Pyruvaatkinasedeficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie is een erfelijk gebrek aan het enzym pyruvaatkinase, dat door rode bloedcellen wordt gebruikt. Zonder dit enzym breken rode bloedcellen te gemakkelijk af, wat resulteert in een laag niveau van deze cellen (hemolytische anemie).

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) wordt doorgegeven als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat een kind van elke ouder een niet-werkend gen moet krijgen om de aandoening te ontwikkelen.

Er zijn veel verschillende soorten enzymgerelateerde defecten van de rode bloedcel die hemolytische anemie kunnen veroorzaken. PKD is de tweede meest voorkomende oorzaak, na glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD)-deficiëntie.

PKD komt voor bij mensen van alle etnische achtergronden. Maar bepaalde populaties, zoals de Amish, hebben meer kans om de aandoening te ontwikkelen.

Symptomen van PKD zijn onder meer:

• Laag aantal gezonde rode bloedcellen (bloedarmoede)
• Zwelling van de milt (splenomegalie)
• Gele kleur van de huid, slijmvliezen of het witte deel van de ogen (geelzucht)
• Neurologische aandoening, kernicterus genaamd, die de hersenen aantast
• Vermoeidheid, lethargie
• Bleke huid (bleek)
• Bij zuigelingen, niet aankomen en groeien zoals verwacht (niet gedijen)
• Galstenen, meestal in de tienerjaren en ouder

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over en controleren op symptomen zoals een vergrote milt. Als PKD wordt vermoed, omvatten tests die waarschijnlijk worden besteld:

• Bilirubine in het bloed
• CBC
• Genetisch testen op mutatie in het pyruvaatkinasegen
• Haptoglobine-bloedtest
• Osmotische kwetsbaarheid
• Pyruvaatkinase-activiteit
• Kruk urobilinogeen

Mensen met ernstige bloedarmoede hebben mogelijk bloedtransfusies nodig. Het verwijderen van de milt (splenectomie) kan de vernietiging van rode bloedcellen helpen verminderen. Maar dit helpt niet in alle gevallen. Bij pasgeborenen met een gevaarlijk niveau van geelzucht, kan de leverancier een wisseltransfusie aanbevelen. Deze procedure omvat het langzaam verwijderen van het bloed van de baby en het vervangen door vers donorbloed of plasma.

Iemand die een splenectomie heeft ondergaan, moet het pneumokokkenvaccin met de aanbevolen tussenpozen krijgen. Ze moeten ook preventieve antibiotica krijgen tot de leeftijd van 5 jaar.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over PKD:

• Nationale organisatie voor zeldzame ziekten - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

De uitkomst varieert. Sommige mensen hebben weinig of geen symptomen. Anderen hebben ernstige symptomen. Behandeling kan de symptomen meestal minder ernstig maken.

Galstenen zijn een veelvoorkomend probleem. Ze zijn gemaakt van te veel bilirubine, dat wordt geproduceerd tijdens hemolytische anemie. Ernstige pneumokokkenziekte is een mogelijke complicatie na splenectomie.

Raadpleeg uw provider als:

• U heeft geelzucht of bloedarmoede.
• U heeft een familiegeschiedenis van deze aandoening en bent van plan om kinderen te krijgen. Genetische counseling kan u helpen te weten hoe waarschijnlijk het is dat uw kind PKD heeft. U kunt ook meer te weten komen over tests die op genetische aandoeningen controleren, zoals PKD, zodat u kunt beslissen of u deze tests wilt ondergaan.

PK-deficiëntie; PKD

Brandow AM. Pyruvaatkinasedeficiëntie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 490.1.

Gallagher PG. Hemolytische anemieën: rode bloedcelmembraan en metabole defecten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 152.