Cystic Fibrosis by the Numbers: feiten, statistieken en u

Inhoud

• Cystic fibrosis begrijpen
• Hoe vaak komt cystische fibrose voor?
• Wanneer wordt de diagnose waarschijnlijk gesteld?
• Wie loopt er risico op cystische fibrose?
• Welke genmutaties zijn mogelijk?
• Hoeveel kost de behandeling?
• Wat betekent het om met cystische fibrose te leven?
• Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met cystische fibrose?

Cystic fibrosis begrijpen

Cystic fibrosis is een zeldzame genetische aandoening. Het beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Symptomen zijn vaak chronische hoest, longinfecties en kortademigheid. Kinderen met cystische fibrose kunnen ook moeite hebben om aan te komen en te groeien.

De behandeling draait om het vrijhouden van de luchtwegen en het behouden van voldoende voeding. Gezondheidsproblemen kunnen worden beheerd, maar er is geen remedie bekend voor deze progressieve ziekte.

Tot laat in de 20e eeuw leefden maar weinig mensen met cystische fibrose na de kindertijd. Verbeteringen in de medische zorg hebben de levensverwachting met tientallen jaren verhoogd.

Hoe vaak komt cystische fibrose voor?

Cystic fibrosis is een zeldzame ziekte. De meest getroffen groep zijn blanken van Noord-Europese afkomst.

Ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten hebben cystische fibrose. De ziekte treft ongeveer 1 op de 2500 tot 3500 witte pasgeborenen. Het komt niet zo vaak voor bij andere etnische groepen. Het treft ongeveer 1 op de 17.000 Afro-Amerikanen en 1 op de 100.000 Aziatisch-Amerikanen.

Naar schatting hebben 10.500 mensen in het Verenigd Koninkrijk de ziekte. Ongeveer 4.000 Canadezen hebben het en Australië meldt ongeveer 3.300 gevallen.

Wereldwijd hebben ongeveer 70.000 tot 100.000 mensen cystische fibrose. Het treft mannen en vrouwen in ongeveer hetzelfde tempo.

Wanneer wordt de diagnose waarschijnlijk gesteld?

In de Verenigde Staten worden jaarlijks ongeveer 1.000 nieuwe gevallen gediagnosticeerd. Ongeveer 75 procent van de nieuwe diagnoses vindt plaats vóór de leeftijd van 2 jaar.

Sinds 2010 is het voor alle artsen in de Verenigde Staten verplicht om pasgeborenen te screenen op cystische fibrose. De test omvat het verzamelen van een bloedmonster van een hielprik. Een positieve test kan worden opgevolgd met een 'zweettest' om de hoeveelheid zout in het zweet te meten, wat kan helpen bij het stellen van de diagnose van cystische fibrose.

In 2014 werd meer dan 64 procent van de mensen met cystische fibrose gediagnosticeerd door middel van pasgeboren screening.

Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende levensbedreigende genetische ziekten in het Verenigd Koninkrijk. Bij ongeveer 1 op de 10 mensen wordt de diagnose voor of kort na de geboorte gesteld.

In Canada wordt bij 50 procent van de mensen met cystische fibrose de leeftijd van 6 maanden vastgesteld; 73 procent op 2-jarige leeftijd.

In Australië worden de meeste mensen met cystische fibrose gediagnosticeerd voordat ze 3 maanden oud zijn.

Wie loopt er risico op cystische fibrose?

Cystic fibrosis kan mensen van elke etniciteit en in elke regio ter wereld treffen. De enige bekende risicofactoren zijn ras en genetica. Onder blanken is het de meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening. Autosomaal recessief genetisch overervingspatroon betekent dat beide ouders ten minste drager van het gen moeten zijn. Een kind krijgt de aandoening pas als het het gen van beide ouders erft.

Volgens John Hopkins is het risico dat bepaalde etniciteiten het defecte gen dragen:

• 1 op 29 voor blanken
• 1 op 46 voor Hispanics
• 1 op 65 voor Afro-Amerikanen
• 1 op 90 voor Aziaten

Het risico op het krijgen van een kind met cystische fibrose is:

• 1 op 2500 tot 3500 voor blanken
• 1 op 4.000 tot 10.000 voor Hispanics
• 1 op 15.000 tot 20.000 voor Afro-Amerikanen
• 1 op 100.000 voor Aziaten

Er is geen risico tenzij beide ouders het defecte gen dragen. Wanneer dat gebeurt, rapporteert de Cystic Fibrosis Foundation het overervingspatroon voor kinderen als:

In de Verenigde Staten is ongeveer 1 op de 31 mensen drager van het gen. De meeste mensen weten het niet eens.

Welke genmutaties zijn mogelijk?

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door defecten in het CFTR-gen. Er zijn meer dan 2.000 bekende mutaties voor cystische fibrose. De meeste zijn zeldzaam. Dit zijn de meest voorkomende mutaties:

Het CFTR-gen maakt eiwitten die helpen zout en water uit je cellen te verwijderen. Als je cystische fibrose hebt, doet het eiwit zijn werk niet. Het resultaat is een opeenhoping van dik slijm dat kanalen en luchtwegen blokkeert. Het is ook de reden dat mensen met cystische fibrose zoute transpiratie hebben. Het kan ook de werking van de alvleesklier beïnvloeden.

U kunt drager zijn van het gen zonder cystische fibrose te hebben. Artsen kunnen zoeken naar de meest voorkomende genetische mutaties na het nemen van een bloedmonster of wangstaafje.

Hoeveel kost de behandeling?

Het is moeilijk om de kosten van het behandelen van cystische fibrose in te schatten. Het hangt af van de ernst van de ziekte, waar u woont, de verzekeringsdekking en welke behandelingen beschikbaar zijn.

In 1996 werden de zorgkosten voor mensen met cystische fibrose in de Verenigde Staten geschat op $ 314 miljoen per jaar. Afhankelijk van de ernst van de ziekte varieerden de individuele uitgaven van $ 6.200 tot $ 43.300.

In 2012 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration een speciaal medicijn genaamd ivacaftor (Kalydeco) goed. Het is ontworpen voor gebruik door de 4 procent van de mensen met cystische fibrose die de G551D-mutatie hebben. Het heeft een prijskaartje van ongeveer $ 300.000 per jaar.

De kosten van een longtransplantatie variëren van staat tot staat, maar kunnen enkele honderdduizenden dollars bedragen. Medicijnen voor transplantatie moeten levenslang worden ingenomen. Uitgaven als gevolg van longtransplantatie kunnen alleen al in het eerste jaar $ 1 miljoen bedragen.

De kosten variëren ook afhankelijk van de ziektekostenverzekering. Volgens de Cystic Fibrosis Foundation, in 2014:

• 49 procent van de mensen met cystische fibrose onder de 10 jaar was gedekt door Medicaid
• 57 procent tussen 18 en 25 jaar was gedekt door de ziektekostenverzekering van een ouder
• 17 procent van 18 tot 64 jaar was gedekt door Medicare

Een Australische studie uit 2013 schatte de gemiddelde jaarlijkse kosten voor de behandeling van cystische fibrose op $ 15.571 Amerikaanse dollars. De kosten varieerden van $ 10.151 tot $ 33.691, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Wat betekent het om met cystische fibrose te leven?

Mensen met cystische fibrose moeten vermijden om heel dicht bij anderen te zijn die het hebben. Dat komt omdat elke persoon verschillende bacteriën in hun longen heeft. Bacteriën die voor een persoon met cystische fibrose niet schadelijk zijn, kunnen voor een ander behoorlijk gevaarlijk zijn.

Andere belangrijke feiten over cystische fibrose:

• Diagnostische evaluatie en behandeling moeten onmiddellijk na diagnose beginnen.
• 2014 was het eerste jaar dat de Cystic Fibrosis Patient Registry meer mensen ouder dan 18 jaar omvatte dan jonger.
• 28 procent van de volwassenen meldt angst of depressie.
• 35 procent van de volwassenen heeft aan cystische fibrose gerelateerde diabetes.
• 1 op de 6 mensen ouder dan 40 jaar heeft een longtransplantatie ondergaan.
• 97 tot 98 procent van de mannen met cystische fibrose is onvruchtbaar, maar de spermaproductie is normaal bij 90 procent. Ze kunnen biologische kinderen krijgen met kunstmatige voortplantingstechnologie.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met cystische fibrose?

Tot voor kort bereikten de meeste mensen met cystische fibrose nooit de volwassenheid. In 1962 was de voorspelde mediane overleving ongeveer 10 jaar.

Met de huidige medische zorg kan de ziekte veel langer worden behandeld. Nu is het niet ongebruikelijk dat mensen met cystische fibrose 40, 50 of ouder worden.

De vooruitzichten van een persoon zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Levensstijl- en omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij ziekteprogressie.