Is er een remedie voor Cystic Fibrosis?

Inhoud

• Onderzoek
• Genvervangende therapie
• CFTR-modulatoren
• Geïnhaleerd DNA
• Incidentie
• Complicaties
• Ademhalingscomplicaties
• Spijsverteringscomplicaties
• Andere complicaties
• Outlook
• Betrokken raken
• Onderzoeksorganisaties
• Klinische proeven

Overzicht

Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening die uw longen en spijsvertering beschadigt. CF tast de cellen van het lichaam aan die slijm produceren. Deze vloeistoffen zijn bedoeld om het lichaam te smeren en zijn meestal dun en glad. CF maakt deze lichaamsvloeistoffen dicht en plakkerig, waardoor ze zich ophopen in de longen, luchtwegen en het spijsverteringskanaal.

Hoewel vooruitgang in het onderzoek de kwaliteit van leven en levensverwachting van mensen met CF enorm heeft verbeterd, zullen de meesten de aandoening hun hele leven moeten behandelen. Momenteel is er geen remedie voor CF, maar onderzoekers werken eraan. Lees meer over het laatste onderzoek en wat binnenkort beschikbaar kan zijn voor mensen met CF.

Onderzoek

Zoals met veel aandoeningen, wordt CF-onderzoek gefinancierd door toegewijde organisaties die fondsen werven, donaties veiligstellen en vechten voor subsidies om onderzoekers te laten werken aan genezing. Hier zijn enkele van de belangrijkste onderzoeksgebieden op dit moment.

Genvervangende therapie

Enkele decennia geleden identificeerden onderzoekers het gen dat verantwoordelijk is voor CF. Dat gaf aanleiding tot de hoop dat genetische vervangingstherapie het defecte gen in vitro zou kunnen vervangen. Deze therapie heeft echter nog niet gewerkt.

CFTR-modulatoren

In de afgelopen jaren hebben onderzoekers een medicijn ontwikkeld dat de oorzaak van CF aanpakt in plaats van de symptomen ervan. Deze geneesmiddelen, ivacaftor (Kalydeco) en lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), maken deel uit van een klasse geneesmiddelen die bekend staat als modulatoren voor cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Deze klasse medicijnen is ontworpen om het gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor CF te beïnvloeden en ervoor te zorgen dat het op de juiste manier lichaamsvloeistoffen aanmaakt.

Geïnhaleerd DNA

Een nieuw type gentherapie zou kunnen oppakken waar eerdere vervangende behandelingen voor gentherapie faalden. Deze nieuwste techniek maakt gebruik van ingeademde DNA-moleculen om 'schone' kopieën van het gen naar de cellen in de longen te brengen. Bij de eerste tests vertoonden patiënten die deze behandeling gebruikten een bescheiden verbetering van de symptomen. Deze doorbraak is veelbelovend voor mensen met CF.

Geen van deze behandelingen is een echte remedie, maar het zijn de grootste stappen naar een ziektevrij leven dat veel mensen met CF nog nooit hebben meegemaakt.

Incidentie

Tegenwoordig leven meer dan 30.000 mensen met CF in de Verenigde Staten. Het is een zeldzame aandoening - er worden elk jaar slechts ongeveer 1.000 mensen gediagnosticeerd.

Twee belangrijke risicofactoren verhogen de kans dat iemand de diagnose CF krijgt.

• Familiegeschiedenis: CF is een erfelijke genetische aandoening. Met andere woorden, het werkt in gezinnen. Mensen kunnen het gen voor CF dragen zonder de aandoening te hebben. Als twee dragers een kind hebben, heeft dat kind een kans van 1 op 4 op CF. Het is ook mogelijk dat hun kind het gen voor CF draagt, maar de aandoening niet of helemaal niet heeft.
• Ras: CF kan voorkomen bij mensen van alle rassen. Het komt echter het meest voor bij blanke individuen met voorouders uit Noord-Europa.

Complicaties

Complicaties van CF vallen over het algemeen in drie categorieën. Deze categorieën en complicaties zijn onder meer:

Ademhalingscomplicaties

Dit zijn niet de enige complicaties van CF, maar het zijn enkele van de meest voorkomende:

• Luchtwegschade: CF beschadigt uw luchtwegen. Deze aandoening, bronchiëctasie genaamd, bemoeilijkt het in- en uitademen. Het maakt het ook moeilijk om dik, plakkerig slijm uit de longen te verwijderen.
• Neuspoliepen: CF veroorzaakt vaak een ontsteking en zwelling in het slijmvlies van uw neusholtes. Door de ontsteking kunnen vlezige gezwellen (poliepen) ontstaan. Poliepen bemoeilijken het ademen.
• Frequente infecties: dik, plakkerig slijm is een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën. Dit verhoogt uw risico op het ontwikkelen van longontsteking en bronchitis.

Spijsverteringscomplicaties

CF verstoort de normale werking van uw spijsverteringsstelsel. Dit zijn enkele van de meest voorkomende spijsverteringssymptomen:

• Intestinale obstructie: Personen met CF hebben een verhoogd risico op darmobstructie vanwege de ontsteking die door de aandoening wordt veroorzaakt.
• Voedingstekorten: het dikke, plakkerige slijm dat door CF wordt veroorzaakt, kan uw spijsverteringssysteem blokkeren en voorkomen dat de vloeistoffen die u nodig heeft om voedingsstoffen op te nemen, in uw darmen terechtkomen. Zonder deze vloeistoffen gaat voedsel door uw spijsverteringsstelsel zonder te worden opgenomen. Dit voorkomt dat u enig voedingsvoordeel krijgt.
• Diabetes: het dikke, plakkerige slijm dat door CF wordt gecreëerd, beschadigt de alvleesklier en verhindert dat deze goed functioneert. Dit kan voorkomen dat het lichaam voldoende insuline aanmaakt. Bovendien kan CF ervoor zorgen dat uw lichaam niet goed op insuline reageert. Beide complicaties kunnen diabetes veroorzaken.

Andere complicaties

Naast ademhalings- en spijsverteringsproblemen kan CF andere complicaties in het lichaam veroorzaken, waaronder:

• Vruchtbaarheidsproblemen: Mannen met CF zijn bijna altijd onvruchtbaar. Dit komt omdat het dikke slijm vaak de buis blokkeert die vloeistof van de prostaatklier naar de teelballen transporteert. Vrouwen met CF zijn mogelijk minder vruchtbaar dan vrouwen zonder de aandoening, maar velen kunnen kinderen krijgen.
• Osteoporose: deze aandoening, die dunne botten veroorzaakt, komt veel voor bij mensen met CF.
• Uitdroging: CF maakt het moeilijker om een ​​normale mineralenbalans in uw lichaam te behouden. Dit kan uitdroging veroorzaken, evenals een verstoorde elektrolytenbalans.

Outlook

In de afgelopen decennia zijn de vooruitzichten voor personen met de diagnose CF dramatisch verbeterd. Nu is het niet ongebruikelijk dat mensen met CF in de twintig en dertig worden. Sommigen kunnen zelfs nog langer leven.

Momenteel zijn behandelingstherapieën voor CF gericht op het verminderen van de tekenen en symptomen van de aandoening en de bijwerkingen van behandelingen. Behandelingen zijn ook bedoeld om complicaties van de ziekte, zoals bacteriële infecties, te voorkomen.

Zelfs met het veelbelovende onderzoek dat momenteel gaande is, zijn nieuwe behandelingen of genezingen voor CF waarschijnlijk nog jaren weg. Nieuwe behandelingen vereisen jaren van onderzoek en proeven voordat regeringsinstanties ziekenhuizen en artsen toestaan ​​deze aan patiënten aan te bieden.

Betrokken raken

Als u CF heeft, iemand kent die CF heeft of gewoon gepassioneerd bent over het vinden van een remedie voor deze aandoening, is het vrij eenvoudig om betrokken te raken bij het ondersteunen van onderzoek.

Onderzoeksorganisaties

Veel van het onderzoek naar mogelijke CF-behandelingen wordt gefinancierd door organisaties die werken voor mensen met CF en hun families. Door aan hen te schenken, kan het voortdurende onderzoek naar genezing worden verzekerd. Deze organisaties zijn onder meer:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF is een door Better Business Bureau geaccrediteerde organisatie die onderzoek doet naar genezing en geavanceerde behandelingen.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI is een geaccrediteerde liefdadigheidsorganisatie. Het primaire doel is om onderzoek te financieren, ondersteuning en educatie te bieden aan patiënten en families en het bewustzijn voor CF te vergroten.

Klinische proeven

Als u CF heeft, komt u mogelijk in aanmerking voor deelname aan een klinische studie. De meeste van deze klinische onderzoeken worden uitgevoerd in onderzoeksziekenhuizen. Het kantoor van uw arts heeft mogelijk een connectie met een van deze groepen. Als dat niet het geval is, kunt u mogelijk contact opnemen met een van de bovenstaande organisaties en in contact komen met een advocaat die u kan helpen bij het vinden van een open proces dat deelnemers accepteert.