Adrenoleukodystrofie: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Symptomen van adrenoleukodystrofie
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Adrenoleukodystrofie is een zeldzame genetische ziekte die verband houdt met het X-chromosoom, waarbij sprake is van bijnierinsufficiëntie en ophoping van stoffen in het lichaam die de demyelinisatie van de axonen bevorderen, het deel van het neuron dat verantwoordelijk is voor het geleiden van elektrische signalen en mogelijk betrokken is bij bijvoorbeeld spraak, visie of het samentrekken en ontspannen van spieren.

Dus, net als bij adrenoleukodystrofie, kan de zenuwsignalering verminderd zijn, het is mogelijk dat tekenen en symptomen die verband houden met deze situatie in de loop van de tijd kunnen optreden, met bijvoorbeeld veranderingen in de spraak, problemen met slikken en lopen en gedragsveranderingen.

Deze ziekte komt vaker voor bij mannen, aangezien mannen slechts 1 X-chromosoom hebben, terwijl bij vrouwen beide chromosomen moeten worden veranderd om de ziekte te krijgen. Bovendien kunnen tekenen en symptomen zich op elke leeftijd manifesteren, afhankelijk van de intensiteit van de genetische verandering en de snelheid waarmee demyelinisatie optreedt.

Symptomen van adrenoleukodystrofie

De symptomen van adrenoleukodystrofie houden verband met veranderingen in de functie van de bijnieren en demyelinisatie van de axonen. De bijnieren bevinden zich boven de nieren en zijn gerelateerd aan de productie van stoffen die helpen bij het reguleren van het autonome zenuwstelsel, waardoor de controle van bepaalde lichaamsfuncties wordt bevorderd, zoals ademhaling en spijsvertering. Dus als er sprake is van ontregeling of verlies van de bijnierfunctie, worden ook veranderingen in het zenuwstelsel waargenomen.

Bovendien is het door genetische verandering mogelijk om giftige stoffen in het lichaam op te hopen, die het verlies van de myeline-omhulling van de axonen kunnen veroorzaken, de overdracht van elektrische signalen verhinderen en resulteren in de karakteristieke tekenen en symptomen van adrenoleukodystrofie.

De symptomen van adrenoleukodystrofie worden dus waargenomen terwijl de persoon zich ontwikkelt en kunnen worden geverifieerd:

• Verlies van de bijnierfunctie;
• Verlies van het vermogen om te spreken en te communiceren;
• Gedragsveranderingen;
• Strabismus;
• Moeilijkheden met lopen;
• Moeilijkheden bij het voeden en voeden via een sonde kan nodig zijn;
• Moeite met slikken;
• Verlies van cognitieve vaardigheden;
• Convulsies.

Het is belangrijk dat adrenoleukodystrofie direct bij de geboorte wordt vastgesteld, omdat het mogelijk is om de snelheid waarmee de symptomen optreden te verminderen, waardoor de kwaliteit van leven van de baby wordt bevorderd.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling voor adrenoleukodystrofie is beenmergtransplantatie, die wordt aanbevolen wanneer de symptomen al vergevorderd zijn en er ernstige hersenveranderingen zijn. In mildere gevallen kan de arts, naast fysiotherapie, vervanging van hormonen die door de bijnieren worden geproduceerd, aanbevelen om spieratrofie te voorkomen.