Sideroblastaire anemie: wat het is, symptomen, oorzaken en behandeling

Inhoud

• Mogelijke oorzaken
• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Sideroblastaire anemie wordt gekenmerkt door het onjuiste gebruik van ijzer voor de synthese van hemoglobine, waardoor ijzer zich ophoopt in de mitochondriën van erytroblasten, waardoor ring-sideroblasten ontstaan, die zichtbaar worden gemaakt in de analyse van bloed onder de microscoop.

Deze aandoening kan verband houden met erfelijke factoren, verworven factoren of als gevolg van myelodysplasie, wat leidt tot het optreden van symptomen die kenmerkend zijn voor anemie, zoals vermoeidheid, bleekheid, duizeligheid en zwakte.

De behandeling hangt af van de ernst van de ziekte, waarbij foliumzuur en vitamine B6 in het algemeen worden toegediend en in ernstigere gevallen kan het nodig zijn om een ​​beenmergtransplantatie uit te voeren.

Mogelijke oorzaken

Sideroblastische anemie kan aangeboren zijn, dat wil zeggen wanneer de persoon wordt geboren met de aandoening, of wordt verworven, waarbij sideroblasten verschijnen als gevolg van een andere situatie. In het geval van aangeboren sideroblastische anemie, komt dit overeen met een erfelijke genetische wijziging, gekoppeld aan het X-chromosoom, die door mutaties veranderingen in het mitochondriale metabolisme bevordert, wat resulteert in de ontwikkeling van dit type anemie.

In het geval van verworven sideroblastaire anemie is de belangrijkste oorzaak myelodysplastisch syndroom, dat overeenkomt met een groep ziekten waarbij sprake is van progressieve insufficiëntie van het beenmerg en resulterend in de productie van onrijpe bloedcellen. Andere mogelijke oorzaken van sideroblastaire anemie zijn:

• Chronisch alcoholisme;
• Reumatoïde artritis;
• Blootstelling aan gifstoffen;
• Een tekort aan vitamine B6 of koper;
• Gebruik van sommige medicijnen, zoals chlooramfenicol en isoniazide;
• Auto-immuunziekten.

Bovendien kan dit type anemie een gevolg zijn van andere bloed- en beenmerggerelateerde veranderingen, zoals myeloom, polycytemie, myelosclerose en leukemie.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van de meeste gevallen van erfelijke sideroblastische anemie manifesteren zich in de kindertijd; er kunnen echter mildere gevallen van erfelijke sideroblastaire anemie zijn, waarvan de symptomen pas duidelijk worden op volwassen leeftijd.

Over het algemeen zijn de symptomen van sideroblastaire anemie dezelfde als die van een veel voorkomende anemie, waarbij de persoon vermoeidheid, verminderd vermogen om fysieke activiteiten uit te voeren, duizeligheid, zwakte, tachycardie en bleekheid kan ervaren, naast een grotere kans op bloeden en infecties.

Selecteer de symptomen die u mogelijk ervaart hieronder om het risico op bloedarmoede te achterhalen:

1. 1. Gebrek aan energie en overmatige vermoeidheid
2. 2. Bleke huid
3. 3. Gebrek aan dispositie en lage productiviteit
4. 4. Constante hoofdpijn
5. 5. Gemakkelijke prikkelbaarheid
6. 6. Onverklaarbare drang om iets vreemds te eten, zoals baksteen of klei
7. 7. Verlies van geheugen of concentratiestoornissen

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van sideroblastische anemie moet worden gesteld door de hematoloog of huisarts door de tekenen en symptomen van de mogelijke te beoordelen en een bloedtelling uit te voeren waarbij het mogelijk is om erytrocyten met verschillende vormen te observeren en sommige ervan kunnen gestippeld lijken. Daarnaast worden ook reticulocytentellingen uitgevoerd, dit zijn onrijpe rode bloedcellen, die normaal aanwezig zijn bij dit type bloedarmoede.

De arts geeft ook aan om de ijzer-, ferritine- en transferrineverzadiging te meten, aangezien deze ook kunnen veranderen bij sideroblastische anemie. In sommige gevallen kan de arts ook aanbevelen een onderzoek uit te voeren om het beenmerg te beoordelen, omdat het niet alleen helpt om sideroblastische anemie te bevestigen, maar ook helpt om de oorzaak van de verandering te achterhalen.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Behandeling voor sideroblastaire anemie moet worden uitgevoerd volgens de indicatie van de arts en de oorzaak van de anemie, en suppletie met vitamine B6 en foliumzuur kan geïndiceerd zijn, naast het verminderen van de consumptie van alcoholische dranken. Als de bloedarmoede het gevolg is van het gebruik van medicijnen, kan het ook aangewezen zijn om het gebruik ervan te staken.

In de meest ernstige gevallen, waarbij bloedarmoede het gevolg is van veranderingen in de werking van het beenmerg, kan een transplantatie door de arts worden aangegeven. Begrijp hoe beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd.