Fanconi-anemie: wat het is, belangrijkste symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Fanconi-anemie is een genetische en erfelijke ziekte, die zeldzaam is en zich voordoet bij kinderen, met het optreden van aangeboren afwijkingen, waargenomen bij de geboorte, progressief beenmergfalen en aanleg voor kanker, veranderingen die gewoonlijk worden opgemerkt in de eerste levensjaren van het kind. leven.

Hoewel het verschillende tekenen en symptomen kan vertonen, zoals veranderingen in botten, huidvlekken, nierinsufficiëntie, kleine gestalte en grotere kans op het ontwikkelen van tumoren en leukemie, wordt deze ziekte bloedarmoede genoemd, omdat de belangrijkste manifestatie de afname van de productie van bloedcellen is. door het beenmerg.

Om de bloedarmoede van Fanconi te behandelen, is het noodzakelijk om een ​​hematoloog te raadplegen, die bloedtransfusies of beenmergtransplantaties begeleidt. Screening en voorzorgsmaatregelen om kanker vroegtijdig te voorkomen of op te sporen, zijn ook erg belangrijk.

Belangrijkste symptomen

Enkele van de tekenen en symptomen van Fanconi-anemie zijn:

• Bloedarmoedelaag aantal bloedplaatjes en minder witte bloedcellen, die het risico op zwakte, duizeligheid, bleekheid, paarsachtige vlekken, bloeding en herhaalde infecties verhogen;
• Bot misvormingenzoals afwezigheid van duim, kleine duim of verkorting van de arm, microcefalie, fijn afgestemd gezicht met kleine mond, kleine ogen en kleine kin;
• Kort, aangezien kinderen worden geboren met een laag gewicht en een lengte die lager is dan verwacht voor hun leeftijd;
• Vlekken op de huid koffie-met-melk kleur;
• Verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, zoals leukemieën, myelodysplasieën, huidkanker, hoofd-halskanker en genitale en urologische gebieden;
• Veranderingen in zicht en gehoor.

Deze veranderingen worden veroorzaakt door genetische defecten, overgedragen van ouders op kinderen, die deze delen van het lichaam aantasten. Sommige tekenen en symptomen kunnen bij sommige mensen intenser zijn dan bij anderen, aangezien de intensiteit en exacte locatie van de genetische verandering van persoon tot persoon kan verschillen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van Fanconi's anemie wordt vermoed door klinische observatie en de tekenen en symptomen van de ziekte. Het uitvoeren van bloedonderzoeken zoals bloedbeeld, naast beeldvormende onderzoeken zoals MRI, echografie en röntgenfoto's van de botten, kan nuttig zijn om de problemen en misvormingen die met de ziekte gepaard gaan te identificeren.

De diagnose wordt voornamelijk bevestigd door een genetische test genaamd Chromosomal Fragility Test, die verantwoordelijk is voor het detecteren van breuken of mutaties van DNA in bloedcellen.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van bloedarmoede bij Fanconi gebeurt onder begeleiding van de hematoloog, die bloedtransfusies en het gebruik van corticosteroïden aanbeveelt om de bloedactiviteit te verbeteren.

Wanneer het merg echter failliet gaat, is genezing alleen mogelijk met een beenmergtransplantatie. Als de persoon geen geschikte donor heeft om deze transplantatie uit te voeren, kan een behandeling met androgeenhormonen worden gebruikt om het aantal bloedtransfusies te verminderen totdat de donor is gevonden.

De persoon met dit syndroom en zijn familie moeten ook een follow-up en advies krijgen van een geneticus, die advies zal geven over de examens en andere mensen zal volgen die deze ziekte mogelijk hebben of doorgeven aan hun kinderen.

Bovendien is het vanwege genetische instabiliteit en een verhoogd risico op kanker erg belangrijk dat de persoon met deze ziekte regelmatig wordt gescreend en enkele voorzorgsmaatregelen neemt, zoals:

• Niet roken;
• Vermijd de consumptie van alcoholische dranken;
• Voer vaccinatie uit tegen HPV;
• Stel uzelf niet bloot aan straling, zoals röntgenstralen;
• Vermijd overmatige blootstelling of zonder bescherming tegen de zon;

Het is ook belangrijk om naar consultaties te gaan en op te volgen met andere specialisten die mogelijke veranderingen kunnen detecteren, zoals tandarts, KNO, uroloog, gynaecoloog of logopedist.