Geslachtsgebonden dominant

Geslachtsgebonden dominant is een zeldzame manier waarop een eigenschap of stoornis door families kan worden doorgegeven. Eén abnormaal gen op het X-chromosoom kan een geslachtsgebonden dominante ziekte veroorzaken.

Gerelateerde termen en onderwerpen zijn onder meer:

• Autosomaal dominant
• Autosomaal recessief
• chromosoom
• Gen
• Erfelijkheid en ziekte
• Erfenis
• Geslachtsgebonden recessief

De overerving van een specifieke ziekte, aandoening of eigenschap hangt af van het type chromosoom dat is aangetast. Het kan een autosomaal chromosoom of een geslachtschromosoom zijn. Het hangt er ook van af of de eigenschap dominant of recessief is. Geslachtsgebonden ziekten worden geërfd via een van de geslachtschromosomen, de X- en Y-chromosomen.

Dominante overerving treedt op wanneer een abnormaal gen van de ene ouder een ziekte kan veroorzaken, ook al is een overeenkomend gen van de andere ouder normaal. Het abnormale gen domineert het genenpaar.

Voor een X-gebonden dominante aandoening: Als de vader het abnormale X-gen draagt, zullen al zijn dochters de ziekte erven en geen van zijn zonen zal de ziekte hebben. Dat komt omdat dochters altijd het X-chromosoom van hun vader erven. Als de moeder het abnormale X-gen draagt, zal de helft van al hun kinderen (dochters en zonen) de ziektetendens erven.

Als er bijvoorbeeld vier kinderen zijn (twee jongens en twee meisjes) en de moeder is getroffen (ze heeft één abnormale X en heeft de ziekte), maar de vader heeft niet het abnormale X-gen, dan zijn de verwachte kansen:

• Twee kinderen (een meisje en een jongen) zullen de ziekte hebben
• Twee kinderen (een meisje en een jongen) zullen de ziekte niet hebben

Als er vier kinderen zijn (twee jongens en twee meisjes) en de vader is getroffen (hij heeft één abnormale X en heeft de ziekte) maar de moeder niet, dan zijn de verwachte kansen:

• Twee meisjes zullen de ziekte hebben
• Twee jongens zullen de ziekte niet hebben

Deze kansen betekenen niet dat de kinderen die de abnormale X erven, ernstige symptomen van de ziekte zullen vertonen. De kans op overerving is nieuw bij elke conceptie, dus deze verwachte kansen zijn mogelijk niet wat er in een gezin gebeurt. Sommige X-gebonden dominante aandoeningen zijn zo ernstig dat mannen met de genetische aandoening voor de geboorte kunnen overlijden. Daarom kan er een verhoogd aantal miskramen in het gezin zijn of minder mannelijke kinderen dan verwacht.

Overerving - geslachtsgebonden dominant; Genetica - geslachtsgebonden dominant; X-gebonden dominant; Y-gebonden dominant

• Genetica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinische genomica. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leerboek Huisartsgeneeskunde. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menselijke genetica en overervingspatronen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy en Resnik's maternale-foetale geneeskunde: principes en praktijk. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:hoofdstuk 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Geslachtsgebonden en niet-traditionele manieren van overerving. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medische genetica. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 5.

Korf BR. Principes van genetica. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 35.