Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Wat veroorzaakt fibrodysplasie
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ook bekend als FOP, progressieve myositis ossificans of stone man-syndroom, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de zachte weefsels van het lichaam, zoals ligamenten, pezen en spieren, verstarren, hard worden en lichaamsbewegingen belemmeren. Bovendien kan deze aandoening ook lichamelijke veranderingen veroorzaken.

In de meeste gevallen treden de symptomen op tijdens de kindertijd, maar de transformatie van de weefsels in bot gaat door tot de volwassenheid, de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld kan variëren. Er zijn echter veel gevallen waarin de baby bij de geboorte al misvormingen van de tenen of ribben heeft die ertoe kunnen leiden dat de kinderarts de ziekte vermoedt.

Hoewel er geen remedie is voor fibrodysplasia ossificans progressiva, is het belangrijk dat het kind altijd wordt vergezeld door een kinderarts en pediatrische orthopedist, aangezien er behandelingsvormen zijn die sommige symptomen kunnen verlichten, zoals zwelling of gewrichtspijn, waardoor de kwaliteit van leven.

Belangrijkste symptomen

De eerste tekenen van fibrodysplasia ossificans progressiva verschijnen gewoonlijk kort na de geboorte met de aanwezigheid van misvormingen in de tenen, ruggengraat, schouders, heupen en gewrichten.

De andere symptomen treden meestal op tot de leeftijd van 20 jaar en omvatten:

• Rode zwellingen door het hele lichaam, die verdwijnen maar het bot op zijn plaats laten;
• Botontwikkeling bij beroertes;
• Geleidelijke moeilijkheden bij het bewegen van de handen, armen, benen of voeten;
• Problemen met de bloedcirculatie in de ledematen.

Bovendien is het, afhankelijk van de getroffen regio's, ook gebruikelijk om hart- of ademhalingsproblemen te ontwikkelen, vooral wanneer zich frequente luchtweginfecties voordoen.

Fibrodysplasia ossificans progressiva treft meestal eerst de nek en schouders, en ontwikkelt zich vervolgens naar de rug, romp en ledematen.

Hoewel de ziekte in de loop van de tijd verschillende beperkingen kan veroorzaken en de kwaliteit van leven dramatisch kan verminderen, is de levensverwachting meestal lang, aangezien er meestal geen zeer ernstige complicaties zijn die levensbedreigend kunnen zijn.

Wat veroorzaakt fibrodysplasie

De specifieke oorzaak van fibrodysplasia ossificans progressiva en het proces waarbij de weefsels in bot veranderen zijn nog niet goed bekend, maar de ziekte ontstaat door een genetische mutatie op chromosoom 2. Hoewel deze mutatie van ouders op kinderen kan worden overgedragen, is het meer gebruikelijk dat de ziekte willekeurig verschijnt.

Onlangs is een verhoogde expressie van bone 4 morfogenetisch proteïne (BMP 4) in de fibroblasten die aanwezig zijn in vroege FOP-laesies beschreven. Het BMP 4-eiwit bevindt zich op chromosoom 14q22-q23.

Hoe de diagnose te bevestigen

Omdat het wordt veroorzaakt door een genetische verandering en er geen specifieke genetische test voor is, wordt de diagnose meestal gesteld door de kinderarts of orthopeed, door middel van de beoordeling van de symptomen en analyse van de klinische geschiedenis van het kind. Dit komt omdat andere tests, zoals biopsie, een klein trauma veroorzaken dat kan leiden tot de ontwikkeling van bot op de onderzochte plaats.

Vaak is de eerste bevinding van deze aandoening de aanwezigheid van massa's in de zachte weefsels van het lichaam, die geleidelijk in omvang afnemen en verstarren.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen enkele vorm van behandeling die de ziekte kan genezen of de ontwikkeling ervan kan voorkomen, en daarom is het heel gebruikelijk dat de meeste patiënten na 20 jaar in een rolstoel of in bed worden vastgehouden.

Wanneer luchtweginfecties optreden, zoals verkoudheid of griep, is het erg belangrijk om direct na de eerste symptomen naar het ziekenhuis te gaan om de behandeling te starten en om het optreden van ernstige complicaties in deze organen te voorkomen. Bovendien vermijdt het handhaven van een goede mondhygiëne ook de noodzaak van tandheelkundige behandelingen, wat kan resulteren in nieuwe crises in de botvorming, die het ritme van de ziekte kunnen versnellen.

Hoewel ze beperkt zijn, is het ook essentieel om vrijetijds- en sociale activiteiten voor mensen met de ziekte te bevorderen, aangezien hun intellectuele en communicatieve vaardigheden intact blijven en zich ontwikkelen.