Ehlers-Danlos-syndroom: wat is het en hoe wordt het behandeld?

Inhoud

• Wat veroorzaakt EDS?
• Wat zijn de symptomen van EDS?
• Symptomen van klassieke EDS
• Symptomen van hypermobiele EDS (hEDS)
• Symptomen van vasculaire EDS
• Hoe wordt de diagnose EDS gesteld?
• Hoe wordt EDS behandeld?
• Mogelijke complicaties van EDS
• Outlook

Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?

Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een erfelijke aandoening die het bindweefsel in het lichaam aantast. Bindweefsel is verantwoordelijk voor het ondersteunen en structureren van de huid, bloedvaten, botten en organen. Het bestaat uit cellen, vezelachtig materiaal en een eiwit dat collageen wordt genoemd. Een groep genetische aandoeningen veroorzaakt het Ehlers-Danlos-syndroom, wat resulteert in een defect in de productie van collageen.

Onlangs zijn 13 hoofdtypen van het Ehlers-Danlos-syndroom onderverdeeld. Waaronder:

• klassiek
• klassiek-achtig
• hartklep
• vasculair
• hypermobiel
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyfoscoliotisch
• broos hoornvlies
• spondylodysplastic
• musculocontracturaal
• myopathisch
• parodontaal

Elk type EDS heeft invloed op verschillende delen van het lichaam. Alle soorten EDS hebben echter één ding gemeen: hypermobiliteit. Hypermobiliteit is een ongewoon groot bewegingsbereik in de gewrichten.

Volgens de National Library of Medicine's Genetics Home Reference treft EDS 1 op de 5.000 mensen wereldwijd. Hypermobiliteit en klassieke vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom komen het meest voor. De andere soorten zijn zeldzaam. Dermatosparaxis treft bijvoorbeeld slechts ongeveer 12 kinderen wereldwijd.

Wat veroorzaakt EDS?

In de meeste gevallen is EDS een erfelijke aandoening. De minderheid van de gevallen wordt niet geërfd. Dit betekent dat ze optreden via spontane genmutaties. Defecten in de genen verzwakken het proces en de vorming van collageen.

Alle onderstaande genen bevatten instructies voor het samenstellen van collageen, behalve ADAMTS2. Dat gen geeft instructies voor het maken van de eiwitten die met collageen werken. De genen die EDS kunnen veroorzaken, hoewel geen volledige lijst, zijn onder meer:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Wat zijn de symptomen van EDS?

Ouders zijn soms stille dragers van de defecte genen die EDS veroorzaken. Dit betekent dat de ouders mogelijk geen symptomen van de aandoening hebben. En ze weten niet dat ze drager zijn van een defect gen. Andere keren is de oorzaak van het gen dominant en kan deze symptomen veroorzaken.

Symptomen van klassieke EDS

• losse verbindingen
• zeer elastische, fluweelzachte huid
• kwetsbare huid
• huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
• overtollige huidplooien op de ogen
• spierpijn
• spierpijn
• goedaardige gezwellen op drukgebieden, zoals ellebogen en knieën
• hartklepproblemen

Symptomen van hypermobiele EDS (hEDS)

• losse gewrichten
• gemakkelijk blauwe plekken
• spierpijn
• spierpijn
• chronische degeneratieve gewrichtsaandoening
• voortijdige artrose
• chronische pijn
• hartklepproblemen

Symptomen van vasculaire EDS

• fragiele bloedvaten
• dunne huid
• transparante huid
• dunne neus
• uitstekende ogen
• dunne lippen
• ingevallen wangen
• kleine kin
• klaplong
• hartklepproblemen

Hoe wordt de diagnose EDS gesteld?

Artsen kunnen een reeks tests gebruiken om EDS te diagnosticeren (behalve voor hEDS), of andere soortgelijke aandoeningen uitsluiten. Deze tests omvatten genetische tests, huidbiopsie en echocardiogram. Een echocardiogram gebruikt geluidsgolven om bewegende beelden van het hart te creëren. Dit zal de arts laten zien of er afwijkingen aanwezig zijn.

Er wordt bloed afgenomen uit uw arm en getest op mutaties in bepaalde genen. Een huidbiopsie wordt gebruikt om te controleren op tekenen van afwijkingen in de productie van collageen. Hierbij wordt een klein stukje huid verwijderd en onder een microscoop gecontroleerd.

Een DNA-test kan ook bevestigen of een defect gen aanwezig is in een embryo. Deze vorm van testen wordt gedaan wanneer de eicellen van een vrouw buiten haar lichaam worden bevrucht (in-vitrofertilisatie).

Hoe wordt EDS behandeld?

De huidige behandelingsopties voor EDS zijn onder meer:

• fysiotherapie (gebruikt om mensen met instabiliteit van gewrichten en spieren te revalideren)
• operatie om beschadigde gewrichten te herstellen
• medicijnen om pijn te verminderen

Afhankelijk van de hoeveelheid pijn die u ervaart of eventuele aanvullende symptomen, zijn er mogelijk aanvullende behandelingsopties beschikbaar.

U kunt ook deze maatregelen nemen om blessures te voorkomen en uw gewrichten te beschermen:

• Vermijd contactsporten.
• Vermijd het heffen van gewichten.
• Gebruik zonnebrandcrème om de huid te beschermen.
• Vermijd agressieve zepen die de huid kunnen uitdrogen of allergische reacties kunnen veroorzaken.
• Gebruik hulpmiddelen om de druk op uw gewrichten te minimaliseren.

Als uw kind EDS heeft, volgt u deze stappen om verwondingen te voorkomen en de gewrichten te beschermen. Breng bovendien voldoende vulling aan op uw kind voordat het gaat fietsen of leert lopen.

Mogelijke complicaties van EDS

Complicaties van EDS kunnen zijn:

• chronische gewrichtspijn
• gezamenlijke ontwrichting
• vroege artritis
• langzame genezing van wonden, leidend tot duidelijke littekens
• chirurgische wonden die moeilijk te genezen zijn

Outlook

Als u vermoedt dat u EDS heeft op basis van de symptomen die u ervaart, is het belangrijk om naar uw arts te gaan. Ze zullen u kunnen diagnosticeren met een paar tests of door andere soortgelijke aandoeningen uit te sluiten.

Als de aandoening bij u wordt vastgesteld, zal uw arts samen met u een behandelplan opstellen. Daarnaast zijn er verschillende stappen die u kunt nemen om letsel te voorkomen.