Wat is en hoe Becker-spierdystrofie moet worden behandeld

Inhoud

• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Wat kan dystrofie veroorzaken

Becker spierdystrofie is een genetische ziekte die de geleidelijke vernietiging van verschillende willekeurige spieren veroorzaakt, dat wil zeggen de spieren die we kunnen controleren, zoals die van bijvoorbeeld de heupen, schouders, benen of armen.

Het komt meestal vaker voor bij mannen en de eerste symptomen treden op in de kinderjaren of tijdens de adolescentie, te beginnen met een licht en geleidelijk verlies van kracht in bijna alle spieren van het lichaam, maar vooral in de schouders en heupen.

Hoewel deze ziekte niet te genezen is, is het mogelijk om een ​​medische behandeling te ondergaan om de symptomen te verlichten en een goede kwaliteit van leven en een levensverwachting tot 50 jaar te hebben.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van Becker-spierdystrofie wordt gedaan om de symptomen van elke persoon te verlichten en kan daarom in elk geval verschillen. De meest voorkomende vormen van behandeling zijn echter:

• Corticoïde remedies, zoals Betamethason of Prednison: helpen spierontsteking te verminderen en tegelijkertijd spiervezels en hun volume te beschermen. Op deze manier is het mogelijk om de functie van de spier langer te behouden;
• Fysiotherapie: helpt de spieren in beweging te houden, ze uit te rekken en te voorkomen dat ze te strak worden. Zo is het mogelijk om het aantal blessures aan spiervezels en gewrichten te verminderen;
• Ergotherapie: zijn sessies die leren leven met de nieuwe beperkingen veroorzaakt door de ziekte, nieuwe manieren leren om dagelijkse basisactiviteiten uit te voeren, zoals bijvoorbeeld eten, lopen of schrijven.

Bovendien kan het nog steeds nodig zijn om een ​​operatie uit te voeren, vooral als de spieren korter of erg strak worden, om ze losser te maken en de verkorting te corrigeren. Wanneer contracturen optreden in de spieren van de schouders of rug, kunnen deze misvormingen in de wervelkolom veroorzaken die ook met een operatie moeten worden gecorrigeerd.

In de meest ernstige fase van de ziekte komen vaak ernstigere complicaties voor, zoals hartproblemen en ademhalingsmoeilijkheden, als gevolg van de vernietiging van de hartspier en de ademhalingsspieren. In dergelijke gevallen kan een cardioloog en longarts worden aangesteld om de behandeling aan te passen.

Belangrijkste symptomen

De eerste symptomen van Becker-spierdystrofie treden meestal op tussen de 5 en 15 jaar en kunnen tekenen zijn zoals:

• Geleidelijke moeite met lopen en traplopen;
• Vaak vallen zonder duidelijke reden;
• Verlies van spiermassa;
• Verzwakking van de spieren van de nek en armen;
• Overmatige vermoeidheid;
• Verlies van evenwicht en coördinatie;

In de meeste gevallen kan het kind stoppen met lopen tot de leeftijd van 16 jaar, omdat de ziekte sneller verloopt in de onderste ledematen. Wanneer de symptomen echter later dan normaal optreden, kan het vermogen om te lopen zelfs tussen de 20 en 40 jaar worden gehandhaafd.

Hoe de diagnose wordt gesteld

In de meeste gevallen kan de kinderarts dit type dystrofie alleen vermoeden door bijvoorbeeld de symptomen te beoordelen en het verlies van spierweefsel te observeren. Sommige diagnostische tests, zoals spierbiopsie, harttesten en röntgenfoto's, kunnen echter de aanwezigheid van Becker-spierdystrofie helpen bevestigen.

Wat kan dystrofie veroorzaken

De spierdystrofie van Becker ontstaat door een genetische verandering die de productie van dystrofine-eiwit remt, een zeer belangrijke stof om spiercellen intact te houden. Dus als dit eiwit in kleine hoeveelheden in het lichaam aanwezig is, kunnen de spieren niet goed functioneren en beginnen er laesies te verschijnen die spiervezels vernietigen.

Omdat het een genetische ziekte is, kan dit type dystrofie worden overgedragen van ouders op kinderen of ontstaan ​​door een mutatie tijdens de zwangerschap.