Afwijkingen aan skeletledemaat

Afwijkingen aan het skelet van de ledematen verwijzen naar verschillende botstructuurproblemen in de armen of benen (ledematen).

De term skeletafwijkingen wordt meestal gebruikt om defecten in de benen of armen te beschrijven die te wijten zijn aan een probleem met genen of chromosomen, of die optreden als gevolg van een gebeurtenis tijdens de zwangerschap.

De afwijkingen zijn vaak al bij de geboorte aanwezig.

Afwijkingen aan de ledematen kunnen zich na de geboorte ontwikkelen als een persoon rachitis of andere ziekten heeft die de botstructuur aantasten.

Afwijkingen aan het skelet van de ledematen kunnen te wijten zijn aan een van de volgende zaken:

• Kanker
• Genetische ziekten en chromosomale afwijkingen, waaronder het Marfan-syndroom, het syndroom van Down, het Apert-syndroom en het basaalcelnevus-syndroom
• Onjuiste positie in de baarmoeder
• Infecties tijdens de zwangerschap
• Letsel tijdens de geboorte
• Ondervoeding
• Metabolisme problemen
• Zwangerschapsproblemen, waaronder amputatie van ledematen door de volgorde van verstoring van de vruchtband
• Gebruik van bepaalde geneesmiddelen tijdens de zwangerschap, waaronder thalidomide, waardoor het bovenste deel van de armen of benen ontbreekt, en aminopterine, wat leidt tot kortheid van de onderarm

Bel uw zorgverzekeraar als u zich zorgen maakt over de lengte of het uiterlijk van de ledematen.

Een baby met afwijkingen aan de ledematen heeft over het algemeen andere symptomen en tekenen die samen een specifiek syndroom of een specifieke aandoening definiëren of een aanwijzing geven over de oorzaak van de afwijking. De diagnose is gebaseerd op een familiegeschiedenis, medische geschiedenis en grondige fysieke evaluatie.

Vragen over de medische geschiedenis kunnen zijn:

• Heeft iemand in uw familie skeletafwijkingen?
• Waren er problemen tijdens de zwangerschap?
• Welke medicijnen of medicijnen zijn er gebruikt tijdens de zwangerschap?
• Welke andere symptomen of afwijkingen zijn aanwezig?

Andere tests zoals chromosoomonderzoeken, enzymtesten, röntgenfoto's en metabole onderzoeken kunnen worden gedaan.

Deeney VF, Arnold J. Orthopedie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 22.

Haring JA. Skeletdysplasieën. In: Haring JA, uitg. Kinderorthopedie van Tachdjian. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: hoofdstuk 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetica, aangeboren stofwisselingsziekten en screening van pasgeborenen. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus en Fanaroff's zorg voor pasgeborenen met een hoog risico. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 6.