Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame aandoening die door families wordt doorgegeven. XP zorgt ervoor dat de huid en het weefsel dat het oog bedekt extreem gevoelig zijn voor ultraviolet (UV) licht. Sommige mensen ontwikkelen ook problemen met het zenuwstelsel.

XP is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat u 2 exemplaren van een abnormaal gen moet hebben om de ziekte of eigenschap te laten ontwikkelen. De aandoening wordt tegelijkertijd van uw moeder en vader geërfd. Het abnormale gen is zeldzaam, dus de kans dat beide ouders het gen hebben, is zeer zeldzaam. Om deze reden is het onwaarschijnlijk dat iemand met de aandoening het doorgeeft aan de volgende generatie, hoewel het mogelijk is.

UV-licht, zoals van zonlicht, beschadigt het genetisch materiaal (DNA) in huidcellen. Normaal herstelt het lichaam deze schade. Maar bij mensen met XP repareert het lichaam de schade niet. Als gevolg hiervan wordt de huid erg dun en verschijnen er vlekken met verschillende kleuren (vlekkerige pigmentatie).

Symptomen verschijnen meestal tegen de tijd dat een kind 2 jaar oud is.

Huidsymptomen zijn onder meer:

• Zonnebrand die niet geneest na slechts een klein beetje blootstelling aan de zon
• Blaarvorming na slechts een klein beetje blootstelling aan de zon
• Spinachtige bloedvaten onder de huid
• Patches van verkleurde huid die erger worden, die lijken op ernstige veroudering
• Korstvorming van de huid
• Afschilfering van de huid
• Sijpelt ruw huidoppervlak
• Ongemak bij helder licht (fotofobie)
• Huidkanker op zeer jonge leeftijd (inclusief melanoom, basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom)

Oogsymptomen zijn onder meer:

• Droge ogen
• Vertroebeling van het hoornvlies
• Zweren van het hoornvlies
• Zwelling of ontsteking van de oogleden
• Kanker van oogleden, hoornvlies of sclera

Zenuwstelsel (neurologische) symptomen, die zich bij sommige kinderen ontwikkelen, zijn onder meer:

• Verstandelijk gehandicapt
• Vertraagde groei
• Gehoorverlies
• Spierzwakte van de benen en armen

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit, met speciale aandacht voor de huid en ogen. De provider zal ook vragen naar een familiegeschiedenis van XP.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Huidbiopsie waarbij huidcellen in het laboratorium worden bestudeerd
• DNA-testen voor het probleemgen

De volgende tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van de aandoening bij een baby vóór de geboorte:

• vruchtwaterpunctie
• Chorionische villes-sampling
• Cultuur van vruchtwatercellen

Mensen met XP hebben volledige bescherming tegen zonlicht nodig. Zelfs het licht dat door ramen of tl-lampen komt, kan gevaarlijk zijn.

Bij blootstelling aan de zon moet beschermende kleding worden gedragen.

Om de huid en ogen te beschermen tegen zonlicht:

• Gebruik zonnebrandcrème met de hoogste SPF die je kunt vinden.
• Draag shirts met lange mouwen en een lange broek.
• Draag een zonnebril die UVA- en UVB-stralen blokkeert. Leer uw kind om altijd een zonnebril te dragen als u buiten bent.

Om huidkanker te voorkomen, kan de leverancier medicijnen voorschrijven, zoals een retinoïde crème, om op de huid aan te brengen.

Als zich huidkanker ontwikkelt, zal een operatie of andere methoden worden uitgevoerd om de kanker te verwijderen.

Deze bronnen kunnen u helpen meer te weten te komen over XP:

• NIH Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society -- www.xps.org
• XP Family Support Group -- xpfamilysupport.org

Meer dan de helft van de mensen met deze aandoening sterft vroeg op volwassen leeftijd aan huidkanker.

Bel voor een afspraak met de provider als u of uw kind symptomen van XP heeft.

Experts raden genetische counseling aan voor mensen met een familiegeschiedenis van XP die kinderen willen.

• Chromosomen en DNA

Bender NR, Chiu YE. Lichtgevoeligheid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 675.

Patterson JW. Aandoeningen van epidermale rijping en keratinisatie. In: Patterson JW, uitg. Weedon's huidpathologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: hoofdstuk 9.