Cytogenetica: wat het is, hoe de test wordt uitgevoerd en waar het voor is

Inhoud

• Waar is het voor
• Hoe het is gedaan

Het cytogenetica-examen is bedoeld om de chromosomen te analyseren en zo chromosomale veranderingen te identificeren die verband houden met de klinische kenmerken van de persoon. Deze test kan op elke leeftijd worden gedaan, zelfs tijdens de zwangerschap, om te controleren op mogelijke genetische veranderingen bij de baby.

Cytogenetica geeft de arts en de patiënt een overzicht van het genoom, waardoor de arts de diagnose kan stellen en, indien nodig, de behandeling kan sturen. Dit onderzoek vereist geen enkele voorbereiding en de verzameling duurt niet lang, maar het kan tussen de 3 en 10 dagen duren voordat het resultaat wordt vrijgegeven volgens het laboratorium.

Waar is het voor

Het onderzoek van menselijke cytogenetica kan aangewezen zijn om mogelijke chromosomale veranderingen te onderzoeken, zowel bij kinderen als bij volwassenen. Dit komt omdat het het chromosoom evalueert, een structuur die bestaat uit DNA en eiwitten die in paren in cellen wordt verdeeld, zijnde 23 paren. Uit het karyogram, dat overeenkomt met het chromosoomorganisatieschema volgens zijn kenmerken, dat wordt vrijgegeven als resultaat van het onderzoek, is het mogelijk om veranderingen in de chromosomen te identificeren, zoals:

• Numerieke wijzigingen, die worden gekenmerkt door een toename of afname van het aantal chromosomen, zoals bij het syndroom van Down, waarbij de aanwezigheid van drie chromosomen 21 wordt geverifieerd, waarbij de persoon in totaal 47 chromosomen heeft;
• Structurele veranderingen, waarbij er sprake is van vervanging, uitwisseling of eliminatie van een specifiek gebied van een chromosoom, zoals het Cri-du-Chat-syndroom, dat wordt gekenmerkt door een deletie van een deel van het chromosoom 5.

Het kan dus worden gevraagd om te helpen bij de diagnose van sommige soorten kanker, voornamelijk leukemie, en genetische ziekten die worden gekenmerkt door structurele veranderingen of door de toename of afname van het aantal chromosomen, zoals het syndroom van Down, het Patau-syndroom en Cri-du. -Chat, bekend als miauwsyndroom of kattenschreeuw.

Hoe het is gedaan

De test wordt meestal gedaan op basis van een bloedmonster. In het geval van het onderzoek bij zwangere vrouwen dat tot doel heeft de chromosomen van de foetus te evalueren, wordt vruchtwater of zelfs kleine hoeveelheden bloed verzameld. Nadat het biologische materiaal is verzameld en naar het laboratorium is gestuurd, worden de cellen gekweekt zodat ze zich vermenigvuldigen en wordt er een remmer van de celdeling toegevoegd, waardoor het chromosoom in zijn meest gecondenseerde vorm en best bekeken wordt.

Afhankelijk van het doel van het examen kunnen verschillende moleculaire technieken worden toegepast om informatie over het karyotype van de persoon te verkrijgen, waarvan de meest gebruikte zijn:

• Banding G: is een techniek die het meest wordt gebruikt in de cytogenetica en bestaat uit het aanbrengen van een kleurstof, de Giemsa-kleurstof, om de chromosomen zichtbaar te maken. Deze techniek is zeer effectief om numerieke, voornamelijk structurele veranderingen in het chromosoom te detecteren, aangezien het de belangrijkste moleculaire techniek is die in de cytogenetica wordt toegepast voor de diagnose en bevestiging van bijvoorbeeld het syndroom van Down, dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom;
• FISH Techniek: het is een meer specifieke en gevoelige techniek, die meer wordt gebruikt om te helpen bij de diagnose van kanker, omdat hiermee kleine veranderingen in chromosomen en herschikkingen kunnen worden geïdentificeerd, naast numerieke veranderingen in chromosomen. Ondanks dat het behoorlijk effectief is, is de FISH-techniek duurder, omdat het DNA-sondes gebruikt die zijn gelabeld met fluorescentie, waarvoor een apparaat nodig is om de fluorescentie vast te leggen en de visualisatie van chromosomen mogelijk te maken. Bovendien zijn er meer toegankelijke technieken in de moleculaire biologie die de diagnose van kanker mogelijk maken.

Na het aanbrengen van de kleurstof of gelabelde sondes, worden de chromosomen gerangschikt op grootte, in paren, waarbij het laatste paar overeenkomt met het geslacht van de persoon, en vervolgens vergeleken met een normaal karyogram, waarbij wordt gecontroleerd op mogelijke veranderingen.