Ontwikkelingsstoornissen van de vrouwelijke geslachtsorganen

Ontwikkelingsstoornissen van het vrouwelijke voortplantingsstelsel zijn problemen in de voortplantingsorganen van een babymeisje. Ze komen voor terwijl ze in de baarmoeder van haar moeder groeit.

Vrouwelijke voortplantingsorganen omvatten de vagina, eierstokken, baarmoeder en baarmoederhals.

Een baby begint zijn voortplantingsorganen te ontwikkelen tussen week 4 en 5 van de zwangerschap. Dit gaat door tot de 20e week van de zwangerschap.

De ontwikkeling is een complex proces. Veel dingen kunnen dit proces beïnvloeden. Hoe ernstig het probleem van uw baby is, hangt af van wanneer de onderbreking plaatsvond. Over het algemeen geldt dat als de problemen zich eerder in de baarmoeder voordoen, het effect groter zal zijn.Problemen bij de ontwikkeling van de voortplantingsorganen van een meisje kunnen worden veroorzaakt door:

• Gebroken of ontbrekende genen (genetisch defect)
• Gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap

Sommige baby's kunnen een defect in hun genen hebben waardoor hun lichaam het enzym 21-hydroxylase niet kan produceren. De bijnier heeft dit enzym nodig om hormonen zoals cortisol en aldosteron te maken. Deze aandoening wordt congenitale bijnierhyperplasie genoemd. Als een zich ontwikkelend meisje dit enzym mist, wordt ze geboren met een baarmoeder, eierstokken en eileiders. Haar uitwendige geslachtsdelen zullen er echter uitzien als die van jongens.

Bepaalde medicijnen die de moeder neemt, kunnen in de bloedbaan van de baby terechtkomen en de orgaanontwikkeling verstoren. Een geneesmiddel waarvan bekend is dat het dit doet, is diethylstilbestrol (DES). Zorgverleners hebben dit geneesmiddel ooit voorgeschreven aan zwangere vrouwen om een ​​miskraam en vroege bevalling te voorkomen. Wetenschappers ontdekten echter dat babymeisjes van vrouwen die dit medicijn gebruikten, een abnormaal gevormde baarmoeder hadden. Het medicijn verhoogde ook de kans van de dochters om een ​​zeldzame vorm van vaginale kanker te ontwikkelen.

In sommige gevallen kan een ontwikkelingsstoornis al worden gezien zodra de baby is geboren. Het kan levensbedreigende aandoeningen veroorzaken bij de pasgeborene. Andere keren wordt de aandoening pas gediagnosticeerd als het meisje ouder is.

Het voortplantingsstelsel ontwikkelt zich dicht bij de urinewegen en de nieren. Het ontwikkelt zich ook tegelijkertijd met verschillende andere organen. Als gevolg hiervan treden soms ontwikkelingsproblemen in het vrouwelijke voortplantingsstelsel op met problemen op andere gebieden. Deze gebieden kunnen de urinewegen, de nieren, de darm en de onderrug omvatten.

Ontwikkelingsstoornissen van het vrouwelijke voortplantingsstelsel zijn onder meer:

• Interseks
• dubbelzinnige genitaliën

Andere ontwikkelingsstoornissen van het vrouwelijke voortplantingsstelsel zijn onder meer:

• Cloaca afwijkingen: De cloaca is een buisachtige structuur. In de vroege stadia van ontwikkeling stromen de urinewegen, het rectum en de vagina allemaal in deze enkele buis. Later worden de 3 ruimtes gescheiden en hebben ze hun eigen openingen. Als de cloaca aanhoudt terwijl een meisje in de baarmoeder groeit, vormen en scheiden niet alle openingen. Een baby kan bijvoorbeeld worden geboren met slechts één opening aan de onderkant van het lichaam in de buurt van het rectale gebied. Urine en ontlasting kunnen niet uit het lichaam wegvloeien. Dit kan maagzwelling veroorzaken. Sommige cloaca-afwijkingen kunnen ervoor zorgen dat een meisje eruitziet alsof ze een penis heeft. Deze geboorteafwijkingen zijn zeldzaam.
• Problemen met uitwendige geslachtsorganen: Ontwikkelingsproblemen kunnen leiden tot een gezwollen clitoris of gefuseerde schaamlippen. Gefuseerde schaamlippen zijn een aandoening waarbij de weefselplooien rond de opening van de vagina met elkaar verbonden zijn. De meeste andere problemen van de buitenste genitaliën zijn gerelateerd aan intersekse en ambigue genitaliën.
• Ongeperforeerd maagdenvlies: Het maagdenvlies is een dun weefsel dat de opening naar de vagina gedeeltelijk bedekt. Een niet-geperforeerd maagdenvlies blokkeert de vaginale opening volledig. Dit leidt vaak tot pijnlijke zwelling van de vagina. Soms heeft het maagdenvlies slechts een heel kleine opening of kleine gaatjes. Dit probleem wordt mogelijk pas in de puberteit ontdekt. Sommige babymeisjes worden geboren zonder maagdenvlies. Dit wordt niet als abnormaal beschouwd.
• Ovariumproblemen: een babymeisje kan een extra eierstok hebben, extra weefsel dat aan een eierstok is bevestigd, of structuren die ovotestes worden genoemd en die zowel mannelijk als vrouwelijk weefsel hebben.
• Baarmoeder- en baarmoederhalsproblemen: een meisje kan worden geboren met een extra baarmoederhals en baarmoeder, een halfgevormde baarmoeder of een verstopping van de baarmoeder. Meestal missen meisjes geboren met een halve baarmoeder en een halve vagina de nier aan dezelfde kant van het lichaam. Vaker kan de baarmoeder zich vormen met een centrale "wand" of septum in het bovenste gedeelte van de baarmoeder. Een variant van dit defect treedt op wanneer de patiënt wordt geboren met een enkele baarmoederhals maar met twee baarmoeders. De bovenste uteri communiceren soms niet met de baarmoederhals. Dit leidt tot zwelling en pijn. Alle baarmoederafwijkingen kunnen in verband worden gebracht met vruchtbaarheidsproblemen.
• Vaginale problemen: een meisje kan zonder vagina geboren worden of de vaginale opening wordt geblokkeerd door een laag cellen die hoger in de vagina zit dan waar het maagdenvlies zich bevindt. Een ontbrekende vagina is meestal te wijten aan het Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndroom. Bij dit syndroom mist de baby een deel of alle interne voortplantingsorganen (baarmoeder, baarmoederhals en eileiders). Andere afwijkingen zijn onder meer het hebben van 2 vagina's of een vagina die uitkomt in de urinewegen. Sommige meisjes hebben een hartvormige baarmoeder of een baarmoeder met een wand in het midden van de holte.

Symptomen variëren afhankelijk van het specifieke probleem. Ze kunnen zijn:

• Borsten groeien niet
• Kan de blaas niet legen
• Knobbeltje in de maagstreek, meestal als gevolg van bloed of slijm dat niet kan wegvloeien
• Menstruatie die optreedt ondanks het gebruik van een tampon (een teken van een tweede vagina)
• Maandelijkse kramp of pijn, zonder menstruatie
• Geen menstruatie (amenorroe)
• Pijn met seks
• Herhaalde miskramen of vroeggeboorten (kan te wijten zijn aan een abnormale baarmoeder)

De aanbieder kan meteen tekenen van een ontwikkelingsstoornis opmerken. Dergelijke tekens kunnen zijn:

• Abnormale vagina
• Abnormale of ontbrekende baarmoederhals
• Blaas aan de buitenkant van het lichaam
• Genitaliën die moeilijk te identificeren zijn als een meisje of jongen (dubbelzinnige genitaliën)
• Schaamlippen die aan elkaar geplakt zitten of ongebruikelijk van grootte zijn
• Geen openingen in het genitale gebied of een enkele rectale opening
• Gezwollen clitoris

Het buikgebied kan gezwollen zijn of er kan een knobbel in de lies of buik worden gevoeld. De zorgverlener kan merken dat de baarmoeder niet normaal aanvoelt.

Tests kunnen zijn:

• Endoscopie van de buik
• Karyotypering (genetisch testen)
• Hormoonspiegels, vooral testosteron en cortisol
• Echografie of MRI van het bekkengebied
• Urine en serumelektrolyten

Artsen stellen vaak een operatie voor bij meisjes met ontwikkelingsproblemen van de interne voortplantingsorganen. Een verstopte vagina kan bijvoorbeeld meestal worden gecorrigeerd met een operatie.

Als het meisje een vagina mist, kan de zorgverlener een dilatator voorschrijven wanneer het kind de jonge volwassenheid bereikt. Een dilatator is een apparaat dat helpt om het gebied waar de vagina hoort te zijn, uit te rekken of te verbreden. Dit proces duurt 4 tot 6 maanden. Er kan ook een operatie worden uitgevoerd om een ​​nieuwe vagina te creëren. Een operatie moet worden uitgevoerd wanneer de jonge vrouw een dilatator kan gebruiken om de nieuwe vagina open te houden.

Goede resultaten zijn gemeld met zowel chirurgische als niet-chirurgische methoden.

Behandeling van cloaca-afwijkingen omvat meestal meerdere complexe operaties. Deze operaties lossen problemen op met het rectum, de vagina en de urinewegen.

Als de geboorteafwijking fatale complicaties veroorzaakt, wordt de eerste operatie kort na de geboorte uitgevoerd. Operaties voor andere reproductieve ontwikkelingsstoornissen kunnen ook worden uitgevoerd terwijl de baby een baby is. Sommige operaties kunnen worden uitgesteld tot het kind veel ouder is.

Vroege opsporing is belangrijk, vooral in gevallen van ambigue genitaliën. De zorgverlener moet zorgvuldig controleren voordat hij besluit dat het kind een jongen of een meisje is. Dit wordt ook wel het toekennen van een geslacht genoemd. De behandeling moet counseling voor de ouders omvatten. Het kind heeft ook begeleiding nodig naarmate het ouder wordt.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over verschillende ontwikkelingsstoornissen:

• CARES Foundation -- www.caresfoundation.org
• DES Action VS -- www.desaction.org
• Intersex Society of North America -- www.isna.org

Cloaca-afwijkingen kunnen bij de geboorte fatale complicaties veroorzaken.

Mogelijke complicaties kunnen optreden als de diagnose laat wordt gesteld of verkeerd is. Kinderen met ambigue geslachtsdelen die één geslacht krijgen toegewezen, blijken later interne organen te hebben die verband houden met het tegenovergestelde geslacht waarmee ze zijn opgevoed. Dit kan ernstige psychische problemen veroorzaken.

Niet-gediagnosticeerde problemen in het voortplantingsstelsel van een meisje kunnen leiden tot onvruchtbaarheid en seksuele problemen.

Andere complicaties die later in het leven optreden, zijn onder meer:

• Endometriose
• Te vroeg bevallen (vroegtijdige bevalling)
• Pijnlijke bulten in de buik die een operatie vereisen
• Herhaalde miskramen

Bel uw provider als uw dochter:

• Abnormaal ogende geslachtsdelen
• mannelijke eigenschappen
• Maandelijkse bekkenpijn en krampen, maar menstrueert niet
• Niet begonnen menstruatie op 16-jarige leeftijd
• Geen borstontwikkeling in de puberteit
• Geen schaamhaar in de puberteit
• Ongewone knobbels in de buik of lies

Zwangere vrouwen mogen geen middelen gebruiken die mannelijke hormonen bevatten. Ze moeten contact opnemen met de leverancier voordat ze medicijnen of supplementen gebruiken.

Zelfs als de moeder alles in het werk stelt om een ​​gezonde zwangerschap te verzekeren, kunnen ontwikkelingsproblemen bij een baby toch optreden.

Aangeboren afwijking - vagina, eierstokken, baarmoeder en baarmoederhals; Geboorteafwijking - vagina, eierstokken, baarmoeder en baarmoederhals; Ontwikkelingsstoornis van het vrouwelijke voortplantingsstelsel

• Ontwikkelingsstoornissen van de vagina en vulva
• Aangeboren baarmoederafwijkingen an

Diamant DA, Yu RN. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginale en mulleriaanse anomalieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 569.

Kaefer M. Beheer van afwijkingen van de genitaliën bij meisjes. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Aangeboren afwijkingen van het vrouwelijke voortplantingsstelsel: afwijkingen van de vagina, baarmoederhals, baarmoeder en adnexa. In: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Uitgebreide gynaecologie. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 11.