbij zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen wegkwijnen of degenereren. De ziekte wordt doorgegeven via families.

De ZvH wordt veroorzaakt door een genetisch defect op chromosoom 4. Het defect zorgt ervoor dat een deel van het DNA veel vaker voorkomt dan zou moeten. Dit defect wordt een CAG-herhaling genoemd. Normaal gesproken wordt dit stukje DNA 10 tot 28 keer herhaald. Maar bij personen met de ZvH wordt het 36 tot 120 keer herhaald.

Naarmate het gen door families wordt doorgegeven, wordt het aantal herhalingen meestal groter. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe groter de kans dat iemand op jongere leeftijd symptomen ontwikkelt. Daarom, als de ziekte in families wordt doorgegeven, ontwikkelen de symptomen zich op steeds jongere leeftijd.

Er zijn twee vormen van HD:

• Het begin op volwassen leeftijd komt het meest voor. Personen met deze vorm ontwikkelen meestal symptomen in hun midden van de jaren '30 of '40.
• Vroege aanvang treft een klein aantal mensen en begint in de kindertijd of de tienerjaren.

Als een van je ouders de ZvH heeft, heb je 50% kans om het gen te krijgen. Als je het gen van je ouders krijgt, kun je het doorgeven aan je kinderen, die ook 50% kans hebben om het gen te krijgen. Als je het gen niet van je ouders krijgt, kun je het ook niet doorgeven aan je kinderen.

Abnormaal gedrag kan optreden voordat bewegingsproblemen zich ontwikkelen, en kan zijn:

• Gedragsstoornissen
• Hallucinaties
• Prikkelbaarheid
• humeurigheid
• Rusteloosheid of friemelen
• Paranoia
• Psychose

Abnormale en ongebruikelijke bewegingen zijn onder meer:

• Gezichtsbewegingen, inclusief grimassen
• Hoofd draaien om oogpositie te veranderen
• Snelle, plotselinge, soms wilde schokkende bewegingen van de armen, benen, gezicht en andere lichaamsdelen
• Langzame, ongecontroleerde bewegingen
• Onvaste gang, inclusief "steiger" en brede stap

Abnormale bewegingen kunnen tot vallen leiden.

Dementie die langzaam erger wordt, waaronder:

• Desoriëntatie of verwarring
• Verlies van oordeel
• Geheugenverlies
• Persoonlijkheidsveranderingen
• Spraakveranderingen, zoals pauzes tijdens het praten

Bijkomende symptomen die kunnen worden geassocieerd met deze ziekte zijn onder meer:

• Angst, stress en spanning
• Moeite met slikken
• Spraakgebrek

Symptomen bij kinderen:

• Stijfheid
• Langzame bewegingen
• Tremor

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en kan vragen stellen over de familiegeschiedenis en symptomen van de patiënt. Er zal ook een onderzoek van het zenuwstelsel worden gedaan.

Andere tests die tekenen van de ziekte van Huntington kunnen vertonen, zijn onder meer:

• psychologische testen
• Hoofd CT- of MRI-scan
• PET (isotoop) scan van de hersenen

Genetische tests zijn beschikbaar om te bepalen of een persoon het gen voor de ziekte van Huntington draagt.

Er is geen remedie voor de ZvH. Er is geen bekende manier om te voorkomen dat de ziekte erger wordt. Het doel van de behandeling is om de symptomen te vertragen en de persoon zo lang mogelijk te laten functioneren.

Afhankelijk van de symptomen kunnen medicijnen worden voorgeschreven.

• Dopamineblokkers kunnen abnormaal gedrag en bewegingen helpen verminderen.
• Geneesmiddelen zoals amantadine en tetrabenazine worden gebruikt om extra bewegingen te beheersen.

Depressie en zelfmoord komen vaak voor bij personen met de ZvH. Het is belangrijk voor zorgverleners om symptomen te controleren en onmiddellijk medische hulp voor de persoon in te roepen.

Naarmate de ziekte vordert, heeft de persoon hulp en toezicht nodig en kan uiteindelijk 24-uurszorg nodig hebben.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over HD:

• Huntington's Disease Society of America -- hdsa.org
• NIH Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

De ZvH veroorzaakt een handicap die in de loop van de tijd erger wordt. Mensen met de ZvH overlijden meestal binnen 15 tot 20 jaar. De doodsoorzaak is vaak infectie. Zelfmoord komt ook veel voor.

Het is belangrijk om te beseffen dat de ZvH mensen anders beïnvloedt. Het aantal CAG-herhalingen kan de ernst van de symptomen bepalen. Mensen met weinig herhalingen kunnen later in hun leven milde abnormale bewegingen hebben en de ziekteprogressie vertragen. Degenen met een groot aantal herhalingen kunnen op jonge leeftijd ernstig worden getroffen.

Bel uw provider als u of een familielid symptomen van de ZvH ontwikkelt.

Erfelijkheidsadvies wordt geadviseerd als er een familiegeschiedenis van de ZvH is. Experts raden ook genetische counseling aan voor paren met een familiegeschiedenis van deze ziekte die overwegen om kinderen te krijgen.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. De ziekte van Huntington. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universiteit van Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Bijgewerkt op 5 juli 2018. Toegankelijk op 30 mei 2019.

Jankovic J. Ziekte van Parkinson en andere bewegingsstoornissen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 96.