Alkaptonurie: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Symptomen van alkaptonurie
• Waarom het gebeurt
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Alcaptonurie, ook wel ochronose genoemd, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een fout in het metabolisme van de aminozuren fenylalanine en tyrosine, als gevolg van een kleine mutatie in het DNA, resulterend in de accumulatie van een stof in het lichaam die onder normale omstandigheden niet geïdentificeerd worden in het bloed.

Als gevolg van de ophoping van deze stof zijn er tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte, zoals donkere urine, blauwachtig oorsmeer, pijn en stijfheid in de gewrichten en vlekken op de huid en het oor bijvoorbeeld.

Alcaptonurie is niet te genezen, maar de behandeling helpt de symptomen te verminderen, en het wordt aanbevolen om een ​​dieet te volgen met weinig voedsel dat fenylalanine en tyrosine bevat, naast het verhogen van de consumptie van voedsel dat rijk is aan vitamine C, zoals bijvoorbeeld citroen.

Symptomen van alkaptonurie

Symptomen van alkaptonurie treden meestal vroeg in de kindertijd op, wanneer bijvoorbeeld donkere urine en vlekken op de huid en oren worden opgemerkt. Sommige mensen worden echter pas symptomatisch na de leeftijd van 40 jaar, waardoor de behandeling moeilijker wordt en de symptomen meestal ernstiger zijn.

Over het algemeen zijn de symptomen van alkaptonurie:

• Donkere, bijna zwarte urine;
• Blauwachtig oorsmeer;
• Zwarte vlekken op het witte deel van het oog, rond het oor en het strottenhoofd;
• Doofheid;
• Artritis die gewrichtspijn en beperkte beweging veroorzaakt;
• Stijfheid van het kraakbeen;
• Nier- en prostaatstenen, in het geval van mannen;
• Hart problemen.

Het donkere pigment kan zich ophopen op de huid in de oksel- en liesstreek, die bij transpiratie naar de kleding kan gaan. Het is normaal dat een persoon moeite heeft met ademhalen als gevolg van het proces van stijf ribkraakbeen en heesheid als gevolg van de stijfheid van het hyaline-membraan. In de late stadia van de ziekte kan zuur zich ophopen in de aderen en slagaders van het hart, wat kan leiden tot ernstige hartproblemen.

De diagnose van alkaptonurie wordt gesteld door de analyse van symptomen, voornamelijk door de donkere kleuring die kenmerkend is voor de ziekte die in verschillende delen van het lichaam voorkomt, naast laboratoriumtests die erop gericht zijn de concentratie van homogentisinezuur in het bloed te detecteren, voornamelijk of om de mutatie op te sporen door middel van moleculaire onderzoeken.

Waarom het gebeurt

Alcaptonurie is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het homogentisaatdioxygenase-enzym als gevolg van een verandering in het DNA. Dit enzym werkt in het metabolisme van een tussenproduct in het metabolisme van fenylalanine en tyrosine, het homogentisinezuur.

Door het ontbreken van dit enzym is er dus een ophoping van dit zuur in het lichaam, wat leidt tot het optreden van ziektesymptomen, zoals donkere urine door de aanwezigheid van homogeen zuur in de urine, het verschijnen van blauwe of donkere vlekken. op het gezicht en de ogen en pijn en stijfheid in de ogen gewrichten.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van alkaptonurie heeft tot doel de symptomen te verlichten, aangezien het een erfelijke ziekte is met een recessief karakter. Zo kan het gebruik van analgetica of ontstekingsremmende geneesmiddelen worden aanbevolen om gewrichtspijn en kraakbeenstijfheid te verlichten, naast fysiotherapiesessies, die kunnen worden gedaan met infiltratie van corticosteroïden, om de mobiliteit van de aangetaste gewrichten te verbeteren.

Bovendien wordt aanbevolen om een ​​dieet te volgen met weinig fenylalanine en tyrosine, aangezien dit voorlopers zijn van homogentisinezuur, dus het wordt aanbevolen om de consumptie van cashewnoten, amandelen, paranoten, avocado's, champignons, eiwit, banaan, melk te vermijden en bonen, bijvoorbeeld.

Inname van vitamine C, of ​​ascorbinezuur, wordt ook aanbevolen als behandeling, omdat het effectief is bij het verminderen van de ophoping van bruine pigmenten in het kraakbeen en het ontwikkelen van artritis.