Gedeeltelijk androgeenongevoeligheidssyndroom

Gedeeltelijk androgeenongevoeligheidssyndroom (PAIS) is een ziekte die optreedt bij kinderen wanneer hun lichaam niet op de juiste manier kan reageren op de mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Testosteron is een mannelijk geslachtshormoon.

Deze aandoening is een type androgeenongevoeligheidssyndroom.

In de eerste 2 tot 3 maanden van de zwangerschap hebben alle baby's dezelfde geslachtsdelen. Naarmate een baby in de baarmoeder groeit, ontwikkelen zich mannelijke of vrouwelijke geslachtsdelen, afhankelijk van het paar geslachtschromosomen van de ouders. Het hangt ook af van de niveaus van androgenen. Bij een baby met XY-chromosomen worden hoge niveaus van androgenen in de teelballen gemaakt. Deze baby zal mannelijke geslachtsdelen ontwikkelen. Bij een baby met XX-chromosomen zijn er geen testikels en zijn de niveaus van androgenen erg laag. Deze baby zal vrouwelijke geslachtsdelen ontwikkelen. In PAIS is er een verandering in het gen dat het lichaam helpt om mannelijke hormonen op de juiste manier te herkennen en te gebruiken. Dit leidt tot problemen met de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsorganen. Bij de geboorte kan de baby ambigue geslachtsdelen hebben, wat leidt tot verwarring over het geslacht van de baby.

Het syndroom wordt doorgegeven via families (geërfd). Mensen met twee X-chromosomen worden niet beïnvloed als slechts één kopie van het X-chromosoom de genetische mutatie draagt. Mannen die het gen van hun moeder erven, krijgen de aandoening. Er is 50% kans dat een mannelijk kind van een moeder met het gen wordt aangetast. Elk vrouwelijk kind heeft 50% kans om het gen te dragen. Familiegeschiedenis is belangrijk bij het bepalen van risicofactoren van PAIS.

Mensen met PAIS kunnen zowel mannelijke als vrouwelijke fysieke kenmerken hebben. Deze kunnen zijn:

• Abnormale mannelijke geslachtsdelen, zoals de urethra aan de onderkant van de penis, kleine penis, klein scrotum (met een lijn in het midden of onvolledig gesloten), of niet-ingedaalde testikels.
• Borstontwikkeling bij mannen in de puberteit. Verminderd lichaamshaar en baard, maar normaal schaam- en okselhaar.
• Seksuele disfunctie en onvruchtbaarheid.

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit.

Tests kunnen zijn:

• Bloedonderzoek om de niveaus van mannelijke en vrouwelijke hormonen te controleren
• Genetische tests zoals karyotypering om chromosomen te controleren
• Aantal zaadcellen
• Testiculaire biopsie
• Bekken echografie om te controleren of vrouwelijke voortplantingsorganen aanwezig zijn

Aan zuigelingen met PAIS kan een geslacht worden toegewezen, afhankelijk van de mate van genitale ambiguïteit. Gendertoewijzing is echter een complexe kwestie en moet zorgvuldig worden overwogen. Mogelijke behandelingen voor PAIS zijn onder meer:

• Voor degenen die zijn toegewezen als mannen, kan een operatie worden uitgevoerd om borsten te verkleinen, niet-ingedaalde testikels te repareren of de penis opnieuw vorm te geven. Ze kunnen ook androgenen krijgen om gezichtshaar te laten groeien en de stem te verdiepen.
• Voor degenen die als vrouwtjes zijn toegewezen, kan een operatie worden uitgevoerd om de testikels te verwijderen en de geslachtsorganen opnieuw vorm te geven. Tijdens de puberteit wordt dan het vrouwelijke hormoon oestrogeen gegeven.

De volgende groepen kunnen meer informatie geven over PAIS:

• Intersex Society of North America -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetische en Zeldzame Ziekten Informatiecentrum -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgeen-ongevoeligheid-syndroom

Androgenen zijn het belangrijkst tijdens de vroege ontwikkeling in de baarmoeder. Mensen met PAIS kunnen een normale levensduur hebben en volledig gezond zijn, maar ze kunnen moeite hebben om een ​​kind te verwekken. In de meest ernstige gevallen kunnen jongens met buitenste vrouwelijke geslachtsdelen of een extreem kleine penis psychologische of emotionele problemen hebben.

Kinderen met PAIS en hun ouders kunnen baat hebben bij counseling en zorg van een zorgteam met verschillende specialisten.

Bel uw provider als u, uw zoon of een mannelijk familielid onvruchtbaarheid of onvolledige ontwikkeling van mannelijke geslachtsdelen heeft. Genetische tests en counseling worden aanbevolen als PAIS wordt vermoed.

Prenataal onderzoek is mogelijk. Mensen met een familiegeschiedenis van PAIS moeten genetische counseling overwegen.

PAIS; Androgeenongevoeligheidssyndroom - gedeeltelijk; Onvolledige testiculaire feminisering; Type I familiaal onvolledig mannelijk pseudohermafroditisme; Lubs-syndroom; Reifenstein-syndroom; Rozenwater syndroom

• Mannelijk voortplantingssysteem

Achermann JC, Hughes IA. Pediatrische aandoeningen van geslachtsontwikkeling. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Aandoeningen van seksuele differentiatie. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 97.