Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een verstopping van de dikke darm. Het treedt op als gevolg van een slechte spierbeweging in de darm. Het is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is.

Spiercontracties in de darm helpen verteerd voedsel en vloeistoffen door de darm te bewegen. Dit wordt peristaltiek genoemd. Zenuwen tussen de spierlagen triggeren de contracties.

Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken de zenuwen in een deel van de darm. Gebieden zonder deze zenuwen kunnen geen materiaal doordrukken. Dit veroorzaakt een verstopping. Darminhoud bouwt zich op achter de verstopping. Hierdoor zwellen de darmen en de buik op.

De ziekte van Hirschsprung veroorzaakt ongeveer 25% van alle pasgeboren darmblokkades. Het komt 5 keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De ziekte van Hirschsprung is soms gekoppeld aan andere erfelijke of aangeboren aandoeningen, zoals het syndroom van Down.

Symptomen die aanwezig kunnen zijn bij pasgeborenen en zuigelingen zijn onder meer:

• Moeite met stoelgang
• Het niet passeren van meconium kort na de geboorte
• Het niet passeren van een eerste ontlasting binnen 24 tot 48 uur na de geboorte
• Onregelmatige maar explosieve ontlasting
• Geelzucht
• Slechte voeding
• Slechte gewichtstoename
• Braken
• Waterige diarree (bij pasgeborenen)

Symptomen bij oudere kinderen:

• Constipatie die geleidelijk erger wordt
• Fecale impactie
• Ondervoeding
• Langzame groei
• Gezwollen buik

Mildere gevallen worden mogelijk pas gediagnosticeerd als de baby ouder is.

Tijdens een lichamelijk onderzoek kan de zorgverlener mogelijk darmlussen in de gezwollen buik voelen. Een rectaal onderzoek kan een strakke spierspanning in de rectale spieren onthullen.

Tests die worden gebruikt om de ziekte van Hirschsprung te diagnosticeren, kunnen zijn:

• Abdominale röntgenfoto
• Anale manometrie (een ballon wordt opgeblazen in het rectum om de druk in het gebied te meten)
• Bariumklysma
• Rectale biopsie

Een procedure die seriële rectale irrigatie wordt genoemd, helpt de druk in de darm te verlichten (decomprimeren).

Het abnormale deel van de dikke darm moet operatief worden verwijderd. Meestal worden het rectum en het abnormale deel van de dikke darm verwijderd. Het gezonde deel van de dikke darm wordt dan naar beneden getrokken en vastgemaakt aan de anus.

Soms kan dit in één handeling. Vaak gebeurt het echter in twee delen. Er wordt eerst een colostoma uitgevoerd. Het andere deel van de procedure wordt later in het eerste levensjaar van het kind gedaan.

Symptomen verbeteren of verdwijnen bij de meeste kinderen na de operatie. Een klein aantal kinderen kan constipatie hebben of problemen hebben met het onder controle houden van de ontlasting (fecale incontinentie). Kinderen die vroeg worden behandeld of die een korter darmsegment hebben, hebben een beter resultaat.

Complicaties kunnen zijn:

• Ontsteking en infectie van de darmen (enterocolitis) kunnen optreden vóór de operatie, en soms gedurende de eerste 1 tot 2 jaar daarna. Symptomen zijn ernstig, waaronder zwelling van de buik, stinkende waterige diarree, lethargie en slechte voeding.
• Perforatie of breuk van de darm.
• Kortedarmsyndroom, een aandoening die kan leiden tot ondervoeding en uitdroging.

Bel de provider van uw kind als:

• Uw kind ontwikkelt symptomen van de ziekte van Hirschsprung
• Uw kind heeft buikpijn of andere nieuwe symptomen nadat het voor deze aandoening is behandeld

Aangeboren megacolon

Bas LM, Wershil BK. Anatomie, histologie, embryologie en ontwikkelingsanomalieën van de dunne en dikke darm. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastro-intestinale en leverziekte van Sleisenger en Fordtran: pathofysiologie/diagnose/management. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Motiliteitsstoornissen en de ziekte van Hirschsprung. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 358.