Progeria

Progeria is een zeldzame genetische aandoening die zorgt voor snelle veroudering bij kinderen.

Progeria is een zeldzame aandoening. Het is opmerkelijk omdat de symptomen sterk lijken op normale menselijke veroudering, maar het komt voor bij jonge kinderen. In de meeste gevallen wordt het niet doorgegeven via families. Het wordt zelden gezien bij meer dan één kind in een gezin.

Symptomen zijn onder meer:

• Groeiachterstand tijdens het eerste levensjaar
• Smal, gekrompen of gerimpeld gezicht
• Kaalheid
• Verlies van wenkbrauwen en wimpers
• Korte gestalte
• Groot hoofd voor de grootte van het gezicht (macrocefalie)
• Open zwakke plek (fontanel)
• Kleine kaak (micrognathie)
• Droge, schilferige, dunne huid
• Beperkt bewegingsbereik
• Tanden - vertraagde of afwezige vorming

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en laboratoriumtests bestellen. Dit kan laten zien:

• Insuline-resistentie
• Huidveranderingen vergelijkbaar met die bij sclerodermie (het bindweefsel wordt taai en verhardt)
• Over het algemeen normale cholesterol- en triglyceridenspiegels

Cardiale stresstests kunnen tekenen van vroege atherosclerose van bloedvaten aan het licht brengen.

Genetische tests kunnen veranderingen in het gen detecteren (LMNA) die progeria veroorzaakt.

Er is geen specifieke behandeling voor progeria. Aspirine- en statinegeneesmiddelen kunnen worden gebruikt ter bescherming tegen een hartaanval of beroerte.

Progeria Research Foundation, Inc. -- www.progeriaresearch.org

Progeria veroorzaakt een vroege dood. Mensen met de aandoening leven meestal alleen tot hun tienerjaren (gemiddelde levensduur van 14 jaar). Sommigen kunnen echter tot begin twintig leven. De doodsoorzaak is vaak gerelateerd aan het hart of een beroerte.

Complicaties kunnen zijn:

• Hartaanval (myocardinfarct)
• Beroerte

Bel uw provider als uw kind niet normaal lijkt te groeien of zich normaal te ontwikkelen.

Hutchinson-Gilford progeria-syndroom; HGPS

• Verstopping van de kransslagader

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria-syndroom (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. GeneReviews. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Bijgewerkt op 17 januari 2019. Toegankelijk op 31 juli 2019.